简介：目的评价污水养殖鱼的细胞遗传毒理学安全性。方法用小鼠骨髓细胞微核试验对采自广州市南、北排污河流域的污养鱼肉有机提取物进行致突变性检测。结果本次采集的3组污养鱼肉有机提取物均呈致突变阳性结果，而清养鱼有机提取物呈致突变阴性结果。结论污水养殖鱼体内含有致突变物质，这些物质会通过食物链进入人体，可能对人群健康产生潜在危害。

简介：癌的发生发展具有多个阶段,从理论上说,致突变与致癌有相关性,癌变往往由突变起动。因此,致突变与致癌,抗突变与抗癌已日益引起人们的重视。国外已有许多资料表明某些天然药物或其所含的一些化学成份具有致突变、致癌与致畸作用,国内对中草药致癌的研究不多,近年却乐于对致突变及抗突变的研究。本文拟就此作一概述。一、具有致突变作用的中草药1.雷公藤本品广泛用于治疗类风湿性关节炎、慢性肾炎、红斑狼疮等多种与免疫系统有关的疾病。雷公藤大于25mg/g时,致小鼠染色体畸变的毒性明显加大,而在20mg/g以下可能为用药的安全剂量。其醋酸乙酯提取物能明显增加小鼠骨髓细胞微核率,又能诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变,且相互之间呈平行关系。雷公藤内酯醇也可使小鼠微核出现率增加,且有一定的剂量关系,对小鼠骨髓细胞染色体畸变的作用也十分明显。雷公藤

简介：为测定乙烯利对人体健康的影响，采用小鼠骨髓细胞微核试验和小鼠精子畸形试验分别检测了乙烯利对小鼠体细胞和生殖细胞的致突变性。3个实验组的微核发生率（6.13‰、9.13‰、11.25‰）与阴性对照组（2.88‰）比较，差异极显著（P＜0.01），且存在一定的剂量一反应关系。各剂量组精子畸形率（39.6‰、50.4‰、49.6‰）与对照组（38.6‰）比较，中、高剂量组存在明显差异（P＜0.05）。表明乙烯利对体细胞和生殖细胞有致突变性。

简介：目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

简介：本文通过小鼠显性致死试验及小鼠骨髓多染红细胞微核试验的检测,观察了灌胃给予净肠茶有无致突变潜在毒性。结果表明,在本试验剂量范围内,观测到净肠茶对小鼠生殖细胞、骨髓多染红细胞无致突变作用。

简介：致畸胎试验:实验用性成熟昆明种小鼠;环丙沙星分为三个剂量组,分别为50、200和400mg/kg,阴性对照组为等量溶剂,于妊娠6～16日给药,每日灌胃一次。阳性对照组于妊娠第9、10日皮下注射敌枯唑。结果表明,环丙沙星各给药组对孕鼠一般情况及体重等没有明显影响;除敌枯唑组外各给药组胎仔的各项

简介：摘要：目的探讨尼群地平毒性和致突变性,以评价其安全性.方法通过饲养液添加药物的给药途径，以不含测试化合物的饲养液为正常对照（也是系统对照），检测尼群地平及其三种杂质对斑马鱼胚胎发育的影响，包括致畸性和致死性的比较。结果：四种化合物的致畸作用依次为：杂质C ≥ 尼群地平 > 杂质B > 杂质A；致死作用依次为：杂质A＝杂质C >尼群地平 ≥ 杂质B。结论：尼群地

简介：通过对3种不同类型4种牌号卷烟(烤烟型、中焦油混合型、新混合型、低焦油混合型)和不同等级烤烟型卷烟(A类、B类、C类)焦油致突变性的研究表明:(1)3种不同等级烤烟型卷烟经回归分析,焦油加入量/皿与突变菌落数/皿之间存在线性关系,随着焦油加入量的增加,其致突变性增强.但对A类、B类、C类3种不同等级烤烟型卷烟来说,在焦油剂量相同(500μg/皿)的前提下,其致突变性差异不显著.(2)不同类型卷烟焦油与回复突变菌落数之间存在线性关系,其焦油的致突变性强弱依次为:烤烟型≥中焦油混合型＞新混合型＞低焦油混合型.(3)不同类型卷烟焦油致突变性两两差异比较表现不一致,其中烤烟型、中焦油混合型两种牌号卷烟焦油的致突变性差异不显著,其余两两之间差异均达显著(极显著)水平.

