简介：摘要目的阐述抗胆碱能药物暴露、胆碱酯酶活性、炎症与儿童术后谵妄(pediatric delirium，PD)发生的关系。设计单中心前瞻性队列研究。场所德国一家三级医疗学术中心设有22张床位的PICU。对象连续入组大型择期手术后转入PICU的患儿。干预措施连续5 d对患儿进行谵妄检查。术后5 d内，每天两次筛查患儿谵妄状态。在术前和为期5 d的研究期间，每天测定1次乙酰胆碱酯酶和丁酰胆碱酯酶的血浆活性水平。计算每例患儿的抗胆碱能药物数量和抗胆碱能药物量表(anticholinergic drug scale，ADS)评分。测量方法与主要结果共纳入93例0～17岁患儿。抗胆碱能药物的数量和ADS评分与PD发生显著相关，而与疾病严重程度无关。基线胆碱酯酶水平在是否发生PD患儿间无差异。术后，丁酰胆碱酯酶(而不是乙酰胆碱酯酶)水平降低了33%，且与PD发生无关。术后丁酰胆碱酯酶水平与抗胆碱能药物数量、ADS评分和C-反应蛋白水平呈负相关。结论本队列研究中，抗胆碱能药物暴露与PD发生有关，并显示出剂量-反应关系。由于这些药物中很多有替代药物，因此尽可能避免PICU中的抗胆碱能药物暴露或是合理的。

简介：摘要目的阐述抗胆碱能药物暴露、胆碱酯酶活性、炎症与儿童术后谵妄(pediatric delirium，PD)发生的关系。设计单中心前瞻性队列研究。场所德国一家三级医疗学术中心设有22张床位的PICU。对象连续入组大型择期手术后转入PICU的患儿。干预措施连续5 d对患儿进行谵妄检查。术后5 d内，每天两次筛查患儿谵妄状态。在术前和为期5 d的研究期间，每天测定1次乙酰胆碱酯酶和丁酰胆碱酯酶的血浆活性水平。计算每例患儿的抗胆碱能药物数量和抗胆碱能药物量表(anticholinergic drug scale，ADS)评分。测量方法与主要结果共纳入93例0～17岁患儿。抗胆碱能药物的数量和ADS评分与PD发生显著相关，而与疾病严重程度无关。基线胆碱酯酶水平在是否发生PD患儿间无差异。术后，丁酰胆碱酯酶(而不是乙酰胆碱酯酶)水平降低了33%，且与PD发生无关。术后丁酰胆碱酯酶水平与抗胆碱能药物数量、ADS评分和C-反应蛋白水平呈负相关。结论本队列研究中，抗胆碱能药物暴露与PD发生有关，并显示出剂量-反应关系。由于这些药物中很多有替代药物，因此尽可能避免PICU中的抗胆碱能药物暴露或是合理的。

简介：摘要目的探讨初诊2型糖尿病患者血清胆碱酯酶水平(ChE)与三酰甘油(TG)的相关性。方法收集2018年1月至2020年6月同济大学附属普陀人民医院收治的321例新诊断2型糖尿病患者的临床资料及生化指标。将ChE水平按四分位数分为Q1组(<6 915 U/L)81例、Q2组(6 916~8 268 U/L)80例、Q3组(8 269~9 578 U/L)80例、Q4组(≥9 579 U/L)80例，分析血清ChE与TG的相关性。结果随着血清ChE的升高，TG水平显著升高(P<0.001)。相关分析结果显示ChE与体重、体重指数、TG、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿酸(UA)、丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)均呈正相关(r分别为0.35、0.39、0.35、0.31、0.27、0.24、0.25、0.11，P<0.05、P<0.01或P<0.001)，ChE与年龄、收缩压、血尿素氮(BUN)、肌酐、糖化白蛋白(GA)呈负相关(r分别为-0.46、-0.14、-0.20、-0.14、-0.21，P<0.05或P<0.001)。多元逐步回归分析显示血清ChE是TG独立影响因素(β值为0.270，P<0.001)。Logistic回归分析显示，在校正性别、年龄、体重、血红蛋白、白细胞、总蛋白、白蛋白、球蛋白、ALT、BUN、肌酐、尿酸、吸烟史、饮酒史、HbA1C、GA、TC、LDL-C后，Q4组发生高TG血症风险是Q1组的6.024倍(P＝0.011)。以TG 1.7 mmol/L为切点，新诊断2型糖尿病患者血清ChE与高TG血症的受试者工作特征(ROC)曲线显示糖尿病ChE的最佳切点值为7 801 U/L。结论初诊2型糖尿病患者血清ChE与TG呈正相关。

