简介：摘要线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征，目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者，旨在提高对MNGIE的认识。

简介：

简介：摘要：患儿，女，10岁，本次入院诊断“急性上呼吸道感染；线粒体脑肌病”，收治于连云港市第一人民医院儿科重症监护病房。因“线粒体脑肌病”尚无特异根治性疗法，实施包括饮食治疗在内的综合管理方案。患儿经临床营养科肠内营养治疗60天，白蛋白可维持在正常范围内。结论：动态调整营养治疗方案可维持患者基础能量代谢，是除对症治疗和药物治疗外的重要的综合管理措施。

简介：目的探讨小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊原因.方法搜集自1996-01～2000-12经MRI检查,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病16例进行回顾性分析.结果16例脑内病灶均表现为多发对称性略长T1长T2信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累4例,2例灰白质同时受累,1例单纯白质受累.误诊10例,其中临床误诊4例,CT误诊4例,MRI误诊2例.结论多样化的MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时,要考虑线粒体脑肌病的可能,影像与临床结合是减少误诊的措施.

简介：摘要人类线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，随着mtDNA测序和线粒体基因组组成的确定，mtDNA突变与线粒体遗传病关系的研究逐渐受到人类的关注，从分子水平上探讨mtDNA突变及其所引起的线粒体遗传病和表达方式，且助于揭开这些遗传病的本质，为人类最终防治线粒体病提供理论基础。

简介：目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号，呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩，或者灰质核团对称性长T1、长T2信号，病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点，结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。

简介：摘要分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维；全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现，肌电图可呈神经源性改变；对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能，尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

简介：[摘要]目的：评价和分析线粒体脑肌病的规范化诊疗方法及治疗效果。方法：选取自2021年6月在本院进行治疗的线粒体脑肌病患者1例并给予患者规范化诊疗，评价干预效果。结果：患者运动耐力、活动耐力及计算力均获得显著改善，精神行为恢复正常，社会功能部分恢复，生活能够自理。结论：线粒体脑肌病患者采用规范化诊断和治疗方案可提高疾病确诊率，对于改善患者预后有重要价值。

简介：摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

简介：摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

简介：近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

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简介：摘要目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的l临床病理、影像学及基因检测的特点，观察综合康复治疗的效果。方法结合文献对MELAS的临床病理、基因学和影像学的特点进行回顾性分析，进行综合康复治疗。结果患者反复多次发病，被误诊为中枢神经系统感染、脑炎后脱髓鞘病变、先天性脑血管畸形、多发性脑梗塞等，后经血乳酸、头颅MRI、线粒体DNA3243位点突变检测确诊为MELAS，并给予综合康复治疗。结论MELAS临床表现复杂且缺乏特异性，诊断主要依赖临床特点和病理、基因检查，神经影像学对病理损伤范围有较大的参考价值，此类患儿进行适宜的综合康复治疗可以缓解病情的发展，对脑功能的恢复有促进作用。

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简介：基因鉴定可提供新的诊断方法，并指导基础和治疗的研究方向；同一基因的突变可以产生不同的疾病；明显不相关的基因突变可有相同的表现。

简介：摘要线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治，结合国内外对该病的研究进展，专家组经反复讨论、修订，撰写了中国MELAS的诊治专家共识，从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点，供广大临床和科研工作者参考。

