简介：摘要从1966年Rashkind等进行球囊房间隔造口术至今，先天性心脏病介入治疗已经经过了50余年的发展，从最初的导管检查、姑息手术到现在的根治性封堵、支架的植入及瓣膜的替换等，介入性心导管技术已经成为治疗先天性心脏病的主要手段之一。我国先天性心脏病介入治疗已取得长足进步，但与发达国家相比仍有一定差距，现就间隔缺损性疾病、主肺分流性疾病、瓣膜性疾病及内外科镶嵌治疗等介入治疗进展进行梳理总结，以期对我国先天性心脏病的介入治疗提供借鉴。

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：无

简介：摘要先天性心脏病（CHD）是小儿最常见的心脏病，房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）和动脉导管未闭（PDA）是最常见的CHD类型。随着介入技术和器械的发展，介入封堵术已成为CHD的主要治疗手段。近年来国内外对CHD介入封堵术后发生血小板减少症病例的报道逐渐增多，该文主要从血小板减少的发生率、潜在的危险因素及病因机制、对临床预后的影响等方面，对ASD、VSD和PDA等常见的CHD介入封堵术后血小板减少进行综述。

简介：摘要目的探索小儿先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)术后早期死亡原因，为改善此类患儿的临床预后提供帮助。方法回顾性分析2013至2018年就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科的CHD术后死亡患儿临床资料，探讨其死亡流行病学特征及主要死亡原因。结果CHD术后病死率呈逐年下降趋势， 2013至2018年间病死率从2.2%降至1.2%。死亡时年龄<1岁患儿最多(250例，72.0%)，死亡主要发生在术后1周(254例，73.2%)，尤其是术后24 h内(101例，29.1%)和术后第2天(51例，14.7%)。死亡原因以术后残余或残留解剖问题为主(103例，29.7%)，其次是心律失常(66例，19.0%)和肺高压(57例，16.4%)。与双心室患儿相比，功能性单心室患儿术后心力衰竭和肺高压的并发症发生率较高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着外科手术、体外循环技术的进步以及术后监护能力的提高，近6年CHD患儿术后病死率逐年下降；术后残余或残留解剖问题是主要的死亡原因，临床工作中仍需加强对小年龄CHD患儿围术期的管理。

简介：摘要目的探讨儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)合并漏斗胸最佳的治疗策略。方法回顾性分析2007年7月到2018年5月间于湖南省儿童医院住院治疗的17例先天性CHD合并漏斗胸患儿的资料，男10例，女7例，年龄(4.5±2.7)岁，年龄范围1～12.7岁，体重(14.5±5.2)kg ，体重范围7.5～27.5 kg。其中单纯室间隔缺损4例，单纯房间隔缺损8例，室间隔缺损合并房间隔缺损3例，室间隔缺损合并房间隔缺损、动脉导管未闭1例，室间隔缺损合并肺动脉高压1例。根据年龄及漏斗胸程度，分别接受游离提拉胸骨、自制胸骨抬举装置、NUSS钢板的治疗，CHD分别接受体外循环下心内直视手术(经胸骨正中切口或右腋下直切口)或经皮及经心导管封堵治疗。结果17例患儿均接受同期手术矫治，心内畸形矫治及漏斗胸均矫治成功，住院时间(13.2±4.8)d，住院时间范围为(8～25)d。有2例切口延期愈合，1例术后左侧少量胸腔积液，无手术死亡、大出血及胸腔脏器损伤、排异反应等并发症。结论依据患儿的特点，选择个体化的方案予以同期矫治儿童CHD合并漏斗胸，可避免多次手术、麻醉的风险，安全有效。

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一组复杂的心脏解剖学畸形，为常见的出生缺陷，在全球范围内的发病率约为9‰，并且仍呈现上升趋势。先天性心脏病病因目前尚未明确，多方研究表明，先天性心脏病的发生可能是单纯基因因素、环境因素或基因-环境相互作用导致的结果。其中，基因与环境因素相互作用很大程度是通过表观遗传调控方式，以DNA甲基化、组蛋白及RNA修饰等方式影响心肌的发育与分化，诱发先天性心脏病的发生。该文通过综述先天性心脏病表观遗传学研究，探讨目前先天性心脏病病因学研究的进展及未来研究方向。

