简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：孕妇,22岁,孕1产0,主因＂停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形＂于2014年9月23日收入院。患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日。停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕。孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形。唐氏筛查低风险。

简介：《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作,引入其精品文章,并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1-个专题进行深入探讨,将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。

简介：《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。

简介：目的探究胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型情况,总结经验并为其早期干预提供资料。方法在2016年1月至2017年10月之间展开本次研究,将该时间段内的50例胎儿心脏畸形案例作为研究对象,对其超声诊断情况进行回顾性分析总结,探究超声诊断的价值和胎儿心脏畸形的临床分型情况。结果胎儿心脏畸形的超声诊断准确率为96.0%,且超声对不同预后的畸形均做出分型,其中轻型心脏畸形的占比最高为36.0%。结论胎儿心脏畸形的超声诊断价值显著,且超声可对其畸形情况做出分型,为临床及时治疗和处理提供参考。

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。

简介：目的讨论研究超声产前筛查应用于胎儿先天性心脏畸形的诊断价值与临床意义。方法选择本院2017年1月至2018年1月进行超声产前筛查的孕妇600例作为研究对象,回顾分析其各项临床资料,所有产妇均于中孕期接受心脏四腔心、左右室流出道、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓等切面扫查,将结果与引产胎儿尸检结果及新生儿超声心动图结果进行对比。结果600例产妇中共检测出45例胎儿患先天性心脏病,检出患病率为7.5%。先天性心脏复杂畸形符合率100.0%,灵敏度95.7%(45/47),漏诊率4.2%(2/47),包括1例单纯室间隔缺损与1例单纯肺动脉狭窄被漏诊。结论对孕妇进行超声筛查对胎儿先天性心脏畸形的诊断具有较高的准确性。可有效预防和减少复杂先天性心脏畸形胎儿的出生,有效提升出生质量,为指导临床干预提供重要的技术支持。

简介：目的探讨胎儿侧脑室增宽并出血的MRI特征及临床诊断价值。方法回顾性分析36例胎儿侧脑室增宽并出血的影像及临床资料,观察侧脑室增宽程度以及出血病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构、是否合并其他异常,并分级评价出血的严重程度。将MRI与超声结果进行对照分析。结果MRI检出率为100%(36/36),产前超声的检出率仅为33.33%(12/36)。MRI对孕28~31周、32~35周侧脑室增宽并出血的检出率高于超声,差异均有统计学意义(P<0.05),MRI对侧脑室增宽并出血的不同严重程度的检出率高于超声,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前MRI可清晰显示侧脑室的增宽程度和出血的部位、范围以及合并其他颅内结构的异常,其检出率高于超声,联合检查能更准确及更早的发现并诊断侧脑室的增宽并出血,对临床评估预后及指导早期干预具有重要的意义。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：目的探讨联合多切面超声心动图诊断妊娠中期胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2017年3月在本院常规产前超声检查及外院来本院会诊的可疑心脏结构异常,并行超声心动图检查的165例中期妊娠胎儿病例资料,将超声心动图检查结果与最终尸检结果进行对照,比较两者的差异。结果①超声诊断并经尸检证实胎儿先天性心脏病共107例(64.85%)。其中单纯型26例,占24.30%;复杂型81例,占75.70%。②存在室间隔缺损(VSD)共67例,占62.62%,发病率最高,包括单纯型VSD12例(17.91%),复杂型55例(82.09%)。③107例CHD引产后与尸体解剖相对照,两者完全符合87例,占81.3%;基本符合13例,占9.88%,不符合者7例,占6.54%。④超声心动图诊断复杂型CHD与尸检结果具有良好的一致性,Kappa值0.809(P=0.00),其敏感度和特异度分别为94.12%和90.91%。结论联合多切面技术的超声心动图对胎儿CHD产前筛查具有较高准确性,是产前筛查胎儿CHD的重要方法,具有操作简便、敏感度等优点,具有很高的临床应用价值。

简介：各市、区(县)妇幼保健院(所)及有关医疗单位:为进一步落实国家“十三五”规划纲要、“健康中国2030”规划纲要,深入学习落实2018年《全国出生缺陷综合防治方案》及《江苏省卫生计生委关于加强产前诊断(筛查)技术管理的通知》,兹定于2018年11月21日-25日(周三-周日)在江苏南京组织召开第十五期《产前诊断(筛查)技术培训班》暨第八届《金陵胎儿医学高层论坛》。产前诊断(筛查)技术的迅猛发展,为胎儿医学的发展奠定了基础。以产前诊断技术为核心的胎儿医学,整合了传统产科学、儿科学、外科学、影像学、遗传学、分子生物学等多个跨学科领域,是研究胎儿孕育期、分娩期及新生儿期所发生的生理、病理改变,并进行诊断和治疗的一门新兴的临床医学学科。