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  • 简介:摘要:报告 1例毛发鼻(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。

  • 标签: 毛发鼻指(趾)综合征 靶向测序 X线
  • 简介:摘要:报告 1例毛发鼻(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。

  • 标签: 毛发鼻指(趾)综合征 靶向测序 X线
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  • 简介:摘要 目的:分析讨论单纯性妊娠合并肝功异常对妊娠结局的影响;方法:选取单纯性肝功能异常的孕妇 41例为实验组,随机抽取同期分娩的 41例肝功能正常的孕妇作为对照组,分析实验组肝功转氨酶情况,对比两组分娩方式、妊娠并发症、预后等差异。结果:分娩方式,实验组剖宫产率较对照组高,差异有显著性( P< 0.05),实验组 妊娠合并高血压、胎儿窘迫、早产、产后出血发生率高于对照组,差异有显著性( P< 0.05),而对于合并糖尿病、羊水异常(羊水过多或过少)与对照组相比,差异无统计学差异。结论:妊娠合并肝功能异常发生率越来越高,需要早发现、早诊断、早治疗,保证母婴安全。由于妊娠合并肝功能异常,容易出现多种并发症,因此需要给予正确有效的护理来保证孕产妇及新生儿的安全。

  • 标签: 妊娠 肝功能 并发症 原因 护理监护 预后
  • 简介:【摘要】目的: 探讨分析先天性儿童拇指多畸形手术的临床时机选择。 方法: 选取我院 2017.8-2019.8,2 年来收治的 60 例先天性拇指多畸形患儿进行临床资料的回顾性分析,所有患儿术前均进行详细影像学评估以及专科体查。对患儿制定个性化、针对性的手术方案,包括多切除术、关节囊修复术、韧带重建术、肌腱移植术、皮瓣成型术等,术后,对所有进行手术治疗的患儿进行随访,分析探讨手术治疗效果。 结果: 60 例患儿均获随访,随访时间 6-12 个月,对患儿术后手指改善情况进行评分,优 23 ,良 18 ,中 17 ,差 2 ,术后 2 指出现掌指关节桡侧处残留骨骺 , 通过进行再次手术即恢复正常。 结论: 先天性儿童拇指多畸形的最佳手术时机是拇指骨化中心显现的时间,而对于畸形程度严重、变异较大的复杂多,需要加强术前评估,在严格掌控患儿手术时机的前提下,对其实施针对性手术方案,提高手术治疗效果,改善患儿临床症状。

  • 标签: 手术时机 先天性 拇指多指畸形 临床症状
  • 简介:【摘要】 目的 研究动脉源性胃出血患者采取放射介入联合动脉栓塞治疗产生的临床疗效。 方法 于本院筛选出 86 例动脉源性胃出血患者,病历资料来源 2019 年 1 月 ~2020 年 1 月。使用抽签法对 83 例患者进行分组,分为两组各 43 例,给予常规内科治疗方式为对照组,给予放射介入联合动脉栓塞治疗为实验组,对两组治疗后临床疗效进行分析对比。 结果 对 比两组治疗总有效率,实验组 95.35% 高于对照组 81.40% ,两组对比差异显著 ( P< 0.05)。 结论 对动脉源性胃出血患者给予放射介入联合动脉栓塞治疗有显著疗效,相较于常规内科治疗方式能提升治疗效果,改善临床症状,加快止血速度,促进恢复,值得临床应用并推广。

  • 标签: 内科 动脉源性胃出血 放射介入 动脉栓塞
  • 简介:【摘要】目的:探讨临床护理路径在单纯胸腰椎骨折患者中的临床效果。方法:将2018年8月-2019年12月我院收治的30例单纯胸腰椎骨折患者作为本次研究对象,按照随机数字表法将所有患者平均分为观察组和对照组两个小组,其中每组各有患者15例,给予对照组患者采取常规护理方式进行护理,在对照组患者基础上对观察组患者采取临床护理路径方式。对两组患者的临床护理效果包括患者住院时间、护理满意率进行对比观察。结果:经两组患者接受不同方式护理后,在住院时间方面,观察组患者明显短于对照组。在护理满意率方面,观察组与对照组相比明显较高,两组间住院时间、护理满意率对比结果均存在临床可比性,具有统计学意义(P

  • 标签: 单纯胸腰椎骨折 临床护理路径 常规护理 护理效果
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  • 简介:【 摘要 】 目的 探讨对冠状动脉狭窄的患者使用 CT 冠状动脉血管成像( CTCA )检查的诊断意义。 方法 现对临床收治的疑似冠状动脉狭窄的患者展开研究,入院时间在 2019 年 2 月至 2019 年 12 月间,选取其中 132 例患者为研究对象,均予以 CT 冠状动脉血管成像检查和冠状动脉造影检查( GAG ),以 GAG 检查结果为金标准,探讨 CT 冠状动脉血管成像检查的诊断意义。 结果 CTCA 检查的狭窄占比率为 71.97% ,正常的占比率为 28.03% ;而 GAG 检查的狭窄占比率为 77.27% ,正常的占比率为 22.73% ,两种检查方式的结果比较显示无明显差异( P < 0.05 ); CTCA 检查后的符合率为 93.21% 、特异性为 93.33% 、灵敏度为 91.18% ,。 结论 CTCA 检查结果和 GAG 检查结果之间无明显区别,且临床诊断的符合率、特异性和灵敏度较高,在评估冠状动脉狭窄方面具有较高的诊断价值。

  • 标签: CT 冠状动脉血管成像 冠状动脉造影 冠状动脉狭窄 诊断意义
  • 简介:【摘要】目的:探讨分析吻合器痔上黏膜环切术治疗环状混合痔的临床效果。方法:从2018年2月到2020年12月于我院收治的环状混合痔患者病例中,选取98例作为研究对象,结合随机数字表法,分为观察组(49例)和对照组(49例),分别采取吻合器痔上黏膜环切术(PPH)治疗、痔外剥内扎术治疗,对两组患者的临床治疗效果、并发症发生情况进行观察、对比。结果:观察组的临床总有效率明显高于对照组,对比差异显著(P<0.05);观察组的术后并发症发生率明显低于对照组,对比差异显著(P<0.05)。结论:PPH手术治疗,在治疗环状混合痔方面有着不可比拟的优势,不仅可以临床治疗效果,而且还可以控制并发症发生率,确保患者早日恢复健康,其临床价值不容忽视。

  • 标签: 吻合器痔上黏膜环切术 环状混合痔 治疗效果
  • 简介:[摘要]通过护理一例颅内动脉瘤栓塞术后发生假性动脉瘤患者总结的护理经验。由此总结的护理要点:病人手术后要遵医嘱延长腹股沟穿刺点压迫时间,观察有无皮下血肿形成;加强宣教;用药指导;心理护理;疼痛护理;功能锻炼;出院指导,让病人早日回到家庭,融入社会工作学习。通过近两个月的治疗护理病人病情稳定,伤口愈合出院,出院后病人来院复查数次,状况良好。

  • 标签: []股动脉,动脉穿刺,假性动脉瘤,抗凝剂 护理
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