简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：目的调查汉族骨髓供者中常见的HLA-Cw等位基因.方法对115例骨髓捐献者采用PCR-SSP方法进行HLA-Cw低分辨和高分辨分型.结果115例汉族骨髓捐献者中,HLA-Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw*03(0.2598)、Cw*01(0.2142)、Cw*07(0.1978)、Cw*08(0.1154)、Cw*12(0.0582)、Cw*14(0.0399)、Cw*15(0.0399)、Cw*06(0.0399)、Cw*04(0.0309);进一步检测到16种等位基因,其中Cw*0101、Cw*0304、Cw*0302、Cw*0401、Cw*0602、Cw*0702、Cw*0801、Cw*1202、Cw*1402、Cw*1505、Cw*1502为对应抗原最为常见的等位基因.结论本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA-Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料.

简介：目的研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布，为新生儿建立相应基因型记录，达到防病治病的目的。方法收集新生儿脐血，抽提其中有核细胞的DNA，PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物，RFLP分析每个标本的基因型；非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布，CYP1A1的基因型分布有3种，分别为A/A基因型占60．9％、A/G基因型占34．5％、G／G基因型占4．5％；GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1＋／＋和GSTM1＋／0占85．5％、GSTM1-／-占14．5％。GSTT1基因型分布为GSTT1＋／＋和GSTT1＋／0占76．1％，GSTT10／0为23．6％。结论在正常出生的新生儿中，他（她）们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。

简介：目的探讨红细胞补体受体Ⅰ型分子(cm)在精神分裂症患者中的变化及病理意义。方法应用免疫细胞酶联法定量测定红细胞CR1分子数量；应用聚合酶链反应(PCR)和HindⅢ酶切技术检测红细胞CR1基因型。结果64例精神分裂症患者红细胞表达CR1分子数量显著低于正常对照组(P<0．01)，且与患者的病情急缓及病程长短无明显相关性；CR1分子密度相关基因多态性分布与69名正常对照比较，差异有显著性(P<0．01)。结论精神分裂症患者红细胞表达CR1分子数量的多寡与其密度相关基因有关，并参与了疾病的免疫发病机制，但与临床体征及病程无关。

简介：目的:探讨乳腺癌组织p21WAF1基因多态性与EGFR、TGF-β1表达的关系.方法:采用SSCP-PCR法检测100例乳腺癌组织p21WAF1DNA结构改变,同时运用免疫组化SP法检测EGFR和TGF-β1蛋白表达水平.结果:18例乳腺癌组织出现p21WAF1基因多态性,48例EGFR阳性,49例TGF-β1阳性;p21WAF1基因多态性与EGFR(x2=18.97,γ=0.19,P＜0.01)和TGF-β1(x2=4.74,γ=0.22,P＜0.05)呈正相关.结论:由此推测乳腺癌组织p21WAF1基因多态性与EGFR和TGF-β1表达有关.

简介：目的：探讨哮喘患儿外周血白细胞介素的变化及其在哮喘发病机制中的作用，探讨白细胞介素基因多态性(Arg130Gln)与哮喘的关系。方法：应用酶联免疫吸咐试验(ELISA)双抗体夹心法检测人血清IL-13含量，应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-13基因多态性。结果：(1)哮喘组血浆IL-13水平显著升高，与对照组比较差异显著：(2)突变等位基因频率哮喘组与对照组比较差异无显著性。结论：IL-13参与了儿童哮喘发病的病理生理过程，可作为病情变化的监测指标，IL-13(Arg130Gln)突变与儿童哮喘无相关性。

简介：造血干细胞(骨髓)移植是根治白血病等疾病的有效方法.通过对受者骨髓移植前后的DNA多态性检测,能准确判断骨髓移植后存活状态及疾病是否复发.笔者选择一个VNTR基因座(D1S80)和5个微卫星(STR)基因座(HumFGA、HumTH01、vWF3、D5S818及TPOX)对受者骨髓移植前后基因型进行了分析[1-4].

