简介：目的探讨比索洛尔对高血压患者的疗效及β1肾上腺素受体A145G与G1165C多态性的关系,以期能从基因水平指导高血压病的治疗。方法收集300例轻中度高血压患者（研究组）,另选同期体检健康人群300例（对照组）,采用PCR-RFLP方法从白细胞中提取DNA,进行β1肾上腺素受体A145G突变（Ser49Gly）及G1165C突变（Gly389Arg）基因分型。从所有患者中选择49SS/389AA、49SG/389AA、49SG/389GA与49SS/389GA个体采用双盲法进行前瞻性临床实验。临床给药方案为比索洛尔2.5mg/d一次口服,治疗疗程为4周。比较两组间及组内心率及血压水平。结果对于位点389和位点49,4种基因型患者静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压差异有显著性（P〈0.05）,基因型为49SG/389AA的患者静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压较其它三组明显增加,差异有显著性（P〈0.05）。49SS/389GA基因型患者经比索洛尔治疗后静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压降低幅度比49SS/389AA、49SG/389AA、49SG/389GA基因型患者显著,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论高血压患者中基因型为49SS/389GA的患者应用索洛尔产生的心血管效应和治疗效果更为显著。

简介：目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋（NSHL）家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。

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简介：目的系统评价环氧合酶-2（COX-2）-765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2015年10期）、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库，搜集有关COX-2—765G〉C基因多态性与胃癌罹患风险相关性的病例一对照研究，检索时限为建库至2015年10月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata12．0软件进行Meta分析。结果共纳入15个病例一对照研究，包括2891例胃癌患者和4967例对照。Meta分析结果湿示，COX-2．765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险有关[OR=1．70，95％CI（1．21，2．38），P=0．002].亚组分析结果显示：在亚洲人群中，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌患病风险相关[OR=2．24，95％CI（1．70，2．96），P=0．000]，但在高加索人群和美洲人群中其相关性无统计学意义。在显性遗传模型下，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险的相关性在幽门螺杆菌感染阳性与阴性患者间差异有统计学意义[OR=2．11，95％CI（1．41，3．14），P〈0．001].结论COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性可能会增加胃癌发病风险，尤其以亚洲人群的风险增加为明显。

简介：目的为1例自身抗体阳性的葡萄糖，6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）贫血患儿筛选合适红细胞血液制剂，纠正其低血红蛋白血症。方法采用微柱凝胶法进行血型鉴定，抗人球蛋白法进行抗体筛查和交叉配血。结果患儿存在自身抗体干扰交叉配血主侧试验，经“盲配”多个供者，为患儿选择了2单位主侧凝集强度小于或者接近自身对照的红细胞进行临床输注。结论自身抗体致主侧配血不合非临床输血的绝对禁忌，输注1．5U红细胞悬浮液后，患儿血红蛋白得到有效提升。

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简介：目的观察玻璃体腔灌注联合白内障超声乳化摘除治疗玻璃体切除术后白内障的疗效，探讨其手术护理方法。方法回顾性分析2012年12月至2014年12月24例玻璃体切除术后并发性白内障患者实施23G玻璃体腔灌注白内障微切口超声乳化联合人工晶状体植入术的临床资料。结果本组24例（26眼）患者手术实施顺利，护理配合准确，术中眼压控制平稳，未发生术中并发症；术后随访1—3个月，患者视力均有不同程度提高。结论护士熟练掌握手术流程及配合要点，术前妥善准备器械和仪器，术中密切关注手术进度，准确传递器械，及时调整仪器参数，维持眼内压平稳，尽量缩短手术时间。

简介：目的研究CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因多态性在服用华法林汉族人群中分布特性及其与药动学-药效学相关性。方法PCR-SSP法及基因测序技术检测CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因型,UPLC-MS测定血药浓度,以国际标准化比值评价药效学。结果313例服用华法林患者中检测到CYP2C9＊3AC34例,CYP2C9＊2AC1例,基因突变率分别为10.86%和0.32%。CYP2C9＊2和CYP2C9＊3等位基因频率分别为2.86%和97.14%。VKORC1-1639G〉AAA261例,GA51例,基因突变率分别83.39%和16.29%。313例服用华法林患者血药浓度为（0.51±0.18）（0.21～2.51）mg·L-1,国际标准化比值为1.63±0.60（0.91～3.62）。基因多态性与药动学-药效学相关性研究为未显示具有统计学意义的差异。结论研究汉族人群CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因多态性的分布特点,对制订安全有效的华法林给药方案具有重要的临床意义。