简介：目的：对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法：血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶（glucanotransferase,GTA）活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果：本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降（效价为±）;ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T〉C错义突变。结论：ABO基因c.2T〉C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者AxB表型。

简介：摘要目的研究分析恩再适R（牛痘疫苗致炎兔皮提取物）治疗椎间盘突出症引起神经根疼痛的临床效果。方法此次研究的对象是选择102例椎间盘突出症患者，将其临床资料进行回顾性分析，并随机分为治疗组（恩再适+消炎止痛药物）和对照组（消炎止痛药物），治疗2周后对两组患者的治疗效果进行评价与对比。结果治疗组总有效率为92.2%，对照组总有效率为43.1%，两组差异有统计学意义（P<0.05）。结论恩再适R对椎间盘突出症所致的神经根疼痛具有明确疗效，临床安全性好，值得临床推广应用。

简介：摘要目的分析非小细胞肺癌患者外周血DNA的EGFR突变率和患者基线特征以及血清肿瘤标志物的关系。方法选择佳木斯大学附属第一医院50例非小细胞肺癌患者，其中28例发生EGFR突变。对突变患者和未突变患者的基线资料以及血清肿瘤标志物特点进行收集和对比。结果EGFR突变患者中，女性占比明显更高，同时CA153和CEA呈现出明显高表达，差异均显著（P＜0.05）。结论CA153和CEA可作为非小细胞肺癌患者发生EGFR突变的主要标志物，有较高应用价值。

简介：目的：对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法：采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果：该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论：该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。

简介：目的：构建可诱导表达野生型或突变型第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因（PTEN）的慢病毒表达体系．为进一步研究PTEN与肿瘤间的关系提供理想的实验工具。方法：提取甲状腺癌、肺癌及其癌旁组织的RNA，经反转录后扩增PTEN片段，将其连接入慢病毒载体，与病毒包装质粒共转染人胚肾T细胞（293T）细胞，获得病毒。将其感染MDA-MB-231细胞．用嘌呤霉素筛选，获得稳定表达的细胞株。采用蛋白印迹法检测稳定转染的细胞株中PTEN基因的表达情况，用软琼脂克隆形成实验检测细胞株的克隆形成能力。结果：在甲状腺癌和肺癌中发现PTEN突变体：蛋白印迹检测结果证实野生型和突变型PTEN的慢病毒表达体系构建成功．突变型PTEN的克隆形成能力强于野生型PTEN。结论：发现了PTEN突变体．并成功构建了野生型和突变型PTEN基因的可诱导慢病毒表达体系，突变型PTEN不但有抑癌作用．还有致癌作用。

简介：例1：女，34岁。因摔倒扭伤腰部来院就诊，经检查为腰肌损伤，既往无任何病史。医嘱其制动休息，给予口服医院自制中成药消肿止痛丹和尼美舒利分散片（天津药物研究院药业有限责任公司生产，批号050810），2次／d，每次1片，饭后服用。患者次日早晨起床后，脸面水肿，眼睑尤重，双下肢水肿，并有压痕。考虑为尼美舒利分散片引起，遂停用该药，只服用消肿止痛丹，2d后水肿完全消失。

简介：对肾上腺结核致Addison病1例分析如下。1病历摘要女,16岁。缘于全身乏力、倦怠5个月于2010-07-18入院治疗。于外院拍胸片发现两上肺及右中肺斑片状阴影,诊断为继发性肺结核。用异烟肼、链霉素、

简介：摘要单纯型大疱性表皮松解症（EBS）是大疱性表皮松解症的主要类型，其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5，KRT5，KRT14，TGM5，以及KLHL24等，其中最主要的是KRT5/KRT14基因的突变。本文主要对这两种基因的常见突变致病机制进行综述。

