简介：目的探讨高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）分型检测在宫颈疾病诊治中的应用价值。方法收集2013年2月至2014年10月在南充市妇幼保健院门诊进行机会性宫颈癌筛查病例1374例,采集宫颈脱落细胞,通过实时荧光聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）方法进行13种高危型HPV分型检测,对阳性病例及检测阴性但宫颈症状明显患者,进行阴道镜检查,有异常者行多点活检。分析高危型HPV感染与宫颈疾病的关系。结果1374例病例中检出高危型HPV感染288例（20.96%）,单一感染245例（17.84%）,多重感染43例（3.12%）;13种高危型HPV亚型排序为：52、58、16、56、51、39、18、33、68、31、59、45、35,其中52型是主要感染型别,占24.16%（79/288）;随着宫颈病变升级,高危型HPV阳性率升高;宫颈病变级别升高与多重感染率增高、病毒载量升高有关（P〈0.05）。结论高危型HPV分型检测在宫颈疾病诊治中具有重要意义。

简介：目的提高对双面畸形的认识和产前咨询。方法总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献。结果多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠。结论双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨妇女感染HIV（humanimmunodeficiencyvirus,HIV）与人乳头瘤状病毒（humanpapillomavirus,HPV）感染的相关性,为HIV/AIDS（acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS）妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT（thinprepcytologictest,TCT）及HPV（humanpapillomavirus,HPV）检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例（90.56%,48/53）,58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例（46.55%,27/58）,两组TCT异常概率差异有统计学意义（P〈0.05）;53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例（26.41%,14/53）;58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例（17.24%,10/58）,两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义（P〈0.05）。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。

简介：目的通过采用高危型人乳头瘤病毒（HPV）作为宫颈癌初筛方法,了解北京地区35~64岁农村妇女高危型HPV感染现状及高危型HPV作为初筛的效果。方法回顾性分析2014年10月至2015年3月北京市5个农村两癌筛查区县,年龄35~64岁农村户籍人口20076名,以高危型HPV作为初筛进行宫颈癌筛查试点的结果,使用SPSS17.0软件对数据进行描述性分析。结果北京地区35~64岁20076名农村妇女中,高危型HPV总感染率为7.6%（1535/20076）,其中单一感染排前五位的高危亚型分别是HPV16型219例,占14.3%,HPV52型146例,占9.5%,HPV58型101例,占6.6%,HPV18型84例,占5.5%,HPV51型66例,占4.3%。高危型HPV混合感染率为7.6%（116/1535）,最多同时感染四种高危亚型。35~40岁、41~45岁、46~50岁、51~55岁、56~60岁、61~64岁高危型HPV检测率分别为50.0%（192/384）、38.9%（330/848）、33.0%（388/1177）、6.3%（298/4757）、3.4%（251/7438）和1.4%（76/5472）。除高危型HPV16/18感染者外,其他型感染者细胞学阳性检出率为13.0%（154/1188）;转诊阴道镜检查率为2.3%（461/20076）;阴道镜下活检组织病理学检出CIN227例,CIN339例,宫颈微小浸润癌2例,浸润癌1例,癌及癌前病变检出率为343.7/10万,宫颈癌检出率为14.9/10万,早诊率为98.6%（68/69）;在宫颈高级别病变及癌中,HPV16/18亚型感染占71.0%（49/69）。结论HPV16、52和58型是北京地区35~64岁农村妇女单一感染的主要基因亚型,高危型HPV检出率最高为35~40岁,HPV16/18感染是导致宫颈高级别病变及癌的主要亚型。用高危型HPV作为初筛方法,初筛阳性病历检出率提高,而且用高危型HPV分流后,细胞学的工作量明显减少。

简介：目的调查南京及其周边地区孕妇人群戊型肝炎病毒(hepatitisEvirus,HEV)感染状况。方法912例中孕期孕妇血清采用ELISA法初筛血清抗-HEVIgG和IgM抗体,初筛阳性血清进一步采用WesternBlot确认。结果南京及其周边地区中孕期孕妇人群抗-HEVIgG抗体阳性率为13.6%(124/912),抗-HEVIgM抗体阳性率为1.4%(13/912)。在<21岁、21~25岁、26~30岁和>30岁孕妇中,抗-HEVIgG阳性率分别为14.0%(6/43)、12.6%(62/492)、15.2%(39/256)、12.1%(17/121);抗-HEVIgM阳性率分别为2.3%(1/43)、1.0%(5/492)、1.2%(3/256)和3.3%(4/121);各年龄组抗-HEVIgG和IgM抗体阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。所有抗-HEVIgM阳性血清,同时抗-HEVIgG阳性。结论南京及其周边地区中孕孕妇人群存在HEV散发感染,以无症状的隐性感染为主。

简介：目的探讨生育期妇女宫颈上皮内瘤变（CIN）中高危型人乳头瘤病毒（HR—HPV）感染与Ki一67表达的关系。方法通过第二代杂交捕获方法（HC2）检测248例生育期妇女HR—HPV感染情况，同时采用免疫组化法测定Ki-67的表达情况。结果①正常或慢性宫颈炎组、CIN1、CIN2和CIN3组HR—HPV感染率分别为14％（7／50）、55．1％（38／69）、88．7％（63／71）和93．1％（54／58），差异有统计学意义（P〈0．05），②各级别CIN患者HR—HPV载量明显高于正常或慢性宫颈炎组，差异有统计学意义（P〈0．05），CIN各组HR—HPV载量两两比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）；③HR-HPV病毒载量与Ki-67呈正相关（r=0．817，P〈0．05）。结论HR-HPV载量持续高表达可能引起组织中Ki-67异常表达，可能是低级别CIN进展为高级别的原因。