简介:摘要目的采用单细胞RNA测序技术鉴定和区分白癜风皮损真表皮细胞亚群,并研究它们之间的关系。方法2019年9月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊收集2例健康人(无免疫及系统性疾病)正常皮肤和2例非节段型稳定期白癜风患者皮损样本,采用10 × Genomics单细胞RNA-Seq技术检测,对所有样本的11 000个细胞进行单细胞转录组测序。通过Seurat软件分析、筛选和统计细胞亚群。结果对2例正常皮肤基因表达的聚类分析发现包括角质形成细胞、成纤维细胞、神经及黑素细胞、内皮细胞、组织干细胞和以树突细胞及T细胞为主的免疫细胞群。2例白癜风皮损中分化和数量异常的有成纤维细胞和4类角质形成细胞亚群,其中,成纤维细胞占比为0,低于正常皮肤(0.4%),角质形成细胞亚群5、6、10、12占比(8.03%、7.36%、3.52%、0.91%)均显著高于正常皮肤(4.47%、3.53%、2.69%、0.28%,均P<0.01)。上述亚群的角质形成细胞处于细胞分化的末端,同时还具有极显著且特异的标记基因,分析显示,标记基因主要与细胞间相互作用和细胞稳态密切有关,GO和KEGG分析显示,角质形成细胞亚群5、6主要与细胞间连接和细胞黏附及细胞骨架功能相关,角质形成细胞亚群10与细胞稳态紧密相关。结论国内首次报道通过单细胞测序手段研究白癜风皮损的转录表达谱,初步发现4群数量及功能差异的角质形成细胞,提示角质形成细胞亚群的异常分化与功能异常可能影响白癜风的发生发展。
简介:摘要探讨光学基因组图谱技术(OGM)在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中,回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本,进行OGM技术检测,部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示,利用OGM技术,在9例样本中检出结构变异,其中3例为非平衡性结构变异,6例为平衡性结构变异,包括5例易位和1例臂内倒位,检测结果与核型、芯片等技术一致,并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述,光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术,不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异,更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向,有助于遗传病的诊断,预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。
简介:水稻作为世界上最重要的粮食作物之一,与其它谷类作物有重要的同线性关系,是禾谷类植物的模式植物.国际水稻基因组测试项目(IRGSP)最近报道了覆盖率为95%、由389Mb组成的水稻基因组序列,实际上包括所有的常染色质和两个完整的着丝粒.总共37544个非转座的与蛋白质编码有关的基因已被鉴定,水稻基因组的绝大部分一般可通过DNA斑点杂交和电子杂交进行锚定,基因组测序数据也可整合到水稻的物理图谱中,物理图谱和遗传图谱的比较能够再现完整的水稻基因组的物理距离和遗传距离之间的关系.经常发现有细胞器基因转移到核内染色体上,水稻高分辨率的物理图谱的整合将很大地促进整个基因组的测序.今后物理图谱将有助于一些重要农艺性状的基因进行图位克隆,将作为禾本科植物基因组比较分析的一个重要工具.
简介:摘要:随着人工智能技术的发展,知识图谱作为大数据时代的知识工程的产物,是实现人工智能的基础。它具有强大的语义表达能力、存储能力以及推理能力,其关键技术得到国内外研究学者的广泛关注。本文从知识图谱的概念出发,分析其理论架构,以及对其关键技术进行相关概述。