简介：摘要本人就2014年12月至2017年12月的这3年期间统计，我院门诊计划生育门诊共有2232例手术流产病例，其中孕6-10周负压吸引术者1984例，孕10-14周钳刮术者248例，出现子宫穿孔并发症的3例，针对这3例子宫穿孔病例进行病因分析及总结；均存在高危因素，原因有子宫肌瘤合并妊娠1例，高龄剖宫产术后16年宫颈极硬一例，剖宫产术后哺乳期10个月1例；通过临床病例分析，不断的总结经验和教训，提高手术技巧，进而减少手术的并发症，提高医疗质量，从而减少患者的痛苦。

简介：对宫内节育环致痛经2例报分析如下。

简介：1.1病史摘要

简介：对我科体检静脉采血致恶心、呕吐2例护理体会总结如下。1病历摘要例1：女,30岁。早晨空腹抽血前曾诉因知抽血化验昨晚失眠,明显表现出对抽血的恐惧情绪。抽血量多为15ml,抽血时间3min。在抽血拔针时突然出现面色苍白、恶心呕吐等不适症状,随即又出现意识淡漠,BP87/62mmHg,P63次/min,立即予以去枕平卧位,以及2L/min氧气吸入后20min症状消失。

简介：目的：探讨Blimpl基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuselargeB-celllymphoma，DLBCL）发病中的作用。方法：应用基因测序方法检测1例DLBCL患者Blimpl基因的突变情况；用PCR扩增其Blimpl全长编码基因，并通过定点突变获得野生型Blimpl的全长编码基因。分别将野生型、突变型Blimpl的全长编码基因亚克隆至含有Flag标签的Flag-CMV4真核表达载体中，将重组质粒分别命名为Flag-Blimp1-wt和Flag-Blimp1-mut：采用PCR扩增获得人CIITA启动子，并将扩增片段插入PGL3-Basic荧光报告基因载体中．所有重组质粒均通过酶切鉴定并测序验证序列正确：将Flag-Blimp1-wt／mut分别与PGL3-CIITA-promoter共转染293T细胞．用荧光素酶报告基因系统检测报告基因载体的活性及Blimpl基因对其表达的调控．采用蛋／3印迹法检测融合蛋／3F1ag-Blimpl-wt与FIag-Blimpl-mut的蛋白表达差异。结果：成功构建野生型、突变型F1ag-Blimpl融合蛋白表达载体及PGL3-CIITA-promoter报告基因载体；经荧光素酶报告基因检测系统证实．构建的报告基因载体具有启动子活性。野生型Blimpl蛋白对其表达具有抑制作用，且该抑制作用与Blimpl的转染剂量呈正相关．而突变型Blimpl对其抑制功能明显减弱：蛋白印迹检测结果显示，突变型Blimpl蛋白明显低于野生型．结论：该例患者中Blimpl的突变影响了其转录抑制功能．可能是由基因突变导致Blimpl蛋白表达量的减少所引起。

简介：目的:探索建立一种利用核酸酶免疫试验中探针的熔解温度差异检测已知突变位点的方法.方法:目的靶基因经扩增后,5'末端标记洋地黄毒苷(digoxigenin,Dig)的等位基因探针与已结合在酶标板上的扩增产物杂交,其杂交的探针-DNA二聚体的碱基错配与未错配之间存在变性温度差异.选择适宜的熔解温度进行已知突变位点的检测,并利用酶联免疫吸附试验对标记探针进行识别、放大和结果判断.结果:实验结果表明,当熔解温度为37℃时,扩增产物的加样量为5μl/孔和检测探针加入量为10pmol/孔时所测得A450值为0.800～0.923.等位基因检测探针的熔解温度为53℃,P1、P2与靶DNA结合率分别为86%和16%.当P1、P2按不同比例杂合时,其与结合率存在着明显的线性关系(r=0.9985).从8例人类乙型肝炎病毒(HBV)DNA阳性的血清标本检测中证实1例酪氨酸-缬氨酸-天冬氨酸-天冬氨酸(YVDD)突变、3例野生型,其余4例可能是杂合型突变.结论:本法具较高的检测灵敏度,且其突出的特点是能检测出标本中杂合突变所占的比例,间接反映出患者体内突变的类型和比例.这对于疾病的诊断、治疗、预后评价等都具有较高的价值.

