简介：1病历摘要（图1）男，21岁；因松果体区肿瘤反复人院治疗。病人于2009年3月经头颅MRI诊断为“松果体区肿瘤、非交通性脑积水”，予γ-刀治疗2次及神经内镜下第三脑室底造瘘术，γ-刀治疗后病灶缩小。

简介：目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号，呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩，或者灰质核团对称性长T1、长T2信号，病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点，结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。

简介：目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样／横纹肌样瘤的临床病理特征，评价INI1抗体在肿瘤诊断中的意义。方法对1例儿童中枢神经系统非典型畸胎样／横纹肌样瘤患者的临床资料及病理特征进行总结，应用免疫组化染色检测INI1蛋白表达情况，并结合文献进行回顾性分析。结果组织学显示肿瘤主要由两种成分构成，包括典型的横纹肌样细胞成分和原始间叶成分。免疫组化染色结果显示两种成分Vimentin、CD99均阳性表达，横纹肌样细胞SMA阳性表达、EMA局灶阳性表达．原始间叶成分SMA、EMA阴性表达。血管内皮细胞核INI1阳性表达，肿瘤细胞核INI1阴性表达。随访示患儿术后2月余死亡。结论中枢神经系统非典型畸胎样／横纹肌样瘤为高度侵袭性肿瘤，横纹肌样细胞是其重要的形态特征和鉴别诊断的主要依据。肿瘤出现两种成分表明肿瘤细胞有多方向分化的潜能，显示胚胎性肿瘤的特征。肿瘤细胞核INI1阴性表达提示肿瘤细胞有INI1基因突变或缺失，对明确诊断有重要参考价值。

简介：肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。

简介：线粒体膜透化现象（MMP）被认为是大多数细胞凋亡过程的早期改变。在此过程中，线粒体内膜及外膜发生不同程度的改变。外膜通透性改变引起CytC、AIF等膜间蛋白的释放，引发凋亡过程；内膜通透性改变导致线粒体跨膜电位（△ψm）降低，基质渗透性膨胀，进而引起外膜破裂，膜间蛋白释放从而引发凋亡。因此，对上述变化的检测，有助于凋亡的早期识别。检测MMP的实验室技术包括荧光显微镜、细胞荧光测定等，本文将对当前常用的几种方法进行分析比较。

简介：线粒体自噬是细胞通过自噬清除破坏的线粒体的过程,是线粒体质量控制的重要机制。近年来研究表明,缺血性卒中后存在明显的线粒体自噬。因此在卒中过程当中,调节控制线粒体数量和质量的线粒体自噬过程,可能对治疗卒中、延缓细胞死亡、保护神经元有十分关键的意义。本文主要对线粒体自噬在缺血性卒中病理过程中的作用与机制,以及其目前的研究进展进行综述,并对线粒体自噬对缺血性卒中的治疗作用进行展望。

简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：目的探讨肌松药对面肌痉挛（HFS）患者微血管减压术（MVD）术中侧方扩散波（LSR）监测的影响。方法将2014年1月至2014年12月进行MVD术中LSR监测的206例HFS病人,依据肌松药使用不同随机分为罗库溴铵（ROC）组（76例）、顺苯磺酸阿曲库铵（CIS）组（69例）和对照组（不使用肌松药,61例）,对比分析3组病人LSR诱导成功率、出现时间和波幅大小。结果硬脑膜打开前,对照组LSR诱导成功率为100%,明显高于ROC组（75%;P〈0.01）和CIS组（56.5%;P〈0.01）,而且,后两组间也存在显著差异（P〈0.05）。对照组LSR平均出现时间[（3.2±2.5）min]显著短于ROC组[（46.4±20.2）min,P〈0.01]和CIS组[（60.9±25.5）min,P〈0.01]。对照组LSR波幅亦明显高于ROC组（P〈0.05）和CIS组（P〈0.05）。此外,与CIS组相比,ROC组LSR出现时间更短（P〈0.05）,且呈线性关系[LSR出现时间=-10.713＋98.342×罗库溴铵（mg/kg）,P〈0.05]。结论使用肌松药可导致LSR诱导成功率降低、延迟出现和波幅减小,因此,建议在MVD术中行LSR监测时尽量不使用肌松药或仅小剂量（≤0.6mg/kg）使用ROC。

