简介:目的使用RNA-Seq技术分析Miif-m敲除鼠与野生鼠的血管纹转录组,研究Mitf-m基因敲除后的差异表达基因及相关改变的分子机制。方法分别取Miif-m敲除鼠(Mitfmi-△M/mi-△M;MM组)与野生鼠(Miif-m+/+;ww组)的血管纹进行总RNA提取;制备cDNA文库,用IlluminaHiSeq2000测序系统行高通量测序。利用软件Tophat2.2.0将cleanreads比对到参考基因组;分别用软件RSeQS-2.3.2和cufflinks来检测测序结果的均一性和基因表达水平。使用edgeR和DESeq程序筛选差异表达基因(differentialexpressedgenes,DEGs);选择下调DEGs,用KOBAS2.O进行基因本体(geneontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes,KEGG)代谢途径的富集分析。结果MM组与WW组在参考基因组上mapping的cleanreads数分别为42463888和39718542,分别有88.7%和87.4%的reads是唯一映射,说明RNA-Seq结果可靠。DEGs筛查结果表明,相对于WW组,Mftf-m敲除鼠血管纹有45个DEGs,上调表达基因有7个,下调表达基因有38个。GO富集分析发现下调表达基因与黑色素的合成和代谢过程、色素沉着有关,值得关注的是与内向整流钾离子通道Kcnj10和Kcnj13相关。KEGG富集分析显示下调表达基因主要富集于黑色素生成通路。结论RNA-Seq分析拓展了Mftf-m基因调控网,为探究Mitf-m突变所致听力-色素综合征的分子机制及特异性研究Mitf不同转录子的功能奠定了基础。
简介:摘要目的喉癌前病变的病理诊断差异性及预后分析。方法本文选取我院于2012年01月~2015年05月收治的115例喉癌前病变患者,对其病理切片进行科学诊断和研究,进一步采用统计学分析方式对三位不同病理诊断医师的诊断结果进行综合评价和对比探讨,对其诊断结果以及预后分析方式进行综合分析。结果对其前后不同诊断结果进行分析探讨,结果发现其误差主要是存在轻度异型增生、重度异型增生以及原位癌三组之间,其中初步诊断轻度异型增生病变患者有36例,但是最终诊断结果显示有6例出现了误诊情况,误诊为原位癌患者。而初步诊断重度异型增生病变患者有31例,但是最终诊断结果显示有5例出现了误诊情况,误诊为原位癌患者。结论喉癌前病变患者在诊断过程中存在的主观性差异给疾病分级过程带来了很大的影响,同时喉癌前病变低风险病变和高风险病变之间的癌变率存在显著性差异,因此在临床开展诊断工作和治疗过程中需要引起高度重视。
简介:目的了解鼓室硬化和非鼓室硬化中耳炎患者在抗氧化物质超氧化物歧化酶(superoxidedismutase,SOD)、过氧化氢酶(catalase,CAT)活性及过氧化反应产物丙二醛(malondialdehyde,MDA)浓度方面的差异,以进一步探讨鼓室硬化形成的机制。方法回顾分析56例(56耳)中耳炎、中耳炎后遗症手术患者资料,分成两组:鼓室硬化组26耳,非鼓室硬化组30耳。测定所有患者血浆、红细胞中SOD、CAT活力及血浆、中耳组织中MDA浓度。结果分析用秩和检验及相关分析。结果两组血浆中MDA含量差异无统计学意义。鼓室硬化组中耳组织中MDA含量较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组红细胞中SOD和CAT活力差异无统计学意义。鼓室硬化组血浆中的SOD和CAT活力较非鼓室硬化组低,差异有统计学意义。鼓室硬化组术前的听力平均值与其各检测项目所测得的MDA、SOD、CAT值均不存在相关(P>0.05)。结论鼓室硬化患者可能存在局部氧自由基浓度增高和抗氧化物质活性降低的情况。局部氧自由基浓度增高,血液抗氧化物质无法进入中耳组织,可能是形成鼓室硬化的病理基础。
简介:目的探讨噪声暴露前后锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)在大鼠螺旋神经节不同区域表达分布的差异与噪声性聋高频听力易损性的相关性.方法SD大鼠随机分为两组:实验组给予白噪声115dB2h3d造模,不处理者为对照组.ABR测听分析噪声损伤情况;免疫组织化学染色法分析噪声暴露前后Mn-SOD在螺旋神经节不同区域的表达水平;黄嘌呤氧化酶法检测Mn-SOD在螺旋神经节不同区域的活性及变化趋势.结果①ABR:大鼠噪声暴露后与暴露前相比,4、8、16、20、32kHzABR阈值均明显上移,以高频听阈变化更为显著;②免疫组织化学染色:在正常情况下,顶部螺旋神经节的Mn-SOD的阳性表达较底部明显;噪声暴露后,Mn-SOD在螺旋神经节的表达较对照组相应部位均显著增高;且顶部较底部的表达增强更为显著;③Mn-SOD活性测定:在正常情况下,顶部螺旋神经节的Mn-SOD活性与底部相比无统计学差异,噪声暴露后,Mn-SOD活性较对照组相应部位均有下降,且底部较顶部更为显著.结论Mn-SOD在螺旋神经节顶、底部区域的表达分布差异,可能是噪声性聋高频听力易损性的分子机制之一.
