简介：摘要新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征（neuro-renal syndrome）的遗传基础，表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童，1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病，另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积，全外显子组测序均未发现明显致病突变，经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变（c.1461C>A，p.Tyr487*；c.1453C>T，p.Gln485*），为此类疾病提供了临床表现谱。

简介：第一位：天蝎座无论做任何事，天蝎座总是斩钉截铁，毫无余地，好像分手这回事，何尝不是？不要妄想当日恋爱时如何如胶似漆，分手后仍可做半点朋友，对不起，天蝎翻脸后真的可以不认人，而且速度如火箭，可令对方心痛欲绝。

简介：无定主语句是现代汉语中一种比较特殊的句子，从历史来源上看，无定主语句来源于感知类动词后的无定主语结构，其最根本的特征可归结为场景性。如果从场景性这一根本性特征去观照现代汉语中的“无定主语句”现象，就可以很容易解释学者们谈到的无定主语句的各种使用特点及限制条件。

简介：摘要目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周血样，提取样本DNA，采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序，并对测序数据进行分析；针对可疑突变，采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证；提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA，RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域，琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小；并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征，将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2（trafficking protein particle complex subunit 2，TRAPPC2）基因NM_001011658：c.91A>T（p.K31*）无义突变，其表弟该基因位点也存在相同变异，家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同，表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示，家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异，该变异可以导致TRAPPC2功能丧失，是本家系的致病性变异。

简介：“某某在片场煲电话粥跟意中人大诉衷肠”；“某某又抛弃旧爱，另结新欢……”明星们的言谈颦笑，举手投足都是新闻，尤其是婚恋，更牵动了大众和传媒敏感的神经。于是乎，抱怨媒体侵犯明星私人空问的声音时有耳闻，狗仔队和明星的冲突事件也时有发生。究竟是谁，操纵了明星的婚恋？

简介：目的BALB/c突变无毛小鼠的皮肤和被毛结构的突变是否影响机体的免疫功能,为此研究其免疫功能.方法通过流式细胞仪和ELISA方法.对特异性免疫指标CD4+、CD3+、CD8+、CD19+、IgG进行检测.结果各项指标雌雄之间差异不显著,无毛小鼠的各项指标均低于其他表型的指标.各组之间方差分析结果:CD8+差异显著,其他指标差异不显著.IgG抗体的吸光度的结果,三种表型之间差异不显著.结论该小鼠的皮肤和被毛突变对免疫功能有一定的影响.

简介：著名的生物学家经过不断实验，发明了一台能够改变任何生物本质的神奇机器，不料，这台机器却给他带来了麻烦……

简介：摘要目的探讨利用术前多层螺旋CT（MSCT）征象预测直肠癌KRAS基因突变的可能性。方法回顾性分析2016年10月至2017年12月中山大学附属第一医院52例直肠癌患者的临床病理特征、影像学特征及KRAS基因检测结果。建立二分类Logistics回归模型，推测CT参数预测KRAS基因突变的可能性，受试者工作特征曲线（ROC）分析诊断效果及临界点。结果KRAS基因突变者18例（34.6%），患者更易发生淋巴结转移（67.6% vs 32.4%，χ2=7.53，P=0.010），直肠上静脉（SRV）直径为（5.07±1.00）mm，显著大于非突变患者的（4.23±1.02）mm，差异有统计学意义（t=2.84，P=0.010）。Logistics回归模型显示，淋巴结转移患者发生基因突变的可能性是无淋巴结转移患者的5.69倍（95% CI: 1.34~24.14），SRV每增加1 mm，基因突变的可能性增加2.56倍（95% CI：1.14~5.73）。SRV的最佳临界点是4.5 mm，结合影像学淋巴结转移，MSCT预测KRAS突变的敏感度为72.22%（13/18），特异度为85.29%（29/34），总体准确性为80.77%（42/52）。结论利用MSCT静脉期轴位测量SRV直径，可无创预测直肠癌KRAS基因突变可能性，结合淋巴结转移情况，能进一步提高诊断效能。

简介：摘要目的鉴定先天性无痛无汗症（CIPA）家系的致病突变，为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变，针对先证者致病突变，通过聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定；基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果19例CIPA先证者的基因型中，NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例，NTRK1基因突变的纯合子3例，母源单亲二体（UPD）2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异，其中9种错义突变，1种无义突变，4种微缺失或微重复介导的移码突变，7种内含子变异导致的剪接异常，以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿4例，致病突变携带者11例，NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中，患儿的父母再次生育时，胎儿均为NTRK1基因突变携带者，未见母源UPD再次发生。结论本研究为CIPA家系提供了精准的遗传咨询和产前基因诊断，为CIPA家系的健康生育提供了重要保障。

