简介：目的：对1名存在音位构音异常的人工耳蜗植入儿童进行音位/b/诱导训练，探讨其训练方法的科学性、有效性。方法结合音位诱导原则，分别采用捏鼻法、设备辅助与镜面起雾法、张嘴法、重读训练等方法进行音位诱导训练。结果患者成功诱导出音位/b/，且能正确说出含有/b/的词语和简单句子。结论在规范评估的基础上，运用科学的诱导方法是保证患儿康复效果的关键。

简介：目的分析人工耳蜗植入儿童不同时段声母识别和韵母识别成绩及错误识别的原因，探讨植入年龄和康复时间对声母和韵母识别成绩的影响。方法对60例人工耳蜗植入儿童按年龄分组，以术后不同时段（12个月、18个月和24个月）为重复测量条件。采用两因素混合实验设计，以植入年龄和康复时间为自变量，声母识别和韵母识别测试结果为因变量。采用SPSS16．0进行两因素方差分析。结果声母识别和韵母识别能力随康复时间的延长而显著提高（P〈0．001）；不同植入年龄组儿童的声母和韵母识别成绩无显著性差异（P〉0．05）。结论人工耳蜗植入能提高听障儿童的听辨能力，且康复时间越长效果越好。测试题的难易程度、人工耳蜗的局限性、声韵母的声学特性以及儿童的年龄特征影响测试成绩。

简介：随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。

简介：目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

简介：目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质，了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料，通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组，利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质，在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点，质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法，初步构建内耳2-DE参考图谱，并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类，该图谱有助于内耳研究，尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。

简介：由中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组主办，首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所承办，北京爱生科贸有限公司协办的“听力学组20074L京论坛”于2007年12月1日在北京同仁医院圆满结束。与会代表150余人，分别来自京内和京外26个医疗机构。此次会议的成功举办得到了分会副主任委员倪道凤教授，听力学组组长卜行宽教授的大力支持与关注。