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：

简介：摘要目的探讨并分析对阴道分娩致会阴裂伤患者的护理效果。方法此次研究的对象是选择2015年9月-2017年10月我院医院妇产科自然分娩的产妇共计271例，其中导致会阴裂伤的产妇共42例，选取此42例产妇为此次试验的研究对象，根据自由分配法则将其分为对照组及试验组，对照组21例产妇接受一般护理，试验组21例产妇则接受针对性护理，对比两组患者住院时间及并发症发生情况，针对护理质量对患者进行问卷调查，比较两组护理人员得分。结果经不同护理干预后，两组患者平均住院时间并不相同，对照组平均住院时间为（11.30±0.81）d较试验组的（7.70±1.65）d长；对照组并发症发生率为38.10%高于试验组的9.52%；护理质量评分试验组总分（94.50±1.59）分高于对照组的（73.20±3.45）分，两组数据比较差异均有统计学意义（P<0.05）。结论对于阴道分娩导致会阴裂伤的产妇予以较针对性的护理，可以促进患者恢复，降低并发症发生情况，受到临床及患者的广泛好评。

简介：摘要目的分析探讨子宫内膜炎致不孕不育的临床病例，探讨不孕不育与患子宫内膜炎的因果关系，并为医护人员更好的治疗患者提供一些借鉴和指导。方法选取我院2014年1月-2016年1月入院治疗的60例妇产科患者资料进行回顾性分析，对60例不孕症患者进行子宫内膜活检，随访慢性子宫内膜炎的育龄妇女治愈后的生育情况。观察并记录数据。结果60例女性不孕症患者中，34例患子宫内膜炎，占比例58%，其中20例患者在治愈后再度妊娠和生育。数据统计具有统计学意义（P<0.05）。结论经调查显示，子宫内膜炎是导致女性不孕不育的一个非常重要的因素。所以育龄期妇女应该及时治疗子宫内膜炎，保护子宫，提高生育率，该结果值得在临床上科普。

简介：1病例报告女,75岁.以腹痛不适5h为主诉入院.查体:腹肌紧张,全腹压痛,反跳痛明显,以中腹部为著.X线拍片:右侧膈下可见新月形游离气体;血常规:WBC19.2×109/L,Hb136g/L,N0.90;凝血四项正常.初步诊断:消化道穿孔.急诊行剖腹探查术.术中发现腹腔大量脓性液,探查胃肠未见破裂,继续探查盆腔发现大量脓液,并可闻及恶臭,仔细检查发现子宫底部有一约1.5cm×1.5cm破溃孔,周围组织颜色发黑,并可见脓性液从孔中向盆腔溢出,于是请妇科医生会诊,检查后行子宫全切术,术后病理检查:急性子宫内膜炎并子宫底穿孔,慢性宫颈炎.术后详细询问病史及查体后发现,患者陈旧性阴道裂伤Ⅲ度多年.术后经抗炎对症治疗,45d后痊愈出院.

简介：摘要目的对甲亢致甲减水肿使用中医辨证治疗的临床效果进行探讨分析，为中医治疗该疾病提供参考依据。方法2012年1月至2014年1月我院对110例甲亢致甲减水肿患者进行了研究分析，将患者分成观察组和对照组，均有55例，对照组使用西医治疗，观察组使用中医辩证治疗，对两组的临床治疗效果进行观察分析。结果观察组患者的临床治疗有效率是94.55%，对照组的临床治疗有效率是80.00%，观察组治疗有效率比对照组高，结果存在统计学差异性（P<0.05）；观察组的患者满意度是98.18%。对照组的满意度是87.27%，两组结果对比存在统计学差异性（P<0.05）。结论中医辨证治疗对甲亢致甲减水肿的治疗效果比较突出，临床不良反应少，患者满意度比较高，临床中可以推广使用。