简介:唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600~1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。
简介:Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000~1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50~70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.
简介:腋网综合征(axillarywebsyndrome,AWS)是一种乳腺癌患者行腋窝淋巴结清除术(axillarylymphmodedissection,ALND)或前哨淋巴结活组织检查(sentinellymphnodebiopsy,SLNB)后早期出现的一种临床综合征,也可见于行腋窝结节活组织检查的非乳腺癌患者。
简介:目的:探讨分析急危重症病房(ICU)多器官功能障碍综合征(MODS)患者早期应用血必净注射液治疗的临床效果。方法:58例入住我院ICUMODS患者,随机分为两组,治疗组30例,对照组28例。对照组接受常规治疗(抗感染、对症、营养支持等),治疗组在接受常规治疗基础上加用静脉滴注血必净注射液50mL+0.9%氯化钠注射液50mL静脉点滴,q12h,连用10天。分别观察两组治疗前后心率(HR)、呼吸频率(RR)、体温(T)、血白细胞计数(WBC)及病死率。结果:治疗组T、RR、HR、WBC改善情况明显优于对照组(P〈0.05),病死率较对照组显著降低(P