简介：摘要目的探讨血清胆碱酯酶（SChE）水平与感染性休克（SS）患者预后的关系。方法选择2013年6月至2017年6月郑州大学第一附属医院收治的594例SS患者。记录患者的性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）等一般资料，以及SS确诊48 h内血常规、降钙素原（PCT）、肝功能、肾功能、凝血功能和血气分析指标极值。于2019年9月至10月进行电话随访，记录患者结局指标，主要结局指标为出院后28 d全因死亡；次要结局指标为重症监护病房（ICU）全因死亡、2年全因死亡及ICU住院时间。根据28 d预后将患者分为存活组和死亡组，比较两组临床资料；采用多因素Cox回归分析筛选影响SS患者28 d预后的相关因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC），评估肝功能指标SChE对SS患者28 d预后的预测价值。根据SChE水平将患者分为低SChE组（SChE≤4 000 U/L）和正常SChE组（SChE>4 000 U/L），采用Kaplan-Meier生存曲线比较两组无终点事件发生的累积存活率。结果根据纳入、排除标准共纳入385例SS患者，其中成功随访356例，随访率92.5%（356/385）；28 d存活142例，死亡214例，28 d病死率60.1%（214/356）；2年存活116例，死亡240例，2年病死率67.4%（240/356）。与28 d存活组比较，死亡组患者年龄较大，APACHEⅡ评分、部分肝肾功能指标及血乳酸（Lac）水平较高，白细胞计数（WBC）、血小板计数（PLT）、SChE水平较低，差异均有统计学意义。多因素Cox回归分析显示，年龄〔相对危险度（RR）＝1.444，95%可信区间（95%CI）为1.090～1.914，P＝0.010〕、APACHEⅡ评分（RR＝2.249，95%CI为1.688～2.997，P＝0.000）、SChE（RR＝1.469，95%CI为1.057～2.043，P＝0.022）和Lac（RR＝2.190，95%CI为1.636～2.931，P＝0.000）为影响SS患者28 d死亡的独立危险因素。ROC曲线分析显示，SChE单独预测SS患者28 d预后的价值较弱〔ROC曲线下面积（AUC）为0.574〕，但与APACHEⅡ评分和Lac联合预测的AUC则大于APACHEⅡ评分或Lac单独预测（AUC：0.807比0.785、0.697），敏感度为79.9%，特异度为68.5%。与正常SChE组（88例）比较，低SChE组（268例）患者28 d病死率明显升高〔63.1%（169/268）比51.1%（45/88），P<0.05〕，而ICU病死率〔59.7%（160/268）比48.9%（43/88）〕、2年病死率〔69.8%（187/268）比60.2%（53/88）〕、ICU住院时间〔d：4（2，7）比5（2，9）〕差异均无统计学意义（均P>0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，低SChE水平SS患者无终点事件发生的累积存活率明显低于正常SChE患者，差异有统计学意义（Log-Rank检验：χ2＝5.852，P＝0.016）。结论SChE低于正常值的SS患者28 d死亡风险增加；SChE为SS患者28 d死亡的独立危险因素，可作为SS患者短期预后的评价指标之一。

简介：摘要目的探讨影响急性毒死蜱中毒患者胆碱酯酶（ChE）活力恢复的相关因素。方法于2020年2月，回顾性分析2016年1月至2019年12月我院收治的急性毒死蜱中毒患者临床资料。以患者血清ChE活力恢复至正常值下限50%所需时间为结局变量，通过多元线性回归分析其影响因素。结果本研究共纳入78例患者，男性43例，女性35例，年龄（39.58±14.77）岁，血清ChE活力恢复至正常值下限50%所需时间为（24.45±2.64）d。血液灌流（r=-0.644）、阿托品用量（r=0.498）和氯解磷定用量（r=0.432）与血清ChE活力恢复存在相关性，其中血液灌流与ChE活力恢复呈显著负相关（β=-4.222，P<0.05）。结论急性毒死蜱中毒患者的血清ChE活力恢复非常缓慢，血液灌流可迅速清除血液中的毒死蜱及代谢产物和炎症介质，从而有效促进血清ChE活力的恢复。

