简介：<正>本文于2011年8月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。自然流产孕体的细胞遗传学分析能为患者提供有价值的信息,但却经常由于培养失败和母体细胞污染(MCC)而变得很复杂。本文提出用多重荧光原位杂交(FISH)可以提高自然流产样本核型的产量和精度。作者将一个多重间期FISH探针组用于分析2个样本集:①153个有正常46,XX核型流产样本的

简介：<正>早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫(Toxoplasmagondii)、风疹病毒(Rubellavirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus,HSV)统称为ToRCH。此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH。病原体感染孕妇后,可经胎盘感染胎儿,也可在

简介：外阴鳞状细胞癌（squamouscellcarcinomas,SCC）占女性生殖道恶性肿瘤的5%,占外阴恶性肿瘤的90%[1]。常发生于老年女性。其发生外阴鳞状细胞癌之前,常有多年外阴病变病史,最常见者是外阴硬化性苔藓（LichenSclerosis,LS）,也称为外阴白斑。

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

简介：<正>本文发表在2012年32期的《PrenatalDiagnosis》上。研究对象为2011年4月至2002年5月期间9859例进行例行检查的单胎妊娠妇女,考察其子宫动脉多普勒阻力指数(RI)变化,当RI值高于正常妊娠妇女RI值的90%时,界定为子宫动脉多普勒高阻力指数。Cox比例风险分析妊娠妇女奇偶数、BMI、吸烟史、种族、年龄、多普勒阻力指数与迟发型死胎的关系。结果发现,非洲-加勒比裔种族,吸烟、

简介：目前,随着液基细胞学和HPV-DNA检测技术的推广,明显降低了宫颈癌的发病率和死亡率,传统细胞学的缺陷促使各国和地区寻求更经济有效的方案,

简介：目的探讨人类染色体末端酶RNA（hTERC）基因的扩增及P16蛋白的表达在宫颈癌发生发展中的作用及相互关系。方法应用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学法分别检测12例宫颈癌,66例CIN,34例慢性宫颈炎患者宫颈组织中hTERC基因异常扩增及P16蛋白的表达情况。结果hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的扩增率分别为2.94%、16.67%、41.18%、78.38%和83.33%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;P16蛋白在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的表达率分别为8.82%、16.67%、41.18%、86.49%和91.67%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。宫颈病变组织中hTERC基因和P16蛋白的表达呈正相关（r=0.637,P〈0.01）。结论hTERC基因和P16蛋白与宫颈癌的发生发展有关,两者间有正相关性。

简介：<正>文章发表在2011年的《ArchDisChild》杂志上。来自丹麦和意大利的研究人员对23个欧洲区域的数据进行分析和比较,以对食管闭锁的发病率、产前诊断和流行病学情况进行描述。基于群体的研究数据来自于欧洲先天异常监测(EUROCAT),1987～2006年,涵盖23个登记处的多重来源信息,包括出生活胎、怀孕20周以上死胎和终止妊娠,共在5019804例出生人数中发现1222个食管闭锁病

简介：近年来不孕不育呈上升趋势,据世界卫生组织预测,不孕不育将成为威胁人类的第三大疾病[1]。不孕的因素中女性约占2/3,其中支原体感染造成的不孕不育可达30%～50%,

简介：目的探讨产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的诊断与鉴别诊断价值及分析比较胎儿结局。方法对超声诊断为胎儿脐膨出和腹裂的34例孕妇的临床资料和超声图像进行回顾性分析。结果34例脐膨出和腹裂畸形胎儿的声像图表现各具特征,结局也不尽相同。①脐膨出15例,腹裂19例,孕有脐膨出胎儿的孕妇中位年龄28.64岁、中位孕次1.8次;孕有腹裂的胎儿的孕妇中位年龄23.06岁、中位孕次2.2次;胎儿脐膨出发生率为2.97/万(15/50551),腹裂的发生率为3.76/万(19/50551);②10例脐膨出伴发其它结构异常(66.7%,10/15),2例脐膨出胎儿染色体检查异常(13.3%,2/15)。腹裂胎儿无其它结构异常及染色体检查异常;③脐膨出首次发现最小孕周为13周,腹裂首次发现最小孕周为18周。1例诊断胎儿脐膨出为围产儿死亡(6.7%,1/15)。结论脐膨出常伴有其他结构异常及染色体异常,围产儿死亡率高;腹裂胎儿无其它结构异常及染色体异常,近年来发生率增高且预后较好。产前超声在二者诊断和鉴别诊断中具有重要价值。

