简介:摘要经典的线粒体病是指线粒体基因或者编码线粒体蛋白的核基因变异导致的一组遗传病。线粒体病病因及遗传方式复杂,临床表现多样,表型谱尚在扩展中。患者可从胎儿期到成年发病,受损脏器及程度不同,症状轻重不一,常见多脏器损伤,致残及致死率高。线粒体病临床诊断困难,需依靠生化代谢、影像、病理、基因分析及线粒体呼吸链功能分析确诊。随着对机制研究的深入,少数类型的线粒体病可以通过饮食、药物或基因治疗获得精准干预,预后显著改善。本文综述经典的线粒体病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断的研究进展。
简介:摘要阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)是一种以阵发性心动过速、血压升高、呼吸急促、发热、大汗、姿势异常或肌张力障碍为表现的综合征,好发于中重度脑损伤、脑缺氧、脑积水、脑肿瘤及脑炎等疾病。目前病因及发病机制尚不清楚,临床上极易误诊为癫痫。文中报道1例经基因检测确诊的迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者。患者男性,43岁,在MELAS的治疗过程中出现发作性肢体不自主运动、多汗、心率增快和血压升高等症状,最初诊断为症状性癫痫,但长时程脑电监测未见同步化放电,给予抗癫痫治疗亦无效,头颅磁共振成像发现左侧岛叶及岛盖新发病灶,给予右美托咪定、巴氯芬及加巴喷丁等抑制交感神经兴奋性药物有效,故诊断更正为PSH发作。既往文献中尚无MELAS伴发PSH的报道,可能与PSH的临床知晓率较低有关。本例在发作期间出现新发岛叶及岛盖区的病灶,提示可能与PSH发病有关。
简介:【摘要】目的:探讨稳定肌训练在颈椎病康复护理中的应用价值。方法:选择2021年1月~2023年1月收治的颈椎病患者80例进行研究,随机数字表法分为对照组与观察组各40例,对照组采取常规康复护理,观察组在对照组基础上加稳定肌训练,对两组患者颈椎疼痛程度及颈椎活动度进行比较。结果:两组干预前的颈椎视觉模拟评分法(VAS)评分无明显差异(P>0.05),观察组干预后VAS评分均较对照组低(P<0.05);两组干预前的颈椎前屈、左屈、右屈、后伸、左旋和右旋的活动度无明显差异(P>0.05),观察组干预后上述指标均较对照组高(P<0.05)。结论:稳定肌训练用于颈椎病康复护理中可减轻颈椎疼痛程度,改善颈椎活动度,值得推广。
简介:【摘要】目的 分析子宫肌瘤与子宫腺肌病使用彩色多普勒超声(Color Doppler ultrasound,CDFI)的效果。方法 从内蒙古赤峰市敖汉旗四道湾子镇中心卫生院2021年3月-2022年3月的患者中随机抽取20例疑似子宫肌瘤患者(A组)和20例疑似子宫腺肌病患者(B组),分析两组的CDFI特点,对比两组CDFI结果。结果 病理诊断结果:A组确诊18例(90.00%);B组确诊15例(75.00%)。CDFI结果:A组确诊16例,诊断符合率88.89%(16/18),1例被误诊为子宫腺肌病、1例被误诊为卵巢囊肿,误诊率为1.11%;B组确诊12例,诊断符合率80.00%(12/15),2例被误诊为正常子宫、1例被误诊为子宫肌瘤,误诊率为2.00%。结论 CDFI能将子宫肌瘤与子宫腺肌病的特征清晰地显示出来,具有较高的诊断符合率。