简介：目的探讨人类染色体末端酶RNA（hTERC）基因的扩增及P16蛋白的表达在宫颈癌发生发展中的作用及相互关系。方法应用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学法分别检测12例宫颈癌,66例CIN,34例慢性宫颈炎患者宫颈组织中hTERC基因异常扩增及P16蛋白的表达情况。结果hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的扩增率分别为2.94%、16.67%、41.18%、78.38%和83.33%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;P16蛋白在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的表达率分别为8.82%、16.67%、41.18%、86.49%和91.67%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。宫颈病变组织中hTERC基因和P16蛋白的表达呈正相关（r=0.637,P〈0.01）。结论hTERC基因和P16蛋白与宫颈癌的发生发展有关,两者间有正相关性。

简介：目的探讨p16^INK4A、p53、Ki-67及雌激素受体（ER）在不同程度宫颈病变中表达及相关性。方法采用SP法检测宫颈鳞状细胞癌、宫颈上皮内瘤变（CIN）、尖锐湿疣及正常宫颈组织中p16^INK4A、p53、Ki-67及ER蛋白的表达。结果p16^INK4A、p53、Ki-67及ER在宫颈鳞癌组中的阳性率分别为100%、86.4%、86.4%及4.6%;在CINⅢ中为92.5%、75.0%、100%、20.0%;在CINⅡ中为90.5%、64.3%、100%及23.9%;在CINⅠ中为71.8%、43.6%、100%、79.5%;在尖锐湿疣组中为39.0%、43.9%、26.9%、61.0%。p16^INK4A在宫颈鳞癌、CINⅢ、Ⅱ组中,以强阳性表达为主;尖锐湿疣组仅为弱阳性表达。Ki-67在宫颈鳞癌、CINⅢ组中,以强阳性表达为主。宫颈鳞癌、CINⅢ、Ⅱ、Ⅰ、尖锐湿疣中p16^INK4A、p53、Ki-67、ER阳性表达率与对照组比较差异有高度显著性（P〈0.05）。结论p16^INK4A、p53蛋白高表达与宫颈鳞癌、CIN的发生发展密切相关;p16^INK4A、p53、Ki-67阳性率与宫颈病变严重程度呈正相关,ER的阳性率与其呈负相关。

简介：目的探讨宫颈高度鳞状上皮内病变(high-gradesquamousintraepitheliallesion,HSIL)中P16、Ki67表达强度与人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)-DNA病毒载量之间相关性。方法用免疫组化法对2014年1月至2017年8月在中山市博爱医院妇科经病理确诊为HSIL并进一步行宫颈环形电切术的83例病例进行P16、Ki67检测,并回顾分析其活检前HPV-DNA病毒载量情况(HC2法)。结果所有病例HPV-DNA均为阳性,其中低、中、高病毒载量分别为11例(13.3%)、24例(28.9%)、48例(57.8%)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性分别为17例(20.5%)、37例(44.6%)、29例(34.9%),阳性率为79.5%(66/83)。Ki67阴性、低表达、高表达分别为19例(22.9%)、21例(25.3%)、43例(51.8%),阳性率为77.1%(64/83)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.916,P=0.002),P16表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.408,P=0.000)。Ki67阴性、低表达、高表达组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.453,P=0.002),Ki67表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.404,P=0.000)。结论HPV载量与P16及Ki67的表达强度具有相关性,三者结合有助于监测HSIL的进展,从而对其进行更好的临床管理。

简介：目的构建并筛选出最有效的HPV16E6基因特异的小干扰RNA(smallinterferingRNA,siRNA)表达载体,观察其对宫颈癌细胞中HPV16E6基因表达的长期影响,探讨E6基因在宫颈癌发生过程中的分子作用机制,为临床HPV感染及宫颈癌治疗探索新方法.方法构建HairpinsiRNA质粒,稳定转染宫颈癌SiHa细胞,鉴定转染细胞中的质粒DNA,通过Real-TimeRT-PCR检测细胞中HPV16E6mRNA表达,采用Western-blot检测p53、p21等蛋白的变化.MTT法(四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法)检测SiHa细胞转染siRNA后细胞增殖曲线.结果HPV16E6AhairpinsiRNA表达载体转染人宫颈癌SiHa细胞,可以在细胞内长期表达siRNA,有效抑制细胞内HPV16E6基因的表达.E6AsiRNA能抑制细胞生长,作用持续达4个月以上.结论利用siRNA表达载体抑制整合在细胞中的外源HPVE6病毒癌基因可能是治疗HPV感染和宫颈癌的一种新的理想方法.

