简介:Kasabach-Merritt现象(Kasabach-Merrittphenomenon,KMP)是一类罕见的临床现象,以Kaposi样血管内皮瘤(KaposiformHemangioendo-thelioma,KHE)和丛状血管瘤(tuftedangioma,TA)合并血小板减少、消耗性凝血功能障碍以及微血管溶血性贫血为特征。患者往往因凝血功能紊乱、内脏出血以及重要器官功能损害而威胁生命。其发病与血小板捕获、凝集以及Podoplanin-CLEC2-ADP和VEGFR3-PI3K-AKT-mTOR通路异常激活有关。目前常用系统治疗药物包括糖皮质激京、长春新碱、富帕霉素等,并可联合手术、介入等综合治疗。
简介:早泄(PE)是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺(5-HT)相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区(5-HTTLPR)基因多态性方面的发病机制的研究进展。
简介:目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因(AZF)微缺失的遗传缺陷。方法:应用外周血培养和聚合酶链反应(PCR)技术,对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果:在140例无精子患者中,发现19例患者染色体异常,异常率为13.57%。有21例患者有AZF基缺失,总缺失率为20.31%,AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%。在80例严重少精子患者中,有14例患者有AZF基因缺失,总缺失率为17.50%,AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论:染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素,遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。