简介：用微生物回复突变试验、体外培养人淋巴细胞染色体畸变试验和小鼠骨髓多染红细胞微核试验三种方法,研究N′—乙酰靛玉红致突变作用。结果发现无论加入或不加入肝微粒体酶活化,0.025～250μg/片及0.25～2500μg/皿剂量的N′—乙酰靛玉红,对鼠伤寒沙门氏菌组氨酸缺陷型菌株均无致基因突变性;25～75μg/ml的N′—乙酰靛玉红均不能诱发体外培养人淋巴细胞染色体畸变;1250～5000mg/kg的N′—乙酰靛玉红对小鼠骨髓细胞染色体亦无致畸变作用。

简介：摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余"，主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等，基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗，2个月后肝功能改善，患儿1岁时肝功能基本恢复正常。

简介：无

简介：摘要目的从遗传毒理学方面了解并评价磁性纳米多孔复合（Nano-HA/PLLA/Fe2O3）材料的生物相容性，从而为其在移植肌腱固定的临床运用提供依据。方法用Nano-HA/PLLA/Fe2O3磁性纳米复合界面固定材料制备混悬液，进行Ames致突变试验，以检测其对鼠伤寒沙门菌的致突变比值（实验组回变菌落数/阴性对照组回变菌落数）。结果此人工骨材料的各浓度组混悬液对鼠伤寒沙门菌的致突变比值均小于2。结论Nano-HA/PLLA/Fe2O3磁性纳米复合界面固定材料不引起鼠伤寒沙门菌的回复突变数增加，说明此材料无致基因突变性。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

简介：摘要：本文对黄丝藻粉的致突变及致畸作用进行解析。阐述了藻类产品的应用现状，而后以小鼠骨髓细胞微核试验为研究背景，全面探讨黄丝藻粉的致突变及致畸作用机理。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正常，腱反射减低，近端肌力Ⅲ~Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低，腱反射消失，近端肌力Ⅱ~Ⅳ级，远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检，病理检查可见肌纤维大小不等，有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维，偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查，均发现肌原纤维间有杆状体聚集，且多位于Z带附近，未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB，并且共检测到9个不同的突变位点，其中外显子区域突变位点8个，内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例，c.1623delT位点突变3例，c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性，肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点，c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

简介：无

简介：摘要6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。

简介：摘要目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月；2例病程中仅出现局灶性发作，1例病程中出现多种发作类型；3例发作均有丛集性；2例有热敏感；2例有智力障碍，1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P)，且证实为新生突变，外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%，其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%～98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例，起病年龄范围为出生后5～31个月，9例有局灶性发作，其中3例仅表现局灶性发作；4例有全面强直阵挛发作；6例有≥2种发作类型；11例发作均有丛集性；9例有热敏感；7例有智力障碍；5例有孤独症谱系障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点，以局灶性发作最常见，多伴不同程度智力障碍，部分患儿有孤独症谱系障碍。

简介：马尾松针叶含贝壳杉酸－１９－甲醚、南洋杉酸、松香酸、鞣酸、α－及β－胡萝卜素、维生素Ｂ１、Ｂ２、Ｃ、Ｅ、Ｋ等，有祛风止痛、活血消肿、明目、安神的功效，〔１〕云贵高原大部分地区有丰富的马尾松资源，具有一定的开发价值。目前尚无对马尾松针叶的毒性研究报道。...

简介：木聚糖是一类广泛存在于植物体内的半纤维素,约占细胞干重的35%[1].木聚糖酶可将木聚糖降解成低聚糖和木糖.低聚糖的特点与功能是:具有难消化性,低卡而不会导致肥胖;有很高的双歧菌增殖活性,是肠内双歧菌的活化增殖因子;是难发酵性糖,不易造成龋齿.另外,低聚糖可代替葡萄糖作为糖尿病人的疗效食品[2].因此,木聚糖酶在食品行业的应用方面有着巨大的潜力.为了解其安全性,我们对木聚糖酶进行了急性毒性和致突变实验.