简介：摘要目的探讨抗阻运动对老龄大鼠股四头肌线粒体功能、肌少症及肌纤维形态的影响。方法老龄雄性大鼠(SD)，喂养18月龄后开始8周抗阻运动，测最大抗阻负重跑，再分别以0%、30%、50%、70%最大负重进行间歇跑台抗阻运动，跑台放置坡度为35°，跑速15 m/min，隔天运动。对照组不运动。8周末检测股四头肌线粒体膜电位，释放到胞浆细胞色素C(Cyt c)、凋亡诱导因子(AIF)和凋亡蛋白(Smac/DIABLO)含量，股四头肌纤维横截面积(CSA)和蛋白质含量，并观察肌纤维形态结构的变化。结果与对照组比较，0%、30%、50%和70%四个抗阻运动组线粒体ΔΨmt均升高，且0%、30%、50%组升高(t＝7.412、5.611、6.213，均P<0.01)；与0%组比较，30%组线粒体ΔΨmt下降的细胞百分率(10.6%)(t＝9.356，P<0.05)，而70%组线粒体ΔΨmt升高的细胞百分率差异有统计学意义(10.03%)(t＝8.341，P<0.05)。与对照组比较，8周抗阻运动老龄大鼠股四头肌胞浆Cyt c、AIF和Smac/DIABLO的含量下降，其中0%、30%、50%三组股四头肌胞浆Cyt c、Smac/DIABLO含量下降(t＝8.324、7.516、6.871，均P<0.05)，以及0%、30%、50%三组AIF下降差异有统计学意义(t＝9.434、8.78、7.342，均P<0.05)。与对照组比较，0%、30%、50%三组肌纤维空泡面积下降(t＝5.567、6.784、7.432，P<0.01)；30%、50%、70%三组股四头肌蛋白质含量升高(t＝7.478、6.765、4.564，均P<0.01)；与0%组相比，30%、50%、70%三组股四头肌蛋白质含量升高(t＝9.236、8.342、6.456，均P<0.01)。结论低、中等负重抗阻运动可改善老龄大鼠股四头肌线粒体功能，减少股四头肌线粒体释放促凋亡蛋白Cyt c、AIF、Smac/DIABLO；低、中等负重抗阻运动可提高肌纤维蛋白质含量，减少肌纤维空泡面积，维持肌肉质量，延迟肌少症的出现。

简介：摘要目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）中癫痫发作的临床特征。方法选取某医院2015年12月~2017年12月间收治50例MELAS患者进行回顾性分析，根据患者颅脑磁共振是否产生新发卒中样病灶，将患者分为无新发卒中样病灶组和新发卒中样病灶组，并根据首发癫痫的年龄分为癫痫首发年龄成年组（≥18岁）和癫痫首发未成年组（＜18岁），探讨耐药性癫痫与首发症状及首发癫痫发作与新发卒中样病灶的关系。结果在进行行脑电图检查过程中，21例出现癫痫样放电，29例出现非特异性异常，其中新发卒中样病灶组的癫痫发作比例明显高于无新发卒中样对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05），未成年组的耐药性癫痫发作率明显高于成人组，差异具有统计学意义（p＜0.05），耐药性癫痫在无新发卒中病灶组和新发卒中样病灶组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论MELAS的临床首发症状是癫痫样放电，最常见为非特异性脑电波，癫痫首发年龄和新发卒中病灶是MELAS的主要危险因素。

简介：线粒体病（mitoehondrialencephalomvopathv）是指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检，利用改良Gomori染色方法发现不整红边纤维（raggedredfiber，RRF）。尽管目前神经肌病的诊断方法层出不穷。但改良Gomori染色方法在线粒体病的诊断地位尚不能被其它的无创性检查所替代。

简介：结蛋白肌病(desminmyopathy)为一种罕见的肌病,由Editrom于1980年首先报告。家族性病例多见,亦可见散发性病例,多呈常染色体显性遗传。现将本病的有关问题综述如下。1临床表现和诊断临床可见骨骼肌无力,以远端明显。也可出现心肌传导阻滞,心律失常,限制性心肌病心衰。Vajsar等报告2例首先出现心肌病,数年后出现缓慢进行性肌无力。心脏异常可见心律失常如奔马律、心肌肥厚、充血性心衰。某些病人可见发声困难、吞咽困难或心肌病,还可有肠道吸收不良、肠麻痹、小肠蠕动性降低等。血清酶学检查如肌酸激酶、乳酸脱氢酶正常。心电图可见T波倒置、房室传导阻滞等。超声心动图可见左心室收缩力下降。胸部B超或CT检查可见心脏扩大。EMG示肌原性损害。