简介：面肌痉挛（hemifacialspasm,HFS）又称面肌抽搐,是临床常见的一种良性功能性疾病,虽然进展缓慢,而且最终也不会对人的生命构成威胁,但是面部肌肉反复不自主抽动会引起患者心理和社交活动障碍,严重影响患者的生活质量,危害很大。目前临床上治疗面肌痉挛的方法很多,如药物治疗、物理治疗、中医针灸、神经阻滞、射频、面神经周围支切断术以及肉毒素注射等,这些治疗尽管能在一定程度上暂时减轻疾病发作,

简介：目的体外制备α-突触核蛋白寡聚体，研究其对多巴胺能神经细胞线粒体膜电位的影响。方法于磷酸盐缓冲液中振荡孵育重组人α-突触核蛋白，应用Westernblotting和双抗体夹心酶联免疫吸附测定方法观察α-突触核蛋白寡聚体的形成规律；免疫荧光双重标记法检测α-突触核蛋白单体和寡聚体向经体外培养的MES23．5多巴胺能神经细胞内及线粒体的转运及分布情况：罗丹明法测定α-突触核蛋白寡聚体对线粒体膜电位的影响。结果α-突触核蛋白在磷酸盐缓冲液中振荡孵育可以形成多种形式的寡聚体（包括二聚体、三聚体、四聚体和十四聚体），形成数量随着振荡孵育时间的延长及α-突触核蛋白单体浓度的升高而增加（均P〈0．01）。甜突触核蛋白单体和寡聚体可以进入MES23．5多巴胺能神经细胞并进一步转运至线粒体上，二者均可不同程度地降低线粒体膜电位，与空白对照组相比差异有统计学意义（均P=0．000）；α-突触核蛋白寡聚体对线粒体膜电位的降低作用较其单体更为明显，二者比较差异有统计学意义（P=0．000）。结论α-突触核蛋白在适当的体外振荡孵育条件下可以形成不同形式的寡聚体，寡聚体进入多巴胺能神经细胞后可明显降低线粒体膜电位。

简介：目的探讨微血管减压术（MVD）治疗面肌痉挛（HFS）的疗效及外科治疗方法。方法回顾性分析MVD治疗的30例HFS病人的临床资料，术前常规行三维时间飞跃法磁共振血管成像（3D—TOF—MRA）检查，明确神经与血管的关系。根据术中所见确定责任血管并减压。结果术后完全缓解26例，明显减轻2例，手术总有效率93.3％（28／30）；未见改善1例，昏迷1例。随访6～12个月，症状消失21例，无效1例，昏迷1例，复发2例；失访5例。结论MVD是目前治疗HFS的首选方法，娴熟的显微外科技术和正确辨认责任血管是确保MVD安全有效的关键。

简介：

简介：散发性包涵体肌炎（sporadicinclusionbodymyositis，sIBM）为一组老年慢性、进行性骨骼肌炎性疾病。1971年由Yunis等首先提出，1978年Carpenter等正式确立该病为一独立疾病实体。临床主要表现为进行性四肢无力，以屈指、屈腕及伸膝力弱最为显著。病理改变以骨骼肌出现炎性细胞浸润、肌纤维内镶边空泡（RV）和淀粉样物质沉积，以及电子显微镜下观察到管丝样包涵体为特点。对糖皮质激素治疗不敏感是该病的特点之一，目前尚缺乏有效的治疗手段。虽然国外文献报道散发性包涵体肌炎为老年人最常见的进行性骨骼肌疾病，但目前国内对这一疾病还缺乏足够的认识。现仅结合文献及临床体会对该病的发病机制、临床表现、病理改变及诊断与治疗进行综述。

简介：目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。

简介：目的总结分析眼肌型重症肌无力患者的临床特征，以为诊断和治疗提供参考依据。方法回顾性分析113例眼肌型重症肌无力患者的临床资料。采用免疫荧光细胞染色方法检测血清乙酰胆碱受体（AChR）抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）抗体表达水平，分析这两项免疫学指标对眼肌型重症肌无力向全身型转化的预测价值。结果成年发病的眼肌型重症肌无力好发于40岁以上男性，多以眼睑下垂（95例，84．07％）为首发症状，少数以复视（18例，15．93％）起病。疲劳试验和新斯的明试验阳性率分别为79．44％（85／107）和84．85％（84／99）．低频重复神经电刺激和血清甲状腺抗体异常率分别为44．32％（39／88）和28％（14／50），胸腺增生和胸腺瘤阳性率分别为16．67％（17／102）和11．76％（12／102）；血清AChR抗体阳性率为62.83％（71／113）；但MuSK抗体均呈阴性。眼肌型重症肌无力向全身型转化率为12．39％（14／113），其中血清AChR抗体强阳性者（13例，28．26％）显著高于弱阳性者（1例，4％），二者差异有统计学意义（X^2=4．587，P=0．032）。结论成年发病的眼肌型重症肌无力好发于中年以上男性，主要表现为眼睑下垂和复视，大多数患者伴发胸腺和甲状腺异常。血清AChR抗体表达水平升高预示向全身型转化率升高，鲜有MuSK抗体阳性反应。