简介：摘要儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)主要指胎儿期由于受到各种异常因素的影响导致心脏及血管发育异常，进一步影响正常结构及功能的一组临床症候群。儿童CHD临床死亡率占非感染性疾病的首位，因此给患儿家庭带来巨大精神压力和经济负担。多数学者认为CHD由遗传因素和环境因素单独作用或两者共同作用所致。随着分子遗传学研究进展，儿童CHD遗传因素成为研究热点，主要包括单基因突变、多基因突变、染色体异常，这些突变或异常与儿童CHD临床表型无绝对一一对应关系。CHD遗传学研究能够为该病的一级预防提供理论依据，有助于产前咨询，减少出生缺陷的发生。

简介：摘要肺血减少型先天性心脏病是存在肺动脉狭窄或闭锁且以肺血流量减少为特征的先天性心脏病，因肺血流减少导致肺发育异常，同时伴随体肺侧支血管的形成和复杂的心脏解剖结构异常，因而导致患儿临床症状重、严重影响生活质量甚至生命健康，是临床上心脏畸形矫治的难点问题。而该病的病因及发病机制目前尚未阐明，临床处理方案及时机取决于具体疾病类型及体肺侧支血管情况。现就肺血减少型先天性心脏病的病因、发病机制及诊治进展作一综述。

简介：摘要目的探索先天性心脏病并非心脏畸形患儿同期联合手术方案的安全性及可行性。方法选取2017年1月至2019年1月在首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科行先天性心脏病并非心脏畸形联合手术和单纯心脏手术患儿共72例。根据患儿病情严重程度将联合手术组(A组)和单纯心脏手术组(B组)分为低风险层(L层)和高风险层(H层)。A组患儿36例，年龄1.5～168.0个月(中位年龄18.0个月)；B组患儿36例，年龄1.0～170.0个月(中位年龄19.0个月)。2组患儿术后返回心脏外科重症监护室(ICU)。记录各患儿体外循环(CPB)时间，主动脉阻断(ACC)时间，气管插管时间，ICU滞留时间，脑钠肽(BNP)，丙氨酸转氨酶(ALT)，肌酐(Cr)及入ICU即刻(T0)、术后4 h(T1)、8 h(T2)、12 h(T3)、24 h(T4)、48 h(T5)等时刻的心排血指数(CI)、心脏循环效率(CCE)、最大压力梯度(dp/dt)、乳酸(Lac)、血糖(Glu)、正性肌力药物评分(IS)等。结果1．A组组内比较：低风险层(L-A)患儿年龄[(39.9±37.0)个月]、身高[(94.1±20.1) cm]、体质量[(14.4±6.7) kg]均大于高风险层(H-A)患儿[(7.5±3.7)个月、(68.1±6.4) cm、(7.8±2.2) kg]，差异均有统计学意义(均P<0.01); L-A组CPB时间[(37.0±23.6) min]、ACC时间[(19.1±13.4) min]、气管插管时间[(7.1±4.7) h]、ICU滞留时间[(1.1±0.3) d]、术后24 h BNP[(2 257.3±952.0) ng/L]均小于H-A组[(84.7±28.4) min、(41.9±30.7) min、(71.0±67.6) h、(8.7±5.7) d、(5 327.2±992.9) ng/L]，差异均有统计学意义(均P<0.01)；不同分层处理对Glu、IS、CI、CCE等参数的效应差异有统计学意义(均P<0.05)，T0～T5时刻，L-A组的Glu(F＝4.43，P<0.05)、IS(F＝26.99，P<0.01)低于H-A组，CI(F＝18.39，P<0.01)、CCE(F＝5.28，P<0.05)高于H-A组。2.组间比较：分别在L层和H层中，A组与B组患儿年龄、身高、体质量、CPB时间、ACC时间、血流动力学参数、动脉血气参数、术后临床指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论1．对于L层患儿，同期联合手术术后血流动力学稳定，联合手术不增加气管插管及ICU滞留时间，同期联合手术安全可行。2.对于H层患儿，同期联合手术后血流动力学稳定，但任意时点，IS高于L层患儿，术后出现不良事件的可能较L层增高，同期手术前需个性化评估患儿病情及制定手术方案。