简介：无

简介：摘要目的探讨不同血液灌流（hemoperfusion，HP）次数对重度急性口服有机磷农药中毒（acute organophosphorus pesticide poisoning，AOPP）患者血清胆碱酯酶（cholinesterase，ChE）恢复的影响。方法本研究为回顾性病例对照研究，通过收集2010年1月至2019年12月收治的重度AOPP患者临床资料，记录患者入院时、治疗后第1、3、5天ChE活力水平，以及患者性别、年龄、口服毒物量等相关资料，通过广义估计方程及事后多重比较分析未行HP的患者以及不同HP治疗次数对AOPP患者ChE的影响。结果本研究最终纳入159例患者，其中男性60例(37.74%)，女性99例(62.26%)。年龄中位数为33岁（范围13~75岁）。有机磷农药口服量中位数为75 mL（范围15~500 mL）。多因素分析结果显示，在未调整的广义估计方程中，单次HP治疗AOPP患者较未行HP治疗的患者ChE水平高745.6 U/L（95% CI：467.09～1 024.1；P<0.01），2次HP治疗者较未行HP者ChE水平高565.81 U/L（95% CI：384.25～747.36；P<0.01），3次HP治疗者较未行HP者ChE水平高743.86 U/L（95% CI：420.71～1 067.01；P<0.01），其差异均有统计学意义。调整入院时口服毒物量、年龄及中毒严重度评分（poisoning severity score，PSS）后的多个广义估计方程结果提示，无论是单次HP治疗还是多次HP治疗，AOPP患者ChE的恢复速度均较未行HP治疗的患者快，其差异均具有统计学意义。而多个模型的多重比较结果显示，3次HP治疗和1～2次的HP治疗相比其差异并无统计学意义，2次HP治疗和1次HP治疗相比，其平均差值亦无统计学意义。结论HP治疗可加快AOPP患者ChE的恢复速度；单次和多次HP治疗对AOPP患者ChE恢复速度影响无差异。

简介：摘要目的探讨胆碱酯酶、乳酸对脓毒症患者病情严重程度及预后的评估作用。方法选择2018年1月至2018年12月入住中南大学湘雅二医院急诊ICU的86例脓毒症患者，根据患者病情的严重程度将86例患者分为脓毒症组（62例）和脓毒性休克组（24例）；再根据患者28 d生存情况将86例患者分为存活组（57例）和死亡组（29例）。记录所有患者的年龄、性别、生命体征、呼吸机使用情况、血管活性药物使用情况、胆碱酯酶、乳酸、急性病生理学和长期健康评价（APACHE）Ⅱ评分、序贯器官衰竭估计（SOFA）评分及28 d预后情况。采用多因素Logistic回归分析影响脓毒症患者病情严重程度及预后的危险因素；绘制受试者工作特征（ROC）曲线，分析胆碱酯酶、乳酸评估脓毒症患者病情严重程度及预后的价值。结果脓毒症组患者胆碱酯酶水平[3 897.30（2 970.70，4 760.15）U/L vs. 2 718.05（2 080.25，3 182.05）U/L]显著高于脓毒性休克组患者，而乳酸水平[2.09（1.15，2.99）mmol/L vs. 3.00（2.10，7.00）mmol/L]、APACHEⅡ评分[9.00（6.00，15.00）分vs. 15.50（9.00，19.75）分]及SOFA评分[4.00（2.00，7.50）分vs. 9.50（6.25，13.75）分]均显著低于脓毒性休克组患者（P均< 0.05）。存活组患者胆碱酯酶水平[（3 933 ± 1 484）U/L vs.（2 678 ± 756）U/L]显著高于死亡组患者，而乳酸水平[2.14（1.24，2.98）mmol/L vs. 4.55（1.72，12.13）mmol/L]、APACHEⅡ评分[9.00（6.00，14.50）分vs. 17.50（15.00，19.75）分]及SOFA评分[5.00（2.50，8.50）分vs. 10.50（7.50，13.75）分]均显著低于死亡组患者（P均< 0.05）。将胆碱酯酶、乳酸、APACHEⅡ评分及SOFA评分纳入多因素Logistic回归分析，结果显示，胆碱酯酶是脓毒症患者病情严重程度及预后的保护因素，而乳酸、APACHEⅡ评分及SOFA评分则是脓毒症患者严重程度及预后的独立危险因素（P均< 0.05）。ROC曲线结果显示，胆碱酯酶、乳酸、胆碱酯酶联合乳酸、APACHEⅡ评分及SOFA评分均对脓毒症病情的严重程度及预后具有预测价值（P均< 0.05）。结论胆碱酯酶和乳酸对脓毒症患者病情的严重程度及预后均具有预测价值，可协助临床医生做出准确、快速的判断。

