简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：摘要目的探讨乙型肝炎患者的基因型与其临床表型的相关性。方法选择2013年1月到2015年3月期间在我院治疗的乙型肝炎病毒患者250例为研究对象，分析所有患者的乙型肝炎病毒基因型及其与临床表型的相关性。结果有63.2%患者的基因型为B基因型，36.8%患者为C基因型；B基因型患者的平均年龄为（29.2±9.4）岁，远小于C基因型患者（36.7±10.1）岁；C基因型在肝硬化患者和肝细胞癌患者中所占比例远高于在慢性乙型肝炎感染者和无症状病毒携带者中的比例；B基因型的HBeAg阳性率为55.7%，显著低于C基因型的72.8%；对比存在显著性差异（P<0.05）。结论乙型肝炎病毒基因型与患者的临床表型有很大的相关性，C基因型患者更容易发展成为严重的肝硬化或肝细胞癌，在临床诊断中要引起足够的重视。

简介：

简介：摘要目的探讨并且分析女性健康体检者HPV基因型及高危因素，进一步为宫颈癌的预防和治疗提供科学有效的理论依据。方法选取于2012年05月至2014年05月在我院进行妇科门诊检查的1000位妇女的宫颈脱落细胞作为临床试验标本，对临床试验标本的HPV基因型及其高危因素进行临床检查和判断分析，对其结果进行临床分析。结果高危基因型的感染情况存在明显差异，同时200例HPV阳性患者，包括单纯感染、双重感染和多重感染，其中HPV58感染检出率最高，检出率为10.00%，在阳性检出标本中所占百分比达到了50.00%，剩下的依次是HPV16、HPV18、HPV45、HPV59、HPV33。这说明不同病理原因造成的体检者的HPV基因型检测结果也存在较大差异。结论妇女发生HPV感染的状况比较严重，其中HPV16型、HPV33型、HPV18型、HPV52型、HPV58型等都是临床检发现的宫颈癌患者常见的高危基因型。因此加强对妇女门诊诊断和检查过程中进行HPV基因分型检查有着重要的指导意义，值得在临床上推广应用。

简介：目的：了解手足口病暴发高峰时段临床患者的咽拭子标本中分离出的人肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（CA16）的基因型,为手足口病的防治提供依据。方法：将手足口病高峰时期收集的咽拭子标本109份进行病毒分离鉴定,对分离到的4株EV71型病毒株的227bpVP3-VP1基因序列和3株CA16株的736bpVP1-2A基因序列进行基因测序,并进行系统进化分析。结果：检测到的4株EV71分离毒株均属C4a亚群,3株CA16分离毒株均属于B1b亚群。结论：2013年黄梅县手足口病暴发高峰时段的EV71流行株为C4a亚群,CA16流行株为B1b亚群。

简介：为研究小麦近缘属种的耐低磷特性,本试验通过砂培法,以9种山羊草为供试材料,对低磷和正常供磷2个处理下山羊草苗期的相对地上部干重、相对根干重、相对生物量、相对根长、相对根冠比、相对磷积累量、相对磷吸收效率进行研究。结果表明,不同基因型山羊草对低磷胁迫的反应存在一定的差异。相关分析和主成分分析结果表明,相对地上部干重、相对根干重、相对生物量和相对磷积累量可作为耐低磷基因型山羊草筛选的指标。筛选结果表明,双角、粘果、小伞和拟斯卑尔脱山羊草为耐低磷型山羊草,尾状山羊草为磷敏感型山羊草。

简介：

简介：目的了解2007—2012年广东省内HIV-1感染的静脉吸毒者（IDUs）中HCV基因型的种类和亚型分布情况。方法对2007—2012年HIV-1抗体阳性IDUs样本进行HCV抗体检测,对HCV抗体阳性样本提取RNA,用反转录巢式聚合酶链反应方法扩增HCV核心基因Core片段和非结构基因NS5B片段,目的片段测序后通过分子系统发育树进行基因型分析。结果209份样本分别来自惠州、东莞、阳江、云浮、清远、佛山、中山和江门,以阳江和东莞为主,占36.84%（77/209）,以男性为主,占93.78%（196/209）,年龄在18-49岁之间。HCV抗体阳性166份,阳性率为79.4%。进化树显示样本序列分别与标准株1a、1b、2a、3a、3b和6a等6种亚型聚集在一起,la、lb、2a、3a、3b、6a基因亚型构成比分别为10.6%、9.9%、1.4%、22.7%、11.3%、44.0%。结论6a是广东省内被检测HIV-1感染IDUs中HCV主要流行亚型,其次为3a亚型。