简介：遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats，STR)，STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记，适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragment

简介：本研究的目的是分析人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库.采用SSP-PCR方法对邯郸地区148名随机献血者进行HPA1-16抗原32个等位基因的检测分析,并与不同人群的分布频率进行比较.结果表明:每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-14a、16a基因;HPA-4a、7a-14a、16a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、-2、-5、-6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9595、0.8108、0.9865、0.9797,没有b/b纯合子出现.在HPA1-16中,具有最高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2230、0.5270、0.2500;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3851、0.5135、0.1014.经x2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.邯郸地区随机献血者HPA1-5系统基因频率与石家庄地区相似(P＞0.05);与我国台湾人群进行HPA1-13、HPA-15的比较,HPA-1、-2、-6具有明显的不同(P＜0.05),其它相似(P＞0.05);与韩国人群进行HPA1-8的比较,除HPA-3具有明显不同外(P＜0.05),其余均相似(P＞0.05);与美国黑人进行HPA1-5的比较,HPA-1、-2、-5具有明显的差异(P＜0.05);与英国人进行HPA1-11的比较,HPA-1、-5具有明显的不同(P＜0.05).结论:北方地区中国人群HPA-2、-3、5、-15系统具有多态性,且HPA抗原分布不配合比率较高,这必然造成免疫暴露的机会增加,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义.同时,在此次研究数据的基础上建立了邯郸地区血小板基因频率数据库和血小板已知型供者库.

简介：方法应用PCR—RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124位2型糖尿病患者及138位非糖尿病对照人群中β3肾上腺素能受体的一处错义突变（Trp64Arg）,同时检查了体重指数、腰臀比例、血压,测定了血脂及OGTT或馒头餐试验中Omin及120min血糖及胰岛素。结果非糖尿病人群中Trp64Arg的等位基因频率0.17,突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无统计学显著性差异（P>0.05）;突变与否间上述临床特征相比未见统计学显著性差异（P>0.05）。结论该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发2型糖尿病的主要决定因素;纯合子突变型可能导致2型糖尿病早发,有待今后积累资料深入研究。

简介：为了分析β-纤维蛋白原-455G/A（β-Fg-455G/A)基因多态性与环境因素对血浆Fg水平及缺血性脑卒中发病的影响，应用聚合酶链反应（PCR）及限制性内切酶分析的方法，分析了104例缺血性脑卒中患者及156例健康人的β-Fg-455G/A基因多态现象，用比浊法测定g水平，研究结果显示，病例组血浆Fg水平明显高于对照组（P<0.01)。无论男、女患者与对照相比，A等位基因携带者血浆Fg水平均比同组GG基因型者明显升高（P<0.05)。对照组内只有A等位基因携带得随年龄增长血浆Fg水平有明显升高（P<0.05)。病例组男性按吸烟及基因型情况分组，在GA基因型中，吸烟组血浆Fg水平高于不吸烟与戒烟组（P<0.05)；GG基因型组吸烟与否对Fg水平无显著影响（P>0.05)。病例组与对照组A等位基因频率分布无差异。结论提示，A等位基因携带者血浆Fg水平升高，并随年龄、吸烟而更加显著，提示β-Fg-455A等位基因携带者血浆Fg水平更易受环境因素影响而升高，故此基因多态性可用于易感人群的检测，对缺血性脑卒中早期防治有一定意义。

简介：目的了解福建汉族人群D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性，为亲权关系概率计算提供基因频率。方法采用美国Lifecodes公司提供的VNTR检测试剂盒，应用RFLP技术首次对福建省9个地市103名汉族无关个体进行D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性研究，并将所得基因频率与中国台湾、香港、新加坡等地区进行比较。结果福建汉族人群三位点VNTR呈高度多态性，其杂合率分别为88．6％、86．3％、90．6％，呈孟德尔经典遗传，分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论福建、台湾、香港、新加坡华人互为比较，D2S44、D10S28位点基因频率没有显著性差别(P>0．500)。

