简介：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性单基因皮肤病,具有复杂多变的临床表现。现报道1例我科在临床中诊治的结节性硬化症病例。

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：报告1例系统性硬皮病重叠系统性红斑狼疮。患者女，19岁，面部、双手暗红斑、硬肿半个月，伴四肢关节痛。面部红斑日晒后加重。专科情况：面颊部、口鼻周围淡红斑，呈蝶形分布，伴硬肿，双手指肿胀，呈腊肠样改变，手背皮肤发紧、变硬，握拳受限；双足趾末端稍发绀，皮温略低；双侧手关节、膝关节轻度压痛。辅助检查：尿蛋向（＋＋＋），两次24小时尿蛋白定量分别为595．0↑mg／24h、581．9↑mg／24h；免疫5项：C30．67↑g／L，c40．11↓g／L；自身免疫抗体：ANA定量l：3200阳性（核仁＋粗颗粒），nRNP／Sm-免疫印迹法阳性↑，Sm阳性↑，ss-A强阳性，Ro-52强阳性，Ss-B阳性，Scl-70强阳性；组织病理：表皮基底层色素增加，真皮胶原增粗，肿胀，胶原间少许粘蛋白沉积，血管周围少许淋巴组织细胞、个别嗜中性白细胞，脂肪小叶间隔增宽，胶原硬化。诊断为：系统性硬皮病重叠系统性红斑狼疮。

简介：

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简介：作者进行了一项皮下注射曲前列尼尔治疗硬皮病患者手指溃疡的先导性试验。在完成治疗的5例患者中，溃疡大小明显减小，且连续治疗后无新发溃疡。尽管治疗有效，但注射部位反应的发生率高，可能限制该治疗的开展。

简介：背景：糖皮质激素诱发的脂肪组织肥大源于脂肪过多，一般无症状，其发生率常被低估。作者报道了1例发病部位和主要症状都很罕见的纵隔脂肪过多症。病例报道：1例46岁的肥胖症女性，体重达90kg，因患混合性结缔组织病（深部狼疮病和皮肌炎）自2002年开始接受治疗。曾口服糖皮质激素，1mg／（kg·d），开始治疗2个月后患者出现胸痛、仰卧位加重的静止性呼吸困难、锁骨下区胸部水肿以及颈部肿胀。胸部X线检查显示纵隔所有水平增宽。胸部CT扫描显示脂肪过多遍及整个纵隔，无其他异常情况或心包积液。迅速降低糖皮质激素的剂量至10mg／d，并给予系统性抗疟药物，逐渐使症状得到缓解。患者的纵隔脂肪过多症稍有缓解2个月后接受胸部扫描。讨论：长期糖皮质激素治疗的效应众所周知，尤其是Cushing综合征。脂肪过多症近来多见报道，不同轴区都受到影响。接受治疗的患者中有15％发生于纵隔部位。这种症状较眶部和硬膜外少见。虽然像本例患者一样通常无症状，但也可表现为焦虑症状而给诊断带来困难。诊断检查可选择CT扫描或MRI。中止或减少使用激素后的复原情况不能肯定，通常是逐渐的。

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是一种全身性自身免疫病,多发生于育龄期女性。SLE与妊娠之间相互作用,一方面,妊娠期免疫状态及生理变化可导致狼疮复发,另一方面,SLE患者在妊娠过程中疾病复发,发生狼疮肾炎加重、高血压、子痫、胎儿丢失、早产儿及新生儿狼疮等的机率明显升高。尽管风湿免疫科医师对狼疮患者的妊娠较为重视,但母亲和胎儿的死亡率仍居高不下,因此,进一步增进对狼疮与妊娠的认识、选择合适的妊娠时机、应用安全的药物保持病情尤为重要。

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是一种可累及多系统器官的系统性自身免疫病。作为SLE最重要的并发症之一,感染的控制始终不尽如人意。不仅严重影响了患者的生活质量和预后,给整个社会带来极大的经济负担,也是导致患者死亡的首位危险因素。此外,病毒和细菌感染可能作为环境激发因子参与了SLE的发生和发展,尤其是在有遗传背景的个体,往往导致了SLE发病或病情复发与恶化。

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是弥漫性结缔组织病的＂原型＂,也是自身免疫性疾病的代表。SLE患者及动物模型中可见多种自身抗体。其中部分参与炎症过程及组织损伤。自身抗体介导了SLE的病理过程,可直接识别抗原引起组织损伤,也可以通过形成免疫复合物沉积于组织导致损伤。本文就系统性红斑狼疮常见自身抗体,以及这些抗体在疾病诊断、预后判断中的作用进行综述,并探讨自身抗体在SLE发病过程中所扮演的角色。

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是一种多系统受累的自身免疫性疾病,其中儿童期发病患者约占15%-20%。儿童患者较成人更易出现狼疮肾炎、中枢神经受累及多脏器受损,其临床表现更为复杂、疾病进展快、预后差、病死率高。儿童系统性红斑狼疮（jSLE）发病和遗传易感基因突变密切相关,研究发现维生素D缺乏是重要的诱发因素,并和疾病严重程度和脏器受累有关。2017年ACR和EULAR联合发布了SLE新的分类标准,增加了各项诊断要点的权重积分,有助于单脏器受累患者的诊断,提高了诊断特异性和敏感性。近年来达标控制治疗理念逐渐应用于儿童系统性红斑狼疮的治疗,中、重度患者常采用诱导缓解和达标控制之后的长期维持治疗。目前激素联合免疫抑制剂的治疗策略主要目的是早期控制病情活动、防止脏器受损,从而提高患儿生存率和生活质量。随着治疗理念和新型免疫抑制剂尤其是靶向治疗药物的应用,儿童SLE预后得到显著改善。