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。

简介：目的：对16例宫颈妊娠患者进行临床分析。方法：对我院2008年10月至2010年12月,我科收治的16例宫颈妊娠患者临床资料进行回顾性分析。结果：在16例患者当中,有14例患者经过1次或者多次应用药物进行治疗加行清宫术成功。有2例患者以子宫全切术进行治疗。结论：对宫颈妊娠患者应进行早期诊断,同时把握好保守治疗的临床适应证,并选择个性化的治疗方案,于患者自身健康与保留生育功能都至关重要。

简介：目的研究多胎妊娠早期选择性减胎术的可行性、安全性及对妊娠的影响。方法2002年1月-2005年12月在我院生殖中心行体外受精-胚胎移植受孕的16例多胎妊娠（A组）孕早期在阴道B超引导下穿刺,采用氯化钾心腔内注射或单纯胚芽穿刺抽吸法行减胎术,并与同期进行体外受精-胚胎移植受孕的64例双胎妊娠（B组）相比较。结果16例减胎术均一次成功。其中3例流产,13例患者已分娩（其中早产5例）,24个新生儿平均孕周（37.2±1.4）周,出生体重（2660.0±417.5）g,均健康无畸形。B组64例患者中4例孕早期流产,3例孕晚期流产,57例（其中早产24例）分娩109个新生儿,其中2个重度窒息死亡,2个先天畸形,平均孕周（37.0±2.0）周,出生体重（2603.3±459.7）g。两组的流产率、活产率、早产率、平均孕周、平均出生体重等均无明显差别。结论在B超引导下,多胎妊娠早期减胎术是安全、有效治疗多胎妊娠的方法。

简介：剖宫产术后瘢痕处妊娠（cesareanscarspregnancy,CSP）是妊娠物着床于前次剖宫产瘢痕处,是剖宫产术的一种远期并发症。以往比较罕见,近年来随着剖宫产率的增加,SCP的发生率呈上升趋势。为了提高对本病的诊治水平,现将我院收治的16例患者的临床资料分析报道如下。

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：如今，面对超市货架前琳琅满目的食用油，不少消费者除了关心价格的涨幅外，又平添了一份烦恼：那么多的品种，有的是用转基因大豆、玉米生产的，有的又注明非转基因，都不知道选什么好。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：第16届FIGO大会于2000年9月3日至9月8日在美国华盛顿召开。会议收到论文2500余篇,展示了世界妇产科近年来所取得的新成果和新进展。现将有关产科内容介绍如下。一、产科基础研究分娩的动因是多年的研究热点。不少学者研究了细胞因子与分娩的关系。对孕妇外周血T淋巴细胞中激活T细胞的核因素(NFAT)mRNA的表达研究发现孕妇早期外周血中NFATmRNA的表达呈低水平,以维持妊娠;而在妊娠晚期NFATmRNA的表达增加,提示免疫耐受打破,参与分娩的发动。Kato等发现在妊娠第2个月至8个月,孕妇外周血中IL-8(免疫调节蛋白)mRNA的表达与非孕期水平相同,但在分娩前4周内迅速升高达高峰,提示与分娩的发动有

简介：目的：探讨16层螺旋CT与DR平片检查在髋臼骨折的应用。方法：回顾性分析30例经16层螺旋CT以及三维重建和DR检查的髋臼骨折病人资料。结果：16层螺旋层CT以及三维重建技术显示骨折、移位、范围都较DR清晰。结论：16层螺旋CT对骨折分型和关节腔内碎片发现率要高于DR,三维重建技术能立体,多方位的显示骨折具体情况。

简介：世界第16届妇产科协会年会于2000年9月3～8日在美国华盛顿召开,有关妇科内镜文章共142篇,分别以论文宣读、播放录像和墙报等形式发表,同时还展出了大量最新手术器械和影像设备,体现了近几年来妇科内镜的基础研究不断深入,临床应用日益广泛.

简介：目的研究胚胎移植后14～16日血清人绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotro-phin,β-HCG）值与辅助生殖技术（assistedreproductivetechniques,ART）治疗后患者早期妊娠结局的关系。方法根据2006年11月至2009年10月在成都中医药大学第二临床医学院附属医院生殖中心行ART治疗胚胎移植后14～16日血清人绒毛膜促性腺激素β-HCG值阳性患者203例的妊娠结局（包括生化妊娠,宫外孕,临床妊娠早期流产,临床单胎妊娠及临床多胎妊娠）进行回顾性分析。结果①生化妊娠35例（17.24%）;宫外孕12例（5.91%）;临床妊娠早期流产13例（6.40%）;临床单胎妊娠92例（45.32%）;临床多胎妊娠51例（25.12%）。②早期妊娠不同结局分组间血清β-HCG值比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,各组血清β-HCG值比较如下：临床妊娠双胎组〉临床妊娠单胎组〉临床妊娠流产组及宫外孕组〉生化妊娠组;宫外孕组与临床妊娠组血清β-HCG值比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论胚胎移植后14～16日血清β-HCG值能较好的预测ART治疗后早期妊娠结局。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨腹腔镜下输卵管间质部妊娠切开取胚保守性手术治疗的临床价值。方法回顾性分析2013年1月至2016年1月川北医学院附属医院收治的腹腔镜下输卵管间质部妊娠切开取胚保守性手术治疗16例患者的临床资料。结果16例手术全部成功,无1例中转开腹,无术中术后并发症发生,手术时间28~83min,平均46min。术后住院2~4d,平均3.5d。结论腹腔镜下输卵管间质部妊娠切开取胚保守性手术是安全可行的。