简介：<正>本文于发表在2011年的《AmericanJournalofHypertension》杂志上。研究人员的目的是检验在妊娠期并发高血压中,G-蛋白偶联性受体激酶2(GRK2)水平与胎盘脉管系统状态的关联,并展望未来GRK2在产前诊断和创新治疗中的应用前景。GRK2是一个重要的细胞功能调控器。GRK2水平的提高,是异常心血管状态的一个标志,比如高血压,但还未在胎盘血管系统中报道过。本文研究人员选取21个患有先兆子痫或者妊娠期高血压女性分娩时的脐动脉(UA)作为样本(高血压组)。并

简介：<正>本文发表在2011年2月的《PrenatalDiagnosis》上。本文以回顾性队列研究的方式,来探索预测短宫颈的模型。研究对象为800例随机选择的孕妇。于11～13+6周、16～19周、20～24周时行经阴道超声测量宫颈长度(cx1,cx2,cx3)。20～24周宫颈长度(cx3)≤15mm定义为短宫颈。其结果为cx1结合既往有早产分娩史的孕妇,对20-24周短宫颈具有

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：目的研究转染beclin-1基因对三阴性乳腺癌（TNBC）细胞BT-549在正常及低氧环境下的增殖抑制情况,促自噬和促凋亡作用,以及其对细胞迁移能力的影响。方法利用脂质体将真核载体pDS-RED-C1-beclin-1转染进入BT-549细胞作为实验组,空白组细胞和转染pDS-RED-C1空质粒的细胞分别作为空白对照组和阴性对照组,用RT-PCR检测转染后beclin-1mRNA表达,Westernblot检测转染后蛋白表达。在正常及低氧环境下分别培养后用四甲基偶氮唑盐（MTT）法测细胞增殖率,吖啶橙染色后用荧光显微镜观察细胞自噬情况,流式细胞仪检测细胞凋亡百分比。通过细胞划痕试验研究转染beclin-1基因对细胞迁移能力的影响。RT-PCR和Westernblot结果及MTT所测增殖率结果用单因素方差分析,自噬和凋亡的差异采用卡方检验分析。结果beclin-1基因被成功转染进细胞;转染后目的基因组beclin-1mRNA和蛋白表达均高于对照组,72h最明显。MTT测定结果：正常与低氧环境下实验组48h和72h增殖率均低于对照组（48hP1=0.002,P2=0.000;72hP1=0.006,P2=0.001;P1和P2分别为正常与低氧环境下统计结果）,beclin-1与低氧刺激有明显交互作用（P=0.016）,即二者能增强彼此对细胞增殖率的抑制作用。吖啶橙染色镜下观察正常和低氧环境下实验组自噬发生率明显高于空白对照组（P1=0.004,P2=0.001）,阴性对照组与空白对照组间差异无统计学意义（P〉0.050）。流式细胞仪检测正常和低氧环境下实验组凋亡发生率均高于空白对照组（P1=0.045,P2=0.008）。体外划痕试验发现转染beclin-1后细胞迁移能力降低。结论在正常和低氧环境下,转染beclin-1基因可抑制TNBC细胞BT-549增殖,促进细胞发生自噬及凋亡,并且降低其迁移能力。

简介：目的检测乳腺癌患者外周血中p2微球蛋白（β2-MG）、癌胚抗原（CEA）、CA153、CA125水平，以探讨外周血β2-MG、CEA、CA153、CA125在乳腺癌临床实践中的作用。方法对140例乳腺癌患者及144例健康体检者应用免疫散射比浊法检测外周血β2-MG，用化学发光法检测外周血CEA、CA153、CA125的水平，数据统计用Kruskal—Wallis检验、Chi-square检验和Wileoxon秩和检验。结果乳腺癌患者外周血β2-MG和CEA的检测值分别为1．8（1．5—2．2）m（L和1．7（1．2—2．4）ng／ml，高于健康对照组[1．5（1．3—1．8）mg／L，1．2（0．9～1．9）ng／ml，P〈0．05]，且阳性率高于健康人群（P〈0．05）；以β2-MG检测为基础，联合检测未增加诊断的敏感性（P〉0．05）；以临床分期为参照指标，CA153在Ⅲ期患者的检测值明显高于I期和Ⅱ期患者（P〈0．05）。乳腺癌患者术后β2-MG、CEA、CA153检测均有下降，与术前相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论以β2-MG为基础的联合诊断对乳腺癌诊断敏感性未见明显增加；血清CA153检测水平对乳腺癌预后有一定的预测作用；β2-MG、CEA和CA153对乳腺癌术后随访有一定临床意义。