简介：组织缺氧可诱导的factor-1α；(HIF-1α；)在调整angiogenesis起一个重要作用，它为肿瘤生长和转移是必要的。HIF1A的基因变化(编码HIF-1α；)被显示了影响一个个人的危险性到许多人的肿瘤；然而，在在HIF1A单个核苷酸的多型性(SNP)和风险正在冲突的前列腺癌症(PCa)之间的协会上证实。我们genotyped在用TaqMan方法的HIF1A(rs11549465，rs11549467和rs2057482)的三潜在地功能的多型性并且在662 的盒子控制研究与PCa风险估计了他们的协会；在一张中国汉人口的PCa病人和716控制。与rs11549467GG遗传型相比，变体遗传型GA+；AA有显著地增加的PCa风险(调整机会比率(或)=1.70；95%；信心间隔(CI)=1.06-2.72)，特别地在更老的病人之中(OR=2.01；95%；CI=1.05-3.86)，吸烟者(OR=2.06；95%；CI=1.07-3.99)，从未喝酒者(OR=2.16；95%；CI=1.20-3.86)并且没有癌症的家庭历史的病人(OR=1.71；95%；CI=1.02-2.89)。而且，有rs11549467变体遗传型的病人与一个更高级的格利森分数被联系(OR=2.14；95%；CI=1.22-3.75)。没有改变的PCa风险与rs11549465和rs2057482多型性被联系。然而，rs2057482和rs11549467的联合变体遗传型与增加的PCa风险被联系(OR=2.10；95%；在带三的题目或更多的风险等位基因之中的CI=1.23-3.57)。这些结果建议HIF1A多型性可以在中国汉人口影响PCa危险性和前进。

简介：主要睫的运动障碍(PCD)是源于正常睫的功能的损失的正染色体后退的混乱。症状包括新生的呼吸悲痛，长期的窦炎，bronchiectasis，地点inversus，和不孕。然而，仅仅15联系PCD的基因被识别了迄今为止引起男不孕。由于PCD的基因异质，全面分子的基因测试没被认为照顾的标准。这里，我们在与与男不孕联系的PCD有关的基因因素的鉴定上提供进步的更改，总结内在的分子的机制，并且讨论这些调查结果的临床的含意。这块地里的进一步的研究将为男不孕影响诊断策略，使临床医生能向病人提供通知基因建议，并且帮助为开发直接指向的个性化的药采用治疗的最好的功课。

简介：前列腺癌症(PCa)是在在西方的发达国家的人之中的最普通的癌症之一，它的发生在世界的许多另外的部分更加增加了，包括中国。PCa的病原学大部分是未知的，但是被认为是multifactorial，在继承遗传起一个重要作用的地方。在这篇文章，我们简短首先从家庭聚集和基因危险性的研究考察结果到PCa。我们然后，从连接的稀罕、高外显率的PCa危险性基因的翻新的胎面钥匙调查结果在PCa家庭学习。我们把这篇文章的重要部分奉献给在PCa情况和控制中从基因协会研究总结普通、低外显率的PCa联系风险的单个核苷酸的多型性(SNP)的发现，特别那些从染色体宽的协会研究(GWAS)。这篇文章的一个强壮的焦点是在这些含有的基因标记的潜在的临床的用途上考察文学。大多数这些出版研究用在为前列腺活体检视决定需要从多重联系风险的SNP和它的用途导出的一个基因分数描述了PCa风险评价。最后，我们评论基因分数的最新建议的概念；观点是为基因倾向把它当作一个标记，类似于家庭历史，而非一个诊断标记到从非癌症病人区别PCa病人。到日期的可得到的证据建议那个基因分数比家庭历史是一个目的和PCa的继承风险的更好的测量。这篇文章的另一个唯一的特征是在中国、日本的人口的PCa的基因协会研究的包括。

简介：

简介：在影响男繁殖的道的开发的基因的单个核苷酸多型性(SNP)与男泌尿生殖器的畸形被联系了。然而，没有研究测试了在象阴肛部的距离(AGD)那样的SNP和中间的显型之间的关系，anoscrotal距离(ASD)和阴茎宽度(PW)。我们测试了在影响男生殖器的开发的八基因的24普通SNP是否为未来家庭从学习在106个健康男婴儿与中间的显型被联系。我们从口腔的油迹和线性回归模型使用了DNA为covariates与调整估计在阴肛部的大小和SNP遗传型之间的关系。我们发现rs2077647G等位基因，在雌激素受体alpha(ESR1)的编码区域定位了，与更短的AGD被联系(P=0.02；−；7.3公里，95%；信心间隔(CI)：−；11.6到−；3.1)，并且rs10475T等位基因，在3′定位了；激活抄写因素3的untranslated区域(ATF3)，与更短的ASD被联系(−；4.3 ；公里，95%；CI：−；7.2到−；1.4)，尽管这结果不是重要的(P=0.07)在为多重比较控制以后。我们没观察在测试的PW和SNP之间的协会。为在调整在男生殖器的开发期间发信号的雌激素的基因的二SNP的次要的等位基因与AGD和ASD被联系，尽管协会的意义是边缘的。我们的调查结果suggest ；那AGD和ASD被可继承的factors 影响；在知道与象hypospadias和cryptorchidism那样的坦率的男生殖器的畸形被联系的基因。

简介：

简介：