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  • 简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因基因突变研究进展作一综述。

  • 标签: 结节性硬化症 基因 TSC 遗传
  • 简介:目的研究银屑病特异表达microRNA(miRNA)与靶基因基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

  • 标签: 银屑病 MICRORNA 基因芯片 靶基因 基因功能 生物信息学
  • 简介:麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因连锁研究、全基因关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

  • 标签: 麻风 易感基因 染色体
  • 简介:据新华网自英国布赖顿报道,在老鼠身上进行的最新实验表明,母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度,因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

  • 标签: 母爱 婴儿 基因活动 心理健康
  • 简介:目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育(n=600)精子质量明显低于正常生育(n=25)(精子密度不育34.43±43.43×106/ml,生育92.86±62.45×106/ml,P<0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P<0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.

  • 标签: 男性不育 精子质量 DAZ基因 精液分析
  • 简介:瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

  • 标签: 瘢痕疙瘩 易感基因 遗传特性
  • 简介:2008年9月4日至6日在四川省成都市召开。授予国家级学分6分。征文文体形式不限,论著、综述、评述、个案等均可。来稿请寄4000字以内的论文全文及500字以内的摘要各1份。截稿日期:2008年7月30日。尽可能采用E-mail发送,务必写清论文作者的邮编、地址、单位和联系电话;纸质邮寄投稿者,务必同时邮寄软盘,并在信封上注明"五次学术会用稿"。学术委员会主任刘洪臣全面主持征文和审稿工作,实行"专业学负责制",由各组长分别征文,待审稿会议时集中汇审。论文一律按专业分别发送给以下专家:

  • 标签: 医学美学 美容医学 文体形式 论文作者 四川省 学术会
  • 简介:A型肉毒毒素进行面部美容是目前常用的美容方法;其安全性也受到美容医师和患者的关注。肉毒毒素可通过抑制突触前膜乙酰胆碱释放,阻断神经肌肉传导,导致肌肉松弛性麻痹,达到治疗目的。文中通过采编国内外肉毒毒素治疗数据,分析A型肉毒毒素用于面颈部祛皱塑形、身体外形塑造、多汗症和腋臭的治疗适应症以及肉毒毒素的毒副作用、注意事项等方面资料,提示美容医师需要遵守神经毒药物的使用技术标准以及熟悉局部药理作用,以尽量减轻患者的不良反应。

  • 标签: 肉毒毒素 皱纹 塑形 多汗 治疗适应症
  • 简介:编著中国皮肤科医学史是我国几代皮肤科医师的强烈愿望,这项总结皮肤科学丰功伟绩,惠及中国千秋万代的系统工程,由中华医学会、中国中西医结合专业委员会、中国中医、药学会、中国医师协会、中国麻风病防治协会、马海德基金会、银屑病基金会、全国中西医皮肤病专家,以及中国医史专家共同完成的一项具有重要历史意义的巨著。

  • 标签: 皮肤科学 医学史 中西医结合 银屑病 皮肤病 基金会
  • 简介:皮肤癣菌所致的浅部真菌病是皮肤科常见病,有较高的发病率和复发率。皮肤癣菌的传统分型手段主要是形态学特征为主的表型分型法,其缺陷限制了其在临床和流行病学上的应用;基因分型研究在临床上对解释疾病的复发原因和治疗困难等问题有重要意义。本文综述了皮肤癣菌常用基因分型法及其在皮肤癣菌病的防治和流行病学研究中的意义。

  • 标签: 皮肤癣菌 基因分型
  • 简介:目的本研究旨在观察黄芩苷对永生化人表皮角质形成细胞HaCaT株差异表达蛋白的影响。方法培养HaCaT细胞,并加入黄芩苷进行干预。培养24h后收集细胞总蛋白,利用双向电泳方法分离细胞蛋白质,并用ImageMaster图像分析软件比较各组细胞的蛋白质图谱,筛选出的差异蛋白质点应用基质辅助激光解吸离子化-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)测定其胶内酶解后的肽质量指纹图谱,然后利用Mascot查询软件搜寻SwissProt数据库鉴定蛋白质。结果黄芩苷使HaCaT细胞蛋白质发生改变,对其中18个差异蛋白质点进行质谱分析,获得15个点的肽质量指纹图,初步鉴定为热休克蛋白beta-1、肌动蛋白、二氢嘧啶酶调节蛋白2等。结论黄芩苷可通过影响细胞中多种蛋白的表达,增强细胞的稳态和抵抗环境刺激损伤的能力,发挥抗肿瘤活性。

  • 标签: 黄苓苷 双向凝胶电泳 肽质量指纹图谱
  • 简介:乳房Paget病(MPD)和乳房外Paget病(EPD)是一种少见的皮肤恶性肿瘤,皮损特征常为红斑、浸润或溃疡等湿疹样表现。该文针对某些相关蛋白在MPD、EPD中的表达,及其对MPD和EPD的诊断、鉴别诊断、组织来源和预后的意义作一综述。

  • 标签: PAGET病 乳房 PAGET病 乳房外 免疫组化
  • 简介:影像技术的迅速发展改变了临床诊疗模式,而皮肤科以其可视性、适合体表成像的学科特点,受到的影响尤为显著。皮肤影像技术目前广泛应用于皮肤科的各个领域,可以用于皮肤病的诊断与鉴别诊断、对医学美容治疗前后的效果进行评估等。目前常用的皮肤影像技术包括皮肤摄影、皮肤镜、皮肤超声、反射式共聚焦显微镜、多光子成像、光学相干层析成像和新兴的皮肤表面成像技术等,凭借其无创、在体、实时、动态观察的特点,影像技术在医学美容中的应用日渐受到重视。国内外学者对于皮肤影像技术在皮肤科中的应用已有诸多介绍,但其在医学美容方面的应用涉及较少,本文对皮肤影像技术在医学美容中的应用展开综述,详细介绍其在医学美容领域的不同特点及应用。

  • 标签: 皮肤 影像技术 医学美容
  • 简介:应邀为《皮肤性病诊疗学杂志》拟文,针对目前我国临床各科包括皮肤性病科在内的医生医学真菌学知识较为欠缺,真菌学基础较为薄弱,已经影响了对常见或/和少见真菌病的诊治质量的现状,笔者从以下几方面的问题谈谈自己的看法。

  • 标签: 医学真菌学 临床医生 皮肤性病科 价值 学习 真菌病
  • 简介:随着蛋白质学研究在生命科学各个研究领域的深入开展,蛋白质学研究的观念被越来越多的皮肤病研究者所接受,与之相关的研究方法也被越来越多的应用于皮肤病的发病机制、诊断方法、预后判断等诸多方面的研究当中,本文就目前蛋白质学方法在皮肤科研究领域中的应用现状进行简要综述。

  • 标签: 蛋白质组 蛋白质组学 皮肤病