简介：

简介：摘要目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现，患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无义变异，该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测，结果均提示为有害变异，并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守，该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失，空间结构严重变形，原有功能丧失。结论IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。

简介：癌的发生发展具有多个阶段,从理论上说,致突变与致癌有相关性,癌变往往由突变起动。因此,致突变与致癌,抗突变与抗癌已日益引起人们的重视。国外已有许多资料表明某些天然药物或其所含的一些化学成份具有致突变、致癌与致畸作用,国内对中草药致癌的研究不多,近年却乐于对致突变及抗突变的研究。本文拟就此作一概述。一、具有致突变作用的中草药1.雷公藤本品广泛用于治疗类风湿性关节炎、慢性肾炎、红斑狼疮等多种与免疫系统有关的疾病。雷公藤大于25mg/g时,致小鼠染色体畸变的毒性明显加大,而在20mg/g以下可能为用药的安全剂量。其醋酸乙酯提取物能明显增加小鼠骨髓细胞微核率,又能诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变,且相互之间呈平行关系。雷公藤内酯醇也可使小鼠微核出现率增加,且有一定的剂量关系,对小鼠骨髓细胞染色体畸变的作用也十分明显。雷公藤

简介：摘要本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿，此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测（cell free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术对孕妇及胎儿行无创产前检测，并进行绒毛活检取材术验证。结果显示，孕妇EDA基因c.340C>T(p.Gln114*)为杂合型，胎儿基因型为正常野生型C/C，与绒毛活检取材产前诊断结果一致。提示cfBEST技术可用于外胚层发育不良EDA基因点突变的无创产前诊断。

简介：<正>《说文》:“禮,履也,所以事神致福也。从示,从豊,豊亦声。”“禮”是形声字。开始的文字是没有偏旁“示”的,只有现在右边的部分“豊”。“豊”,从珏,在U中,从豆,象形词,像豆盘中盛放双玉用以事奉神祇。《说文》中“禮”和“豊”是两个字,分属于两个部首,“禮”属“示”部,“豊”属豆部。属豆部的“豊”,是这样解释的:“行礼之器也。从豆,象形。”可见“豊”是名词,敬事神灵的礼器。由此派生出两个字,也都与神事活动有关,一指敬献神祇的酒醴为“醴”,一指礼事神祇的事务为“禮”。可见,“禮”是后起字。

简介：怀义的脊梁,不像人的双肩可以左右担当,但它却同时担当了力不能及的劳务与人不能及的义道。养狗的时候,年龄还小。狗长得比人快,应该是两年不到吧,狗已与我齐肩。那是个英俊而勇武的家伙,一身乌黑的毛,在阳光下泛着宝石蓝的光泽。记得给它取名字时,还拜托过一位教过私塾的大先生。大先生正抽

简介：　　在印度古吉拉特邦的一个小镇上,住着一个叫古丽娜的小姑娘.　　古丽娜的父母白天忙着上班,没时间照看她,要是邻居也不在的时候,就把她一个人关在家里,然后指着一个玻璃罐子说,里面有糖、有饼干、有巧克力,想吃了就自己去拿.小古丽娜很乖,不哭,也不闹,只是觉得一个人不好玩.……

简介：为了救出已达到默契的人,义鼠不惜献出自己的生命。在印度古吉拉特邦的一个小镇上,住着一个叫丽娜的小姑娘。丽娜的父母白天忙着上班,没时间照看她,要是邻居也不在的时候,就把她一个人关在家里,然后指

简介：

简介：中国传统语言学旧称“小学”,研究领域划分为文字、音韵、训诂三块,著述也相应分作形书、音书、义书三类。这种三分法的依据,是构字的三要素——形、音、义。形音义三者固然不可分离,发挥统摄作用、决定研究目的的则是义。“义”是小学探索的指归,解析字形、考辨字音都是为了明晓字义,进而澄清文义,而最高目标则是要把握经书的义理。本文从小学史和词语史两方面入手,辨析“义”的不同含义,追溯这一概念的形成和流变。“义”通“宜”“谊”,三者词源同一,共享的语义成分是约定。小学家选定“义”作为“意义”的元语言概念,并非偶然。

简介：