简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：子宫切除术为治疗子宫良性病变的公认有效的治疗方法。常规的手术方式有全子宫切除术和次全子宫切除术两种，目前临床工作中全子宫切除术占大多数，次全子宫切除术的比例很少，因为认为同时切除宫颈可预防残端癌的发生，但近来有关资料证实宫颈残端癌的发生率及其在宫颈癌中所占的比例是很低的。且19世纪80年代早期有研究显示次全子宫切除术对患者术后膀胱功能、性功能的恢复更有利。近期又有大量临床资料表明两种术式对盆腔器官功能影响并无显著性差异。

简介：目的探讨检测前估值对降低血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotro-phin,β-HCG）重检率的意义。方法采用3种不同的方式对2009年7月来成都市妇幼保健院申请检测血清β-HCG的279例患者血清进行检测,结合临床资料对比分析。结果观察对象中直接检测组重检率64.2%;试纸条组重检率2.5%;停经天数组重检率7.5%。结论预先采用目测胶体金法人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）试纸条检测线强度后估值及结合停经天数进行估值能有效降低血清β-HCG的重检率。

简介：目的研究胚胎移植后14～16日血清人绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotro-phin,β-HCG）值与辅助生殖技术（assistedreproductivetechniques,ART）治疗后患者早期妊娠结局的关系。方法根据2006年11月至2009年10月在成都中医药大学第二临床医学院附属医院生殖中心行ART治疗胚胎移植后14～16日血清人绒毛膜促性腺激素β-HCG值阳性患者203例的妊娠结局（包括生化妊娠,宫外孕,临床妊娠早期流产,临床单胎妊娠及临床多胎妊娠）进行回顾性分析。结果①生化妊娠35例（17.24%）;宫外孕12例（5.91%）;临床妊娠早期流产13例（6.40%）;临床单胎妊娠92例（45.32%）;临床多胎妊娠51例（25.12%）。②早期妊娠不同结局分组间血清β-HCG值比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,各组血清β-HCG值比较如下：临床妊娠双胎组〉临床妊娠单胎组〉临床妊娠流产组及宫外孕组〉生化妊娠组;宫外孕组与临床妊娠组血清β-HCG值比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论胚胎移植后14～16日血清β-HCG值能较好的预测ART治疗后早期妊娠结局。

简介：目的探讨脐血流值对妊娠合并血小板减少妊娠终止时机的指导价值。方法随机选取我院诊治的妊娠合并血小板减少孕妇60例,根据脐血流值S/D分为观察组(S/D≥2.5)和对照组(S/D<2.5),对两组孕妇的临床资料包括胎心、终止妊娠时间、妊娠结局、产后出血率、血小板减少程度、出生时Apgar评分等数据进行回顾性分析。结果观察组术前血小板计数为(51.33±6.22)×109/L,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)但产时出血量明显高于对照组,其中出血量≥500ml有5例,组间差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的平均妊娠时间(38.33±6.33)周,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但早产率和剖宫产率均明显高于对照组,同时新生儿评分亦优于对照组,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对于妊娠合并血小板减少的孕妇,监测脐血流值对终止妊娠时机的选择和改善妊娠结局均具有重要意义。

简介：乳腺癌的改良根治与保乳手术是可手术乳腺癌最主要的两种手术方式，但是对于某些较早期的乳腺癌采用改良根治不但对外观影响较大，还可能会有过度治疗之嫌；而采用保乳手术又可能增加局部复发率，如：有导管内扩散的导管内癌，病灶不大但有多中心病灶者等。同时，乳房较小的较早期乳腺癌患者采用保乳手术后，双侧乳房明显不对称也影响保乳手术的美容效果。近3年来，西南医院乳腺疾病中心开展了全腔镜下乳腺癌改良根治术。

简介：目的：观察深静脉全血置换治疗新生儿重症黄疸的临床疗效和安全性。方法：42例重症黄疸,其中18例采用深静脉全血置换为治疗组,24例采用保守治疗为对照组,观察两组患儿一日后总胆红素水平,总住院天数,胆红素脑病发生率以及临床不良反应情况。结果：治疗组胆红素下降快,住院时间短,临床不良反应少,降低了发生胆红素脑病的风险。结论：新生儿重症黄疸采用全血置换疗法疗效好、副作用少。

简介：目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为（2.62±0.28）%,α地贫组的HbA2结果为（2.40±0.30）%,非静止型的α地贫组HbA2结果为（2.30±0.26）%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。

简介：目的：探讨阴式子宫全切术及相关因素，方法选择2009年6月至2011年8月在山西省介休市计划生育妇幼保健服务中心行阴式子宫全切的59个病例．将其分为A组子宫大小小于孕12周，无特殊部位肌瘤，子宫活动度好，无盆底功能障碍16例；B组盆底功能障碍组即合并子宫脱垂6例，前（后）壁膨出10例；C组子宫大于孕12周7例或特殊部位肌瘤（宫颈肌瘤5例，宫体肌瘤突出大肌瘤5例）；D组有手术史、盆腔黏连10例来分析其手术步骤和相关因素。结果所有病例均成功进行了该手术，无损伤及大出血并发症，无术后病率；手术时间和出血量分别为A组（50±10）min、（90±20）ml，B组（54±10）min、（100±20）ml；C组（60±10）min、（110±20）ml，D组（66±10）、min（120±20）ml，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论阴式子宫全切术的难易程度，手术时间和出血量与子宫大小、盆底弹性及盆腔是否有黏连等因素密切相关，应重视术前评估，提高手术质量。