简介：摘要先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，其结构性改变往往需要在其产后进行手术或非手术干预。有学者认为由于早期原发性的宫内心脏异常可能阻碍心脏的正常发育并导致不可逆的继发性结构改变，所以目前将对先天性心脏病的治疗侧重于产前诊断并进行胎儿期干预。自1984年第一次成功施行胎儿手术且随着胎儿心脏超声等诊断技术的发展和进步，将先天性心脏病的治疗提至胎儿期逐渐成为研究重点，本文将从特定类型先心病的胎儿宫内介入治疗、胎儿镜引导下的胎儿心脏手术、体外循环对胎儿或母体影响的相关研究、产时子宫外胎儿心脏手术及胎儿先心病的靶向治疗等方面的现状及研究进展作论述总结。

简介：摘要先天性心脏病是常见的出生缺陷之一，严重危害婴幼儿的健康。本文对先天性心脏病病因、筛查和诊治的研究现状和存在的问题进行述评，强调临床研究对于不断完善先天性心脏病三级预防的重要性。

简介：无

简介：摘要先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）胎儿存在心血管解剖结构及血流动力学异常，出现宫内缺氧，影响生长发育。母体氧疗已应用于左心发育不良综合征、房间隔膨出瘤、主动脉缩窄等多种CHD的治疗中。母体氧疗可以扩张CHD胎儿肺血管，增加肺循环，影响存在异常的心血管系统结构与血流动力学，从而改善CHD胎儿预后，或预测新生儿风险。

简介：摘要先天性心脏病（简称先心病）的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展，在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异，并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。

简介：摘要目的探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系，探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组，其中男206例，女147例；中位年龄为1岁9个月，年龄范围为0~13岁，以同期门诊体检健康儿童350例为对照组，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果研究发现2个新错义突变，2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T（I121F）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T（T262M）。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T（N222N）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C（T262T）。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外，I121F、T262M和N222N均为致病性突变，影响蛋白质功能。结论TBX20基因突变在中国儿童先天性心脏病房间隔缺损、法洛氏四联症、完全性肺静脉异位引流的发病机制中可能发挥着重要作用。这一发现首次将TBX20基因突变与完全性肺静脉异位引流疾病联系起来，拓宽了TBX20基因突变的疾病谱。

简介：摘要22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步，但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因，需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制及探索改进预后的多学科联合治疗方案。对CHD患者进行22q11.2基因检测有利于早期诊断及综合治疗。

简介：无

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析（SNP array）技术在先天性心脏病（CHD）胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术，进行常规染色体核型分析，并留取10 ml羊水或2 ml脐血，提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果（1）677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示，577例（85.2%，577/677）未发现基因拷贝数变异（CNV）；32例（4.7%，32/677）为三体或单体；68例（10.0%，68/677）存在CNV，其中13例为良性CNV，24例为致病CNV，31例为临床意义不明确的CNV（VOUS）。（2）在完成染色体核型分析的492例胎儿中，SNP array检测对CNV的检出率为13.8%（68/492）,显著高于染色体核型分析（3.0%，15/492）。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿，建议进行遗传学检查，有助对不同综合征的CHD进行鉴别，从而可判断胎儿的预后。

简介：目的：研究小儿先天性心脏病术后护理中采用快速康复护理干预的效果影响。方法：从我院2021年5月～2022年5月选取100例小儿先天性心脏病患儿作为研究对象，将其分为观察组和对照组，观察组采用快速康复护理，对照组采用常规护理。本研究通过比较两组患儿家长对术后护理的满意度和患儿术后并发症的发生率，进行了研究分析。结果：组间比较护理满意度，研究组的指标水平（94.00%）高于对照组（80.00%）（P＜0.05）；研究组出现的并发症率远低于对照组（P＜0.05）。结论：使用快速康复护理可以明显提高患儿的身体康复水平并改善心脏功能，同时还能够降低术后并发症的发生率。患儿家长对这种护理方法普遍满意，应该在临床治疗中得到普及和推广。