简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：目的：构建表达小鼠CD4＋T细胞钙支架蛋白AHNAK1的短发夹RNA（shorthairpinRNA,shRNA）慢病毒载体,并研究其对小鼠甲状腺相关性眼病（thyroid-associatedophthalmopathy,TAO）的抑制效应。方法：设计并筛选对AHNAK1具有良好干扰效力的shRNA序列,慢病毒载体包装干扰序列,感染小鼠CD4＋T细胞,检测AHNAK1静默对T细胞功能的抑制作用,采用实验动物模型观察AHNAK1体内抑制甲状腺相关性眼病的效果。结果：成功筛选出具有良好干扰效力的shRNA,并包装入慢病毒。病毒滴度为1.0伊106TU/mL,转染慢病毒的CD4＋T细胞展现出失能倾向,抑制炎症免疫反应;在动物模型中抑制T细胞中AHNAK1表达可以有效控制甲状腺眼病的发生发展,显著降低治疗组T细胞中IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达。结论：成功构建了表达小鼠AHNAK1shRNA的慢病毒,具有抑制T细胞分泌IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达效应,能够有效抑制甲状腺眼病的发生发展。

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。

简介：AIM:Toinvestigatewhether15-Lipoxygenase-1(15-LOX-1)playsanimportantroleintheregulationofangiogenesis,inhibitinghypoxia-inducedproliferationofretinalmicrovascularendothelialcells(RMVECs)andtheunderlyingmechanism.METHODS:PrimaryRMVECswereisolatedfromtheretinasofC57/BL6JmiceandidentifiedbyanevaluationforFITC-markedCD31.ThehypoxiamodelswereestablishedwiththeBio-bagandevaluatedwithablood-gasanalyzer.ExperimentswereperformedusingRMVECstreatedwithandwithouttransferAd-15-LOX-1orAd-vectorbothunderhypoxiaandnormoxiaconditionat12,24,48,72hours.Theefficacyofthegenetransferwasassessedbyimmunofluorescencestaining.CellsproliferationwasevaluatedbytheCCK-8method.RNAandproteinexpressionsof15-LOX-1,VEGF-A,VEGFR-2,eNOsandPPAR-rwereanalyzedbyreal-timereversetranscriptionpolymerasechainreaction(RT-PCR)andWesternblot.RESULTS:RoutineevaluationforFITC-markedCD31showedthatcellswerepure.Theresultsofblood-gasanalysisshowedthatwhenthecultureswereexposedtohypoxiaformorethan2hours,thePo2was4.5to5.4Kpa.WeverifiedRMVECscouldbeinfectedwithAd-15-LOX-1orAd-vectorviaFluorescencemicroscopy.CCK-8analysisrevealedthattheproliferativecapacitiesofRMVECsinhypoxicgroupweresignificantlyhigherateachtimepointthantheywereinnormoxicgroup(P<0.05).Inahypoxiccondition,theproliferativecapacitiesofRMVECsin15-LOX-1groupweresignificantlyinhibited(P<0.05).Real-timeRT-PCRanalysisrevealedthattheexpressionsofVEGF-A,VEGF-R2andeNOsmRNAincreasedinhypoxiagroupcomparedwithnormoxiagroup(P<0.01).However,theexpressionsof15-LOX-1,PPAR-rmRNAdecreasedinhypoxiagroupcomparedwithnormoxiagroup(P<0.01).Italsoshowedthatinahypoxiccondition,theexpressionsofVEGF-A,VEGF-R2andeNOsmRNAdecreasedsignificantlyin15-LOX-1groupcomparedwithhypoxiagroup(P<0.01).However,15-LOX-1andPPAR-rmRNAincreasedsigni

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：资料患者男性,57岁。以＂橡皮条击伤后出现颜面部、咽喉部肿胀感并呼吸不畅1d＂于凌晨收入院。患者诉入院1d前颜面部不慎被橡皮条击打,当时创面无皮肤破溃、出血,无头昏、头痛,无昏迷,无腹痛、腹泻,未予特殊处理,后渐出现颜面部、咽喉部肿胀感,并有渐进性呼吸不畅。当地医院予抗感染、糖皮质激素（简称激素）等对症处理后,症状减轻。