简介：目的比较、探讨三种子宫切除术的临床价值。方法按术式不同将351例患者分成腹腔镜辅助经阴道子宫切除术（laparoscopic—assistedvaginalhysterectomy，LAVH）组、经阴道全子宫切除术（totalvaginalhysterectomy，TVH）组和腹式子宫切除术（totalabdominalhysterectomy，TAH）组，比较手术时间，术中出血量和术后情况。结果三种术式术后均无并发症发生。LAVH组手术时间长于TAH组和TVH组（P〈0．05），TVH组和TAH组无明显差异（P〉0．05）；LAVH组和TAH组比TVH组出血多，差异有显著性（P〈0．05）。术后发病率、术后排气时间、下床活动时间、镇痛剂使用率、住院时间等，TAH组与TVH组及LAVH组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论三种术式各有利弊，医生在手术前应综合评估病情，根据不同个体选择不同方案以达到最佳效果。

简介：全乳腺大切片技术是将乳腺癌患者手术切除的乳腺及肿瘤标本按一定厚度、均匀地作整体片状切开、取材，制作成大切片进行镜下检查，便于更好地观察组织结构的相互关系、病变组织演变过程，以利于作出更准确地判断。根据取材方法及取材量的不同，可分为选择性全乳腺大切片和全乳腺次连续大切片两种。前者是选择性切取包括肿瘤在内的乳腺整体片状组织块制片，进行镜下检查；后者是将手术切除的全乳腺标本每隔一定距离连续片状平行切开，全部取材制片进行镜下观察。制作全乳腺次连续大切片，标本在同一切面有皮肤、脂肪、

简介：目的探讨全腔镜乳房皮下腺体切除的手术方法及治疗效果。方法对2004年8月至2007年10月间共96例男性乳房发育患者和女性乳腺癌患者行全腔镜乳房皮下腺体切除手术。腔镜手术前对乳房皮下和乳房后间隙充分溶脂和吸脂，通过充气法建立操作空间，腔镜下只需切断乳房皮下和腺体间相连的纤维条索及乳房边缘腺体和周围筋膜附着处即可顺利完成腺体切除。并对乳腺癌患者行后续前哨淋巴结活检、腋窝淋巴结清扫及假体植入乳房重建手术，术后行常规辅助治疗。全部患者随访3个月至3年，观察手术安全性及美容效果。结果96例共156侧乳房均顺利完成全腔镜皮下腺体切除；单纯腔镜皮下腺体切除的时间为35～125min，平均71min；术中出血量30～170ml，平均94ml。术后并发症发生率2．6％（4／156），其中单侧乳头部分坏死3例，局部皮下积液1例。术后美容效果良好，患者满意率97．9％（94／96）。随访3个月至3年均未出现疾病复发或转移。结论全腔镜乳房皮下腺体切除手术并发症少，安全性高，美容效果好。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：一、病例摘要患者53岁,绝经后2年,因接触性出血、于当地医院宫颈活检诊断为宫颈CIN3级、行LEEP手术后1周、要求进一步诊治于2012年5月21日就诊于吉林大学第二医院。妇科检查：宫颈表面可见较厚的黑色结痂,表面有污稠的分泌物渗出,未做内诊。阴道彩超提示：子宫稍大,内膜0.4cm,盆液厚1.0cm,双附件区未见明显异常,肌层可见多量不均质短线反射,符合子宫腺肌病影像学特征。

