简介:目的探讨低压空气灌肠辅助定位在小儿异位阑尾炎诊治中的应用。方法对58例临床症状及血常规等检查符合急性阑尾炎诊断,但右下腹疼痛不明显的患儿(可疑阑尾炎)常规应用电脑遥控灌肠整复仪低压空气灌肠进行术前辅助定位。结果经过辅助定位发现低位(盆腔左侧位)阑尾炎38例,高位(肝下位)阑尾炎18例,左腹部阑尾炎2例。手术时间25~53min,平均40min。预后和并发症与非异位阑尾炎元明显差异。结论经术前辅助定位后可做到有目的选择腹部手术切口,避免术中盲目延长切口,这将减轻对患儿身体的创伤,节约手术时间,减少术中副损伤及术后并发症。低压空气灌肠术前辅助定位在小儿异位阑尾炎的诊治中是一种操作简单、经济、方便、实用的方法。
简介:目的通过Sanger测序,检测圆锥动脉干畸形(CTA)患儿中ZFPM2基因的突变情况,并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序,检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体,并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀(Co-IP)结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序,男64例,年龄1月至14岁(中位年龄8个月);包括单纯型法洛四联症(TOF)39例,TOF合并卵圆孔未闭(PFO)29例,TOF合并房间隔缺损(ASD)6例,TOF合并PFO和动脉导管未闭(PDA)8例,25例为复杂表型[如房室间隔缺损(AVSD)和左位上腔静脉(LSVC)等]。②在1例TOF合并PFO的患儿中,发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V(rs77117583),它仅出现在东亚人群,突变频率为0.3‰,位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域,该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验:人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明,ZFPM2发生M133V突变后,其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况:未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%,M133V突变体组高于其他两组(P<0.05)。心脏异常表现为:心脏的环化发生异常,心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3
简介:目的探讨低剂量毒死蜱(chlorpyrifos,CPF)暴露对新生大鼠中脑黑质多巴胺能(DA)神经元发育和神经行为的影响。方法将出生后11dSprague-Dawley大鼠随机分为CPF组、二甲基亚砜(DMSO)组和生理盐水(NS)组。CPF组在大鼠出生后11~14d经腹部皮下注射低剂量(每日5mg/kg)CPF,其他两组分别注射DMSO和NS作为对照。在生后15d、20d、30d及60d四个时间点,观察大鼠体重增长、脑外观、脑系数和脑含水量变化;免疫组织化学方法检测黑质DA神经元酪氨酸羟化酶(TH)的表达;免疫透射电镜观察DA神经元亚细胞结构改变;生后30d和60d行旷场实验、握力实验、斜坡实验及Morris水迷宫实验检测大鼠神经行为变化。结果各组大鼠在各观察时间点体重增长、脑外观、脑系数、脑含水量未见异常。CPF组自生后30d开始与NS和DMSO组相比,不仅黑质TH表达进行性减少,部分DA神经元亚细胞结构发生改变,且逐渐出现活动减少,动作协调障碍及学习记忆能力受损。结论大鼠脑发育期暴露低剂量CPF,可诱导中脑黑质DA神经元迟发性进行性丢失,并影响大鼠远期运动和学习记忆能力。