简介:患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋
简介:目的探讨氧化应激状态下,胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对新生大鼠神经细胞氧化损伤的保护作用。方法原代培养新生大鼠大脑皮层神经元、少突胶质细胞及星形胶质细胞,不同浓度H2O2(0-60μM)诱导氧化应激细胞模型,LDH法检测各种神经细胞损伤程度,MTT法检测各种神经细胞活力;不同浓度H2O2(0~80μM)诱导氧化应激神经元细胞模型,Westernblot检测IGF-1(25ng/mL)施加前后神经元细胞内Akt的磷酸化水平。结果与未经H2O2处理组相比,不同浓度H2O2处理细胞24h后,大脑皮层神经元、少突胶质细胞及星形胶质细胞损伤程度均有升高、细胞活力均有降低;但神经元变化更为显著,与少突胶质细胞和星形胶质细胞相比,差异有统计学意义(均P〈0.01);不同浓度的H2O2处理大脑皮层神经元5min后,相比于未经H2O2处理组,可见Akt磷酸化水平呈H2O2浓度依赖性降低(均P〈0.01),而在上述处理基础上加入25ng/mLIGF-1后,IGF-1能够逆转低浓度H2O2导致的神经元细胞Akt磷酸化,与未经H2O2处理组比较,差异无统计学意义(P〉0.05),但是对高浓度H2O2导致的Akt磷酸化作用无明显效果,其磷酸化水平均低于未经H2O2处理组(均P〈0.01);经不同浓度的H2O2处理1h后,再加入25ng/mL的IGF-1,IGF-1处理前后Akt磷酸化水平均已恢复至未经H2O2处理时的水平(均P〉0.05)。结论大脑皮层神经元对H2O2诱导的氧化应激损伤较其他神经细胞敏感;IGF-1对皮层神经元氧化应激损伤具有保护作用。
简介:目的探讨RECK蛋白、膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)在肝母细胞瘤组织中的表达及其在肿瘤转移抑制中的作用.方法采用第二代通用型二步法监测系统(PV-6000)免疫组织化学方法检测35例肝母细胞瘤组织和15例正常肝脏组织及10例肝脏良性肿瘤组织中RECK、MT1-MMP的表达情况.结果肝母细胞瘤组织RECK的表达水平明显降低(28.6%),与肿瘤的浸润转移密切相关(P<0.05);MT1-MMP肝母细胞瘤组织中高表达(54.3%),并随着肿瘤浸润深度的加深、远处转移的发生而增高(P<0.05);二者表达呈负相关(P<0.05).结论RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤组织中的表达呈负相关;RECK和MT1-MMP在肝母细胞瘤的进展中起重要作用.
简介:目的探讨近年来发现的高效抗氧化剂褪黑素(MT)对高氧致新生鼠慢性肺疾病(CLD)肺组织氧化/抗氧化系统的影响。方法采用高氧暴露(FiO2=0.85)致新生鼠CLD模型,足月新生鼠共90只随机分为3组(每组30只):空气对照组、高氧对照组、MT治疗组。空气对照组置于空气中,高氧对照组、MT治疗组(连同母鼠)置于玻璃氧箱中,维持FiO2为0.85;MT治疗组于生后0d高氧暴露前30min和生后每天给予MT4mg/kg腹腔注射直至实验结束。每组分别于实验后3,7,14d随机选取10只处死,观察肺组织形态改变,分别测定肺组织中总抗氧化能力(T-AOC)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)活性、髓过氧化物酶(MPO)、过氧化氢酶(CAT)、NO水平(以NO2^-/NO3^-衡量)以及丙二醛(MDA)含量改变。结果MT治疗组病理改变明显减轻。空气对照组、高氧对照组、MT治疗组T-AOC,SOD,GSH-Px及CAT活性随实验时间的延长均逐渐升高,但空气对照组、高氧对照组两组比较各项指标差异均无显著性(P〉0.05),MT治疗组各项指标在实验各时点与空气对照组、高氧对照组相比均明显升高(P〈0.05)。高氧对照组NO2^-/NO3^-,MDA水平以及MPO含量在3,7,14d均高于空气对照组(P〈0.05或0.01)。MT治疗组NO2^-/NO3^-,MDA水平以及MPO含量则明显降低,与高氧对照组比较差异具有显著性(P〈0.05)。结论MT通过提高肺组织的抗氧化能力、抑制氧化应激反应,从而逆转了高氧致新生鼠CLD肺组织氧化/抗氧化系统失衡。
简介:目的发育性髋脱位(developmentaldislocationofthehip,DDH)的病因目前不明,但其与髋关节松弛密切相关。该研究通过比较DDH患儿与正常儿童关节囊中Ⅰ,Ⅲ型胶原在mRNA及蛋白水平的表达差异,以探索DDH患儿髋关节松弛的原因。方法选取性别相同年龄相近的9对发育性髋脱位患者及正常儿童配对比较。采用半定量RT-PCR及Western-Blot法检测COL1a1COL3a1在mRNA及蛋白水平的表达。图像分析软件进行量化分析,并经统计学处理。结果COL1a1在DDH组mRNA及蛋白水平表达均较正常对照组降低(P〈0.01);COL3a1在DDH组mRNA水平表达较正常对照组降低(P〈0.01),其蛋白水平表达与正常对照组无显著差异(P〉0.05)。结论DDH患儿关节囊中Ⅰ型胶原在mRNA及蛋白水平表达较正常同性同龄儿降低,可能是导致DDH患儿髋关节松弛的原因。DDH患儿髋关节松弛可能与Ⅲ型胶原含量无关。
简介:患者,男,1岁3个月,间断抽搐4次,发现腹胀半月余就诊.患儿4~5月龄时曾间断性惊厥4次,发作时突然头后仰,口周发绀,眼球凝视,意识丧失,四肢抽动,大小便失禁,抽搐时体温正常,持续时间约2~3min,刺激人中后缓解,5个月以后未再抽搐过.
简介:目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示:病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。
简介:目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mtEFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G〉A和c.1686delG)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。