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：目的:分析抑癌基因PTEN突变高发区外显子5(exon5)和外显子8(exon8)在胃癌组织中的突变频率,探讨其突变与胃癌临床分期的相关性.方法:应用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)方法检测胃癌组织和相应癌旁正常组织中PTEN基因的突变,对突变样本的PCR产物进行测序分析.结果:42例胃癌组织中检测到PTEN基因突变3例,突变率为7.14%(3/42);42例胃癌临床病理分期,Ⅰ、Ⅱ期突变率为5.88%(1/17),Ⅲ、Ⅳ期突变率为8.00%(2/25),二者差异无统计学意义(P＜0.05).42例相应癌旁正常组织未检测到突变.42例胃癌进行组织学分级,低分化腺癌突变率为12.00%(3/25),中、高分化腺癌突变率为0(0/17),二者差异无统计学意义(P＞0.05).结论:胃癌组织中存在PTEN基因突变,主要发生在低分化腺癌中,而PTEN基因突变与胃癌病理组织学分级和临床病理分期之间无明显相关性.

简介：目的：探讨PTEN基因在原发性肝细胞性癌(HCC)中的表达、意义及其与P16蛋白表达、临床病理因素的相互关系。方法：采用免疫组化技术S-P法检测PTEN蛋白及P16蛋白在43例HCC及其相应癌旁组织中的表达。结果：PTEN蛋白在HCC组织中的缺失率明显高于癌旁组织(P<0．01)：PTEN蛋白表达缺失率与HCC的分化程度、临床分期呈负相关，还与AFP值及有无转移、HBV感染相关，与P16蛋白缺失率呈正相关，而与患者年龄、性别、肿瘤直径无关，PTEN阴性表达和阳性表达的HCC患者术后1年、3年、5年生存率相比较有统计学差异。结论：PTEN失活部分参与了HCC的发生、发展进程。PTEN基因、P16基因的失活及HBV感染可能在HCC的发生、发展中存在协同关系，PTEN蛋白表达的检测可为HCC患者术后的预后判断提供参考。

简介：目的探讨冠心病患者载脂蛋白E（ApoE）基因型与超敏C-反应蛋白（HsCRP）及胆固醇／高密度脂蛋白胆固醇（TC／HDL—C）比值的相关性。方法采用MultiARMS快速分型法检测105例冠心病患者和110例正常健康体检者ApoE基因型，同时测定其总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、HsCRP载脂蛋白AI（ApoAI）、载脂蛋白B（ApoB）的浓度，并计算TC／HDL-C比值。结果冠心病组E4等位基因频率、HsCRP和TC／HDL—C均高于对照组。结论三者联合检测，可进一步预测将来发生冠状脉综合征的危险性。

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：目的比较三种含HBVS基因与HCVC基因嵌合真核表达质粒的免疫效果；为HBV和HCV嵌合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVpreS1+preS2+S、preS2+S或S基因与HCVC区基因的真核表达质粒S1S2SCpcDNA3．1、S2SCpcDNA3、1、SCpcDNA3．1分别免疫小鼠，ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果两次免疫后，全部小鼠均产生了抗HBs和抗HCV，且抗HCV的产生水平高于抗HBs；S1S2SCpcDNA3．1和S2SCpcDNA3．1质粒免疫小鼠，产生抗HBs的水平低于SCpcDNA3．1，S2SCpcDNA3．1和SCpcDNA3．1质粒免疫的小鼠，产生的抗HCV水平高于S1S2SCpcDNA3．1。结论preS基因对抗HBs的产生、preS1基因对抗HCV的产生有负调控作用，说明不同长度的HBV表面抗原基因可以影响抗HBs和抗HCV的产生。