简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：亲吻不仅是让宝宝知道妈妈爱他有多深的最佳方式，而且可以让双方感觉平静和放松。

简介：胎教的真谛在于激发胎宝宝的潜力常常听到一些爸爸妈妈埋怨：“我们当初积极胎教，又是唱歌又是听音乐．忙活了半天也没生出个神童来。”也有不少人有一种误解，认为胎教的目的是为了培育小天才，创造奇迹。这些言语和想法都对胎教产生了不切实际的奢望。

简介：专家呼吁，家长要改变观念：好孩子的标准是既要学习好，又要身心健康，人格健全。家长要善于发现并鼓励、夸奖孩子的点滴成长，学会沟通和平等交流，应避免使用刺激性语言，以免对孩子造成伤害。

简介：生活是语言表达的源泉和基础。只有具备了丰富的生活经验，宝宝才会有话可说，乐于表达自己内心的想法。因此，爸爸妈妈要有意识地让宝宝的生活内容丰富起来，比如多带他们出去玩，观察大自然花草树木的千姿百态，欣赏昆虫飞鸟的美丽灵活，感受春夏秋冬的景色变化。有时间，可以带宝宝到动物园，看各种动物的颜色，听各种动物的叫声。

简介：澳洲的动物学家吉米很喜欢研究各种各样的动物，尤其酷爱研究猴子，一次，他从亚马逊河流域带回两只猴子。这两只猴子体态差异明显、一只硕壮无比，一只瘦小赢弱。他将它们分别关在两只笼子里，每日精心喂养它们,观察它们的生活习性。

简介：姥姥家的院子里有一口古老的水井，井水不仅清凉还带着丝丝甘甜，这可解救了渴极了的丹丹。她要怎样走才能喝上清凉的井水呢？

简介：在家庭中，爸爸对孩子说话时的表1青、语气和内容，具有决定性的影响力，能够让孩子活得愉快，也可以让他们活得压抑。父亲跟孩子交谈时的气氛，直接影响孩子对问题的理解，同时也影响自我观念的形成以及情感与情绪的发展。

简介：田野里有一座小房子，红的墙，绿的窗，金色的屋顶亮堂堂。太阳一出来，照得一闪一闪的，漂亮极了。有一个小姑娘，她就住在这金色的房子里。每天早晨，她提着一只花篮儿，到草地上去采花儿。一天，小姑娘又去采花儿了。一只小羊跑来对她说：“小姑娘，您早！您那金色的房子真好。

简介：葡萄含有丰富的营养物质，被誉为“水果皇后”，它除了含有60%以上的游离水和胶体结合水、化合水外，

简介：阳光明媚，微风阵阵，丹丹在草地上吹蒲公英玩，真舒服。咦，一朵蒲公英落到了一只花蝴蝶身上，丹丹怎样走才能拿到蝴蝶身上的蒲公英呢？

简介：目的：观察小儿急诊惊厥的特点与治疗的临床效果。方法：从我院随机挑选2021年1月-2022年5月收治的70例急诊惊厥患儿，并分为常规组（n=35）和研究组（n=35），对小儿急诊惊厥的特点进行分析，且对两组患儿治疗临床效果进行观察。结果：所有患者均存在抽搐表现，病情发作时具有口周发绀、牙齿紧闭、两眼凝视、上翻或斜视等临床表现；四肢肌肉存在明显不自主抽动表现，部分患儿有口吐白沫、嗜睡等表现。研究组患儿惊厥发作时间为（7.01±2.30）min，常规组患儿惊厥发作时间为（8.20±2.15）min，研究组患儿惊厥发作时间要明显短于常规组（p<0.05）。研究组患儿退热时间为（23.01±0.50）min、抽搐控制时间为（4.81±2.38）min，常规组患儿退热时间为（31.10±1.23）min、抽搐控制时间为（7.70±0.70）min，研究组患儿临床症状改善情况要明显好于常规组（p<0.05）。结论：在小儿急诊惊厥临床治疗中应用直肠给药治疗具有确切效果，可以有效缓解患儿临床症状，具有较高临床推广价值。

简介：申昆玲教授支气管哮喘是目前儿童慢性呼吸系统疾病中患病率最高的病种之一，流行病学调查显示在世界许多国家和地区儿童哮喘患病率均呈逐年增高趋势。中国大陆在2000年的流行病学调查数据显示，儿童哮喘累积患病率为0．25％～4．63％（平均1．97％），相比于1990年的累积患病率0．11％～2．03％（平均1．00％）而言，平均上升了64．8％。

简介：当一个三岁的小孩打烂了杯子，你会说什么呢？会不会说出下面的话？“又打烂东西，真是讨厌。”“哇——打你啊。”

简介：粪便松软和腹泻是不同的，有的宝宝平时的粪便就此较松软，而在换乳期开始吃的新食物中，如果含水分比较多，就很容易使粪便更加松软。这和我们所说的腹泻完全是两回事，无需担心。

简介：儿科急诊多起病急、变化快、病死率高。患儿常无明确主诉，需要与患儿家长沟通获得有用信息，通过仔细观察、检查，发现主要症状和阳性体征。

简介：黏（nian）：黏是指像糨糊或胶水等具有能使一个物体附着在另一个物体上的性质，常作名词性词素。如黏土、黏性（黏性土）、黏米、黏膜、黏液、黏稠、黏度（动力或运动黏度）、黏滞、黏着（黏着力。黏着系数）、发黏、黏附、黏合（黏合剂）、黏结（黏结力）、黏糊。

简介：孩子的世界是与大人不同的，隐藏着纯真童心的可贵与可爱之处。你应该注意到了：孩子对许多事物的感受、认识和表现与我们大人有着极大的分歧，这常常被大人视为幼稚可笑。其实我们唯有尊重童心、理解童心，才能走进孩子的世界；我们唯有走进孩子的世界，

简介：贴在电话机上方的一片小黄纸是给我大儿子的，上面用潦潦草草的字迹写着：“你的车子没油了，停在第47大街皇家饭店附近。我不知该怎么办。”落款：无名氏。这是他的某个弟弟或妹妹写给他的。

简介：每个宝宝都有个乳名，在自家人亲切的呼唤中慢慢长大。而在即将走出家门、进入幼儿园时，名字也成了宝宝要面临的小小问题。