简介：摘要目的探讨血液灌流对有机磷中毒患者血清胆碱酯酶活性的影响及毒物清除效果。方法选择中国医科大学附属盛京医院2017年1月至2019年1月收治的有机磷中毒患者60例，采用随机数字表法分为观察组30例、对照组30例。对照组采用常规治疗，观察组在常规治疗基础上应用血液灌流治疗，比较两组治疗效果。结果观察组机械通气时间、意识清醒时间分别为(3.07±1.14)d、(1.42±0.37)d，均明显短于对照组的(4.15±1.22)d、(2.01±0.58)d(t＝3.543、4.697，均P<0.05)；观察组阿托品用量[(252.57±28.44)mg]明显少于对照组[(282.61±29.82)mg](t＝3.993，P<0.05)。治疗12 h、24 h后，观察组胆碱酯酶活性分别为(1 128.64±152.49)U/L、(1 422.08±184.68)U/L，均高于对照组的(912.73±144.61)U/L、(1 165.32±173.27)U/L(t＝5.627、5.553，均P<0.05)。治疗1 d、3 d后，观察组有机磷毒物浓度分别为(1.08±0.30)mg/L、(0.62±0.18)mg/L，明显低于对照组的(1.32±0.35)mg/L、(0.84±0.27)mg/L，均差异有统计学意义(t＝2.852、3.713，均P<0.05)。观察组反跳、中间综合征、多器官衰竭发生率分别为3.33%(1/30)、6.67%(2/30)、13.33%(4/30)，均低于对照组的23.33%(7/30)、23.33%(7/30)、36.67%(11/30)(χ2＝5.192、3.278、4.356，均P<0.05)。结论血液灌流对有机磷中毒患者提高血清胆碱酯酶活性和清除血液毒物浓度效果明显，值得在临床上推广应用。

简介：摘要目的探讨丁苯酞软胶囊联合乙酰胆碱酯酶抑制剂治疗脑小血管病（CSVD）所致血管性认知功能障碍（VCIND）患者的疗效。方法选取2017年2月至2019年2月本院CSVD所致VCIND患者92例，依照随机抽签法分为试验组（46例）、对照组（46例）。对照组给予盐酸多奈哌齐片治疗，试验组给予丁苯酞软胶囊+盐酸多奈哌齐片治疗。比较两组疗效、不良反应发生率、治疗前后蒙特利尔认知评估量表（Mo-CA）评分、简易智能精神状态检查量表（MMSE）评分、血清同型半胱氨酸（Hcy）、白介素-6（IL-6）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）水平。结果试验组治疗总有效率为93.48%（43/46），高于对照组73.91%（34/46）（P<0.05）；治疗后试验组MMSE评分、Mo-CA评分均高于对照组（均P<0.05）；治疗后试验组血清Hcy、IL-6、hs-CRP水平均低于对照组（均P<0.05）；试验组不良反应发生率13.04%（6/46）与对照组8.70%（4/46）比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论丁苯酞软胶囊联合乙酰胆碱酯酶抑制剂治疗CSVD所致VCIND患者疗效显著，能改善患者认知功能，降低血清Hcy、IL-6、hs-CRP水平，安全性高。