简介：目的比较两种补片（Prolift全盆底重建系统和Gynemesh聚丙烯补片）在全盆底重建术的应用情况及近期疗效，探讨更为适宜的全盆底重建手术方式。方法北京大学人民医院妇科在2007年1月-2008年4月间收治因盆腔多个部位缺陷的盆腔脏器脱垂行全盆底重建术患者31例。采用Prolift全盆底重建系统行全盆底重建术14例，Gynemesh聚丙烯补片行全盆底重建术17例。比较两组患者的一般资料、围手术期和随访情况，并进行统计学分析。结果两组的患者体重指数、绝经年龄和孕次比较，差异无显著性（P〉0．05），Prolift组平均年龄为（63．29±9．39）岁，小于Gynemesh组的（69．35±5．16）岁（P=0．03）。Prolift组阴道前壁脱垂程度稍重于Gynemesh组（P〈0．05）。两组子宫脱垂和阴道后壁脱垂的程度比较，差异无显著性（P〉0．05）。两组患者出血量、最高体温、尿管留置天数、术后残余尿和住院时间比较，差异无显著性（P〉0．05），手术时间Prolift组短于Gynemesh组（P〈0．05）。Prolift组随访率100％，平均随访时间（8．8±3．0）个月，1例（7．1％）术后6个月复查阴道前壁复发I期，1例（7．1％）出现后壁补片侵蚀。Gynemesh组随访率94．1％，平均随访时间（12．4±3．0）个月，4例（23．5％）患者复发，3例（17．6％）患者补片侵蚀。结论Prolift和Gy—nemesh两种补片均可用于全盆底重建，手术均安全可行。在近期疗效和并发症方面，Prolift要优于Gynemesh。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：目的比较乳腺癌保留乳房和乳房全切手术患者的生活质量。方法回顾性收集首都医科大学宣武医院普通外科2006年1月至2013年12月间，由同一组手术医师连续完成的保留乳房或乳房切除手术的乳腺癌患者资料，按照人组和排除标准筛选出符合入组条件患者232例，使用欧洲癌症治疗研究组织（EORTC）制定的测量癌症患者生活质量量表（QLQ）-C30和QLQ-BR23对其生活质量进行评价。于2014年2月至2015年4月调查期间，发放并回收生活质量调查问卷207份，分为保留乳房组（101例）和乳房全切组（106例）。两组患者腋窝手术方式、化疗、放射治疗、内分泌治疗、文化程度等计数资料的比较采用x^2检验，肿瘤分期差异采用Z检验，生活质量数据差异采用t检验比较。结果问卷回收率为89％（207／232）。对比两组患者-般资料，结果显示，保留乳房组和乳房全切组在肿瘤分期、腋窝淋巴结手术情况、化疗、内分泌治疗情况等差异均无统计学意义（Z=～1．925，x^2=5．129、0．121、1．943，P均〉0．050），但保留乳房组的放射治疗比例明显高于乳房全切组[91．1％（92／101）比28．3％（30／106），x^2=84．248，P〈0．001]，且文化程度高者（高中及以上学历）占80．2％（81／101），显著高于乳房全切组的60．3％（64／106）（x^2=9．684，P=0．017）。QLQ—c30结果显示，两组患者在总体生活质量、躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能领域及疲乏、恶心与呕吐、疼痛、呼吸困难、睡眠障碍、食欲、便秘、腹泻、经济困难等子量表的评分差异均无统计学意义（t=0．456、2．297、2．106、-1．529、-0．400、0．689、-1．050、0．354、-1．219、-0．473、1．027、-0．118、0．623、0．179、-1．066，P均〉0．050）。QLQ-BR23结果显示，保留乳房组患者的体象评分（83．2±19．6）显著高于全切�

简介：目的研究心理干预对子宫全切术患者的生活质量影响,以评估心理干预的疗效.方法将符合入组条件的90例患者分为心理干预组46例,对照组44例.干预组除行腹式子宫全切术外,在围手术期行心理干预,即:支持性心理治疗、健康教育、个别深入的心理治疗、家庭和社会支持治疗等;对照组则仅采取手术治疗.两组患者皆于入院时、术后半年填写WHO-QOL-100,观察两组在手术前、后的生活质量变化.结果45岁以下的子宫肌瘤患者术后半年时性生活、人际关系等方面明显恶化,生活质量下降.心理干预能明显改善焦虑、抑郁情绪;明显提高性生活质量及性生活的满意程度;明显改善自尊、体象感、人际关系、社会支持、总的健康状况等方面的生活质量.结论应重视并了解子宫肌瘤患者对子宫全切术存在的不良心理,积极进行心理干预,重点放在性生活、体象感、自尊、社会支持、人际关系等方面,能有助于改善生活质量.

简介：目的探讨全盆底重建术治疗女性重度盆腔器官脱垂的近期疗效及安全性。方法回顾性分析湖北省十堰市太和医院2009年12月至2013年12月接受全盆底重建术治疗的重度盆腔器官脱垂56例患者的临床资料,术后定期随访,通过盆腔器官脱垂定量检查法（pelvicorganprolapsequantitation,POP–Q）分期评价解剖疗效,盆底功能影响问卷-简表7（pelvicfloorimpactquestionnaire-7,PFIQ–7）、盆底功能障碍问卷-20（pelvicfloordistressinventory-20,PFDI–20）和POP–尿失禁性生活问卷–12（pelvicorganprolapse/urinaryincontinencesexualquestionnaire-12,PISQ–12）三种生活质量和性生活问卷评价功能疗效,从而分析全盆底重建术的近期疗效及安全性。结果手术均进行顺利,术中术后均无输血,无直肠、膀胱、尿道、血管及神经等损伤。除1例术后尿潴留外,其余均1~2d恢复自主排尿,近期并发症为1.7%（1/56）。2例网片侵蚀,远期并发症为3.5%（2/56）。术后1年主、客观治愈率均为100%。PFIQ–7和PFDI–20评分显示术后生活质量较术前显著提高（t分别=16.69、19.21,P=0.000）,而性生活质量改善不大（t=0.124,P=0.613）。结论全盆底重建术用于纠正重度盆腔器官脱垂,手术安全、创伤小、解剖和功能恢复率高,复发率低,能显著改善患者的生活质量,对性生活质量影响不大,近期疗效及安全性肯定,值得临床上进一步推广。