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是一种慢性、自身免疫性疾病，为免疫复合物沉积于血管壁，继而引发血管炎症所致。SLE可引起多器官、多系统的损害，其中眼底血管受累、视网膜受损并不少见。国内有不少关于SLE患者出现眼底病变的报道，在此对SLE视网膜病变作一综述，以加深对SLE视网膜病变的理解，为其早诊断、早治疗及预后的判断提供参考。

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是一种慢性自身免疫性炎症性疾病,涉及到多系统多器官的损害。其临床表现多样,病程迁延反复,治疗及疾病管理非常复杂。首先需要控制包括疾病复发在内的炎症反应,其次要改善患者的生活质量,预防因炎症控制不足导致的不良后果以及长期药物治疗（尤其是糖皮质激素）带来的不良反应。在患者的整个生存期进行复杂而多样的疾病管理是一种慢性疾病管理模式。医师们要考虑的不仅是治疗原发疾病,还需要考虑到控制疾病的长期并发症,如心脑血管疾病（冠心病、中风）、肾脏疾病、预防和控制感染等。

简介：目的观察系统性红斑狼疮中西医临床分型的相互关系.方法通过实验室检查,归纳系统性红斑狼疮中医分型.结果心肾不交型多见红细胞、白细胞、血红蛋白、血小板降低,尿蛋白增高,左房增大,心动过速;热毒炽盛型多见白细胞增多,血红蛋白、血小板降低,心动过速;阴虚火旺型多见红细胞、血红蛋白、血小板降低,尿蛋白增高,心动过速,心肌缺血;心脾两虚型多见红细胞、血红蛋白、血小板降低,尿蛋白增高,肝脾肿大,心动过缓,心率不齐;心火亢盛灼肺侮脾型多见白细胞增多,尿蛋白增高,血尿,心动过速,左房增大,心包积液,胸透胸片可见两肺纹理阴影增高;脾肾阳虚水寒射肺型多见红细胞、血红蛋白降低,白细胞增多,尿蛋白增高、红细胞+,肝肿大,肺部感染;寒邪困脾伤肺型多见红细胞、血红蛋白、血小板降低,白细胞增多,尿蛋白增高、红细胞+,肝脾肿大,腹水,少量胸腔积液.结论采用西医理论可以解释中医分型,并能高效治疗并发症.

简介：

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是一种复杂的自身免疫病。近年SLE的治疗有较大进展,2017年英国风湿病协会（BSR）推出了成人SLE管理指南,2012年美国风湿病学会（ACR）与欧洲抗风湿病联盟（EULAR）两大协会发布了狼疮肾炎的管理指南与推荐,为SLE治疗提供可靠的依据。本文结合2010年中华医学会风湿病学分会发布的SLE诊治指南,对上述国际指南的治疗部分进行解读,并简单介绍疾病活动性判断的方法,为临床治疗SLE提供参考。

简介：银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病。成年人的发病率为2%~3%,其中大约有三分之一的患者在18岁之前发病。在儿童期,该病的发病率呈线性增长。从1970年至2000年,儿童银屑病的发病率增加了一倍多。尽管对许多轻度银屑病患儿而言,局部治疗已足够,但对更多可能影响生活质量的重度或顽固性的银屑病患儿,则往往需要系统性治疗。

简介：尽管对系统性红斑狼疮（SLE）的研究进行了一个多世纪,然而其发病机制及病因还不十分明确。普遍认为该病是在遗传背景的基础上,环境因素如感染、紫外线、药物、饮食等通过表观遗传修饰打破免疫系统的平衡,导致细胞凋亡频率增加和凋亡物质清除效率降低、免疫细胞异常分化活化等,产生大量的自身抗体,最终导致多种组织器官损伤。因此,本文对现有的发病机制在基因学、表观遗传学、免疫学及环境因素四个方面的研究进展进行系统总结,旨在为SLE病因学研究提供理论和实验基础,并为SLE的诊治提供新的途径和靶点。

简介：系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多系统多器官的炎症性自身免疫性疾病。已被广泛应用的类固醇激素及免疫抑制剂等药物虽然有效,但常有不同程度的副作用和不良反应。而对于重症难治性SLE,这些药物往往疗效不佳且不良反应严重。靶向性生物制剂的应用虽然显示出特定的疗效,展示出良好的应用前景,但迄今为止仅在不同自身抗体和信号通路等环节解决发病网络中的部分问题。因此临床上迫切需要一种更为行之有效的治疗方法。考虑到SLE的突出问题是人体免疫系统的障碍,且这些障碍复杂多变又难以控制,研究者希望从形成免疫系统的上游细胞中找到突破口。免疫细胞由干细胞分化而来,而干细胞是一类具有多向分化潜能和多种免疫调节功能的细胞,在向免疫细胞分化过程中有可能实现部分或全部免疫系统的修饰和重建。随着相关研究的不断深入,干细胞已逐步成功应用于SLE的治疗。

简介：系统性红斑狼疮是一种多发于青年女性的累及多脏器的自身免疫性疾病。中医药对本病的治疗具有一定特色,形成了一定的中医理论。本文主要从中医学中有关系统性红斑狼疮的病名、近年来对其病因病机、辨证分型与实验室检查的相关性,辨证分型论治方面的研究进行综述,以期进一步指导临床应用。