简介：目的本文报道了12例同时性多灶性喉癌并通过分析其临床病理学特点,探讨多灶性喉癌的发生学来源.方法回顾性分析1991～2001年间我院行全喉切除术的12例同时性多灶性喉癌的TNM分期、肿瘤位置、大小、组织学类型、病理学分级以及病史等.结果同时性多灶性喉癌的发病率是1.4%(12/861).所有病理均为鳞状细胞癌.同一病例各病灶的组织学类型和病理学分级均相同.二病灶喉癌的发生率占总数的91.7%(11/12),仅一例为三病灶喉癌、67%(8/12)患者中二病灶分别位于双声带游离缘的对应处.3例(25%)有术前放疗史,1例术前曾行多次声带活检为不典型增生.所有病例术前均未诊断出多灶性.结论声门型同时性多灶性喉癌可能为单中心起源.腔内种植即声带振动时癌细胞从一侧声带游离缘种植到对侧接触损伤处,可能是喉癌多灶性的原因之一,放疗可能是多灶性喉癌的诱发因素.

简介：肾脏疾病引起高血压称为肾性高血压，是继发性（症状性）高血压中最为常见的一类。肾性高血压性视网膜病变，一般是先就诊内科而后转眼科会诊检查眼底时发现，首诊到眼科的少见，且容易误诊。现将在门诊遇到的1例患者介绍如下。

简介：目的：探讨获得性免疫缺陷综合征（acquredimmunodeficiencysyndrome，AIDS，简称艾滋病）发生视乳头病变的类型及其与CD4^＋T淋巴细胞的关系。方法：回顾分析107例（214眼）艾滋病患者经眼底彩照及眼底荧光血管造影（fluoresceinangiography，FFA）检查确诊的视乳头病变患者，统计AIDS性视乳头病变的发生率及病变类型以及与CD^＋T淋巴细胞数之间的关系。结果：107例（214跟）AIDS患者发生视乳头病变71眼，占33．2％；其中，前段缺血性视神经病变30眼，占42．2％（30／71）；视盘水肿12眼，占16．9％（12／71）；无体征性视神经病变29眼，占40．8％（29／71）。CD4^＋T淋巴细胞≤50个／μ发生视乳头病变59眼，未发生视乳头病变75眼，发病率44．0％（59／134）；CD^4＋T淋巴细胞≥51个／μL发生视乳头病变12眼，未发生视乳头病变68眼，发病率15．0％（12／80）。经双侧检测统计：χ^2=19．042，P=0．000。说明组间具有显著差异性。结论：AIDS视乳头病变的类型呈多样性，且CD^4＋T淋巴细胞数越少，发生视乳头病变的几率越大。

简介：<正>例1女,21岁。右耳呈持续性、搏动性耳鸣,加重8个月。右耳鸣与心跳同步,随体位变化稍有减轻,偶伴头昏、听力减退。1999年2月来我院耳鼻喉科门诊检查:右外耳道、鼓膜正常。纯音听力检查:右耳轻度传导性聋。CT:右颈静脉体瘤不能排除。转外地医院经MRI检查:右颈静脉略粗,内听道正常。再次住院检查:肝、肾功能正常,EKG正常,后行右侧颈内静脉高位结扎,术后随访1年,耳鸣程度减轻。例2女,44岁。左耳持续搏动性耳鸣2年余。

简介：目的分析4例儿童功能性失明病例，探讨其诊断与治疗。方法回顾分析门诊诊断为功能性失明的患者4例，其中男性1例，女性3例，年龄7—13岁，均为双眼患病。病史1周至1年。所有患儿均诉说视力下降，视力从数指至0．1，2例伴视野缺损。眼部、神经影像学及眼电生理检查均阴性，诊断为功能性失明。结果与家长及患儿解释不存在器质病变，视功能可以完全恢复，并辅以非特殊安慰剂治疗后，3例在2d内视力恢复到1．0，1例1周后视力恢复到1．0，视野扩大至正常。结论诊断功能性失明需排除眼及神经系统的器质性疾病。儿童功能性失明预后好。（中国眼耳鼻喉科杂志，2008，8：21—23）

简介：患儿,女1岁10个月.因鼻塞、双眼球突出2月余伴皮疹半个月而就诊,患儿2个月前无明显诱因出现持续性鼻塞,在当地诊断为"急性鼻炎"给"呋麻液"滴鼻治疗,但症状改善不明显,并发现双眼睑浮肿,眼球逐渐突出,近半月来患儿全身皮肤出现散在红色或紫色皮疹,鼻塞及突眼更为明显.