简介:摘要回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS)患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟,年龄分别为8岁8个月和6岁2个月,检查均示巨幼红细胞性贫血,血清维生素B12减低,血同型半胱氨酸明显升高,叶酸测定及肾功能均正常,均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症(MMA)。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变,检测到AMN基因的复合杂合变异:c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS,给予长期肌内注射维生素B12治疗,随访1年,无临床症状,血指标正常,但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊,联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果,但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定,定期监测肾功能是必要的。
简介: 一到周天,弱弱的行踪就变得诡秘起来.天不亮,弱弱就翻身起床,很小心地穿好衣服,叠好被子,然后下炕开门.随着老旧的房门发出"吱呀"一声,弱弱就消失了.除了无法阻止的声响,弱弱行动的整个过程都悄无声息.瘦小的身子像影子一样,荡来荡去,忽大忽小.……