简介：摘要目的回顾分析新型冠状病毒肺炎（新冠肺炎）重症患者C反应蛋白（CRP）、血清胆碱酯酶（ChE）以及前白蛋白（PA）水平与患者临床转归间的关系。方法2020年1月29日至3月30日，武汉华中科技大学同济医学院附属协和医院西院区的北京援鄂医疗队共收治344例新冠肺炎患者，根据入选和排除标准本研究共收集100例资料完整的新冠肺炎重症患者。根据转归分为死亡组（37例）及生存组（63例），比较两组血清CRP、ChE、PA水平及临床特点，用SPSS 25.0进行统计分析。结果100例患者中男性53例（53%），略多于女性；76例患者出现CRP升高，且死亡组CRP水平显著高于生存组［（95.72±39.56）mg/L比（22.21±20.75）mg/L， P<0.01］，死亡组ChE［（5 082±1 566）U/L比（7 075±1 680）U/L，P<0.01］与PA［（86.18±47.94）mg/L比（167.40±57.82）mg/L，P<0.01］水平显著低于生存组；单因素回归分析提示，CRP、PA均对重症患者生存率有影响，但多因素Cox回归分析则显示仅CRP是影响患者生存率的独立危险因素。结论在新冠肺炎重症患者中CRP普遍升高， CRP及PA水平与患者生存率有一定关系，CRP为生存率独立的危险因素，对预后具有重要预测价值。

简介：摘要目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶（HIBCH）缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点，以提高对本病的认识。方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析，并结合文献，总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点。结果患儿女性，1岁4个月，因“呕吐、腹泻半个月，呼吸困难、间断抽搐13 d”入院，主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐，发病前智力同正常同龄儿，运动稍落后。体检：浅昏迷，反应差，对光反射迟钝；呼吸促，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗糙，可闻及少量痰鸣音；四肢肌张力增高，双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性；血羟丁酰肉碱（C4OH）增高；头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变，双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号；基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异：c.489T>A（p.C163*）和c.740A>G（p.Y247C），分别遗传自表型正常的父母。予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗，症状好转。文献检索到的17篇文献（15篇英文和2篇中文）共报道了24例HIBCH缺乏症患者，绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓，头颅磁共振成像示双侧基底节受损，血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高，基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异。结论HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异，在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断。本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿，扩展了HIBCH基因变异谱，同时，对已报道病例的临床及基因特点进行总结，提高了对本病的认识。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：摘要1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科，经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因存在2处杂合突变，c.676+1G>T，c.367_368delCT，分别来源于父亲和母亲，免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组，诊断为DGAT1基因缺陷。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。

简介：丁酰肼工业生产中，部分偏二甲肼与空气中的氧气发生氧化，导致偏二甲肼轻度黄变，影响了丁酰肼产品的各杂质的残留量。本文采用加装氮气保护系统可有效隔离空气，防止氧化，提高了最终产品品质。

简介：摘要以顺丁烯二酸酐和正丁醇为原料，以甲苯为带水剂，选取合适的催化剂，用直接酯化法合成顺丁烯二酸二丁酯。探究了反应温度、反应时间、原料配比、催化剂种类及用量对顺丁烯二酸二丁酯产率的影响，得到了适宜的合成条件甲苯20mL，反应温度120℃，反应时间2h，正丁醇和顺丁烯二酸酐的摩尔比2.5∶1，硫酸氢钾为催化剂，催化剂用量为顺丁烯二酸酐的7%，在此条件下产品的产率为93.64%，气相色谱测得酯含量为88.31%。用阿贝折光仪测定了产物的折光率，用红外光谱(IR)和核磁共振氢谱(1HNMR)对适宜条件下得到的产品进行表征，结果表明，产品为顺丁烯二酸二丁酯。

简介：摘要溶血磷脂酰胆碱(LPC)是磷脂的一种，是肺泡表面活性物质的重要组成部分，在肺部损伤时其血清含量会发生变化，血脂管理是肺炎辅助治疗的重要内容，因此，LPC作为一种肺炎相关的脂质炎性因子是值得研究的。近些年来，学者们从不同病原体及疾病严重程度等方面对LPC水平的变化开展研究，但没能达成统一的观点。本文对这些研究进行综述，为LPC在肺炎中的研究方向提供思路。

简介：摘要例1，男，10岁，以“间断恶心、呕吐3个月，加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2，女，4岁，为例1胞妹，无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异，核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A，氨基酸改变p.S457P、p.M617I，诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

简介：摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重，有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查，迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗，以改善患者预后，减少死亡和残疾。