简介：目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者，面对面采集临床资料并门诊或电话随访，对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者人组，男4例、女17例，平均发病年龄（7．19±3．40）岁，平均诊断延误时间（13．76±11.38）年。均以肢体肌张力障碍为首发症状，20例（95．24％）呈现晨轻暮重现象，6例（28．57％）伴帕金森样症状，2例（9．52％）伴痉挛性截瘫；经小剂量左旋多巴，多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访18例患者，仅1例治疗后仍遗留肢体残疾；3例失访。随访期间左旋多巴／多巴丝肼平均维持剂量（175．35±113．51）mg／d，3例患者辅助应用盐酸苯海索（4.6mg／d）治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病，小剂量左旋多巴／多巴丝肼治疗效果显著。因此，对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴，多巴丝肼诊断性治疗，以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。

简介：肌电图（EMG）系临床诊断神经肌肉疾病所必需的检查手段，最常用的是针电极肌电图，有时还需进行以下较少使用的特殊方法，如单纤维肌电图（SFEMG），可记录单个肌纤维的电活动，通常可以记录到1～2条肌纤维的动作电位（AP）；巨肌电图（macro-EMG），可记录肌肉轻收缩时整个运动单位所有肌纤维的动作电位；定量肌电图（qEMG），即去除多相波后计算平均运动单位电位（MUP）的参数以获取更为准确的运动单位电位平均时限，从而提高肌肉疾病肌电图检查呈肌源性损害的阳性率。

简介：目的探讨微血管减压术治疗面肌痉挛的疗效。方法对采用微血管减压术治疗的45例面肌痉挛的临床资料、术中责任血管、术后疗效、并发症进行回顾性分析。结果术中发现责任血管为椎动脉4例,小脑后下动脉13例,小脑前下动脉25例,未发现责任血管1例。术后34例（75.6%）症状即刻消失,11例（24.4%）仍有不同程度面肌痉挛症状。术后出现面瘫3例,听力下降2例,脑脊液耳漏1例。随访1～4年,症状消失41例（91.1%）,仍有面肌痉挛症状3例（6.7%）,症状消失后复发1例（2.2%）。结论微血管减压术是治疗面肌痉挛的有效方式,扎实的理论基础知识及熟练的手术技巧是提高疗效和减少并发症的关键。

简介：目的分析面肌痉挛病人是否有颅内责任血管压迫,为面肌痉挛微血管减压术（MVD）术中处理提供手术依据。方法回顾性分析108例经MVD治疗面肌痉挛病人的临床资料,术前通过影像学检查了解面神经是否存在责任血管,采用枕下乙状窦后入路显露面神经出脑干端面神经根区（REZ）至进内听道全程,在压迫点放置Teflon减压垫棉。结果术中发现单纯面神经REZ区有明确责任血管压迫88例,既有REZ区压迫又有面神经桥前池段被责任血管袢推拉成角6例,单纯面神经桥前池段被责任血管袢推拉成角5例,动脉血管与面神经之间蛛网膜黏连增厚但未见血管压迫或推拉神经9例。术后抽搐症状立即消失92例,症状明显缓解16例,3个月后延迟治愈,总有效率100%。结论血管压迫面神经REZ区是面肌痉挛的主要原因,但血管袢直接推拉桥前池段或者间接通过蛛网膜牵拉面神经主干也可引发相关症状,术中责任血管的准确辨识、面神经全程减压松解,才能达到手术疗效。

简介：近年文献报道肉毒毒素能有效地治疗局限性肌张力障碍[1],我们自1999年9月～2000年9月,以肉毒毒素A(BTX-A)注射治疗面肌痉挛,取得满意疗效.现报道如下.