简介:摘要目的分析大叶钩藤药学和药理学。方法分析大叶钩藤生药学研究和主要化学成分,初步分析大叶钩藤药理学研究,并分析大叶钩藤对中枢神经的影响。结果钩藤碱和异钩藤碱均在0.02~5.00μg范围内线性关系良好,带钩茎枝钩藤碱含量为0.1502mg/g,异钩藤碱含量在0.0471mg/g,给药前和给药后30min,各组之间自发活动次数无明显差异,给药1h后,各组组间差异明显,空白组小鼠自发活动次数显著高于其他五组,叶高剂量组可延长戊巴比妥钠所致小鼠睡眠时间,阳性组与其他组比较,惊厥作用差异明显。结论大叶钩藤中钩藤碱和异钩藤碱含量最高,大叶钩藤提取物能够显著降低小鼠自主活动,延长睡眠时间。
简介:摘要目的研究不同途径补充谷氨酰胺对于重症烧伤患者临床预后的差异。方法采用回顾性研究方法,将66名患者分为肠内补充Gln组和肠外补充Gln组。记录患者伤后1-4周能量摄入总量及比例、能量摄入/热量消耗比值、血糖控制情况及胰岛素使用量以及脏器损伤指标、死亡率、ICU住院时间和总住院时间等指标。结果在伤后4周内肠内补充Gln组患者能量摄入总量高于静脉补充组,两组间糖、脂肪、蛋白质的供能比无明显差异。此外ICU住院日明显低于肠外补充Gln组。结论经肠内补充谷氨酰胺可能更利于改善烧伤患者的肠道功能,提高肠内营养的耐受程度并增加能量摄入,有利于改善患者预后。
简介:目的考察小学生的聆听能力是否存在性别.年级差异,其聆听能力与学业成绩之间是否存在相关。方法选取174名8~12岁三~五年级小学生,其中男生104名。女生70名,采用《双音节词识别词表》对被试进行“听写词测试”,采用(《儿童语音均衡式识别能力评估词表》对被试进行“听选择测试”,记录测试的正确率。结果①三年级和五年级学生听写能力差异极显著;②听写能力存在极其显著的性别差异,女生的听写成绩要好于男生;③听写能力与学业成绩呈弱相关,其中与语文、英语成绩存在一定的相关,与数学的关系不大。结论社会人文类学科比自然科学类学科更容易受到听写能力的影响,教师和家长要关注小学生聆听习惯的培养和建立。
简介:目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
简介:摘要目的调查深圳市第二人民医院三大病区在岗护士鼻饲护理的知、信、行水平现状及其影响因素。方法翻用复旦大学护理学院研究生王丽娟制定的临床护士鼻饲护理知识、信念、行为等量表和一般情况调查表进行问卷调查。结果1、重症监护病区护士在鼻饲护理知识方面与内外科护士比较,差异有统计学意义(P<0.05);2、三大病区的护士在鼻饲护理信念都有较高的得分(31.42±4.35;31.42±5.58;32.19±4.12);3、内科护士较外科护士鼻饲护理行动更为积极(55.57±7.54vs51.46±7.70),差异有统计学意义(P<0.05)。结论护士能提供科学、合理的鼻饲护理可有效预防和改善病人营养不良,增强患者对严重创伤的耐受能力,促进病人康复。