简介：大豆遗传转化一直是植物基因工程领域的难点之一,受体品种对农杆菌的敏感程度以及不同农杆菌菌株对靶组织的侵染能力是影响转化效率的主要因素。本研究利用GUS组织瞬时表达技术,比较了4个农杆菌菌株对靶组织子叶节的侵染能力差异,同时利用筛选到的侵染能力最强的菌株评估了33个不同受体基因型对农杆菌的敏感性。结果表明,超毒农杆菌菌株Ag10对靶组织的侵染能力最强,优于其他3个菌株;地方与野生大豆种质在农杆菌侵染后GUS的平均瞬时表达效率显著高于选育品种。此外,通过鉴定筛选出6个对农杆菌敏感性较高的受体材料,其对农杆菌的敏感性优于前人报道的敏感材料Peking,为大豆高效遗传转化体系的建立和新型转化受体的开发提供了参考。

简介：目的：对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法：采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果：该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论：该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。

简介：目的调查分析273例HCV感染患者基因亚型构成，为临床HCV患者的抗病毒治疗方案选择提供依据，为HCV流行病学提供资料。方法收集武汉大学人民医院检验科自2011年3月至2014年5月273例HCV患者标本一代测序的HCVNS58基因测序结果，并将所测的HCVNS5B基因核苷酸序列在线比对．确定其基因亚型。结果经在线比对后发现273例HCV患者共有4种基因型，分别是1型，2型，3型和6型：6种基因亚型分别是la亚型3例（1．10％）、lb亚型208例（76．19％）、2a亚型41例（15．02％）、3a亚型3例（1．10％）、3b亚型12例（4．40％）和6a亚型6例（2．20％）。结论所收集的273例HCV分布情况和我国整体流行情况较一致，以lb亚型为主，其次为2a亚型，其他亚型少见。该分析为本地区HCV患者选择有效的个体化抗病毒治疗提供数据支持，为HCV的流行病学提供相关资料。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

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简介：摘要目的分析本院临床分离金黄色葡萄球菌的主要耐药表型，为临床合理使用抗生素提供参考。方法对2012年3月-2013年2月间分离出的495株金黄色葡萄球菌药敏结果进行相关统计学分析。结果分离出MRSA247株，占49.9%。其中对ERY及CLI耐药的金黄色葡萄球菌分别为398株和337株。D-试验结果显示，MRSA诱导阳性率为70%、略低于MSSA的78.8%。MRSA的固有耐药率为96.9%，明显高于MSSA的74.4%。对LVX和CIP耐药分别为241株和226株。70株MRSAβ-内酰胺酶检测均为阳性。E-test试验测得24株结果为2μg/ml；11株为2.5μg/ml；6株为3μg/ml；1株为1.5μg/ml；仪器法结果显示，2株为0.5μg/ml,36株为1μg/ml,3株为2μg/ml，1株为4μg/ml。结论MRSA的临床分离率较高，且MSSA中克林霉素诱导耐药率高于MRSA。对喹诺酮类药物CIP及LVX来说，MRSA的耐药率远高于MSSA。临床分离金黄色葡萄球菌几乎全部产β-内酰胺酶。MRSA具有多重耐药性，经验用药比较局限，应参考实验室监测结果循证用药。

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简介：目的：分析KDR基因SNP/rs1870377的A/A基因型的杰出有氧耐力表型与训练诱导的循环miRNA表达特征的关联。方法：试验对象为33名现役国家级耐力项目男性运动员和58名体育教育专业男性大学生（二级运动员）,均为汉族。递增负荷法检测最大摄氧量、个体乳酸阈;miRNAarray及qRT-PCR检测训练诱导的c-miRNA表达谱,Taqman法解析KDR基因SNP/rs1870377基因型,分析优势基因型及其杰出耐力表型与训练诱导的c-miRNA表达特征的关联。结果：A/A基因型的杰出耐力表型差异表达17条c-miRNA,9条上调,8条下调;miRNA同步调控AMPK、p53、PPAR、MAPK、mTOR等信号通路多个基因表达。结论：差异表达的miRNA的调控作用同步上调AMPK-PGC-1α通路和p53通路功能,促进线粒体合成和有氧代谢能力,在A/A基因型上调VEGF通路活性增强心肌/骨骼肌供血条件下进一步提高有氧代谢供能效率,对杰出耐力表型的形成具有促进作用;miRNA的调控作用与rs1870377的A/A基因型的杰出有氧耐力表型存在关联,二者可作为预测有氧耐力发展潜力的表观遗传学分子标记,联合应用于运动选材。

简介：

简介：竹子作为一种重要经济植物，具有经济、生态和文化价值。随着生物技术的快速发展，越来越多的以竹类植物为对象的基因序列得到克隆与验证，基于BPG（2012）更新系统，截至2014年底，已经有3913个竹子基因得到确证，这些基因覆盖了竹亚科的3个族，隶属19个属30个种。文章统计分析了已确认的基因描述、基因类型和参考序列情况，展望了竹子基因发展态势。

简介：为了提高一串红品种资源的利用效率,从20个数量性状和5个质量性状方面对我国主栽的20份一串红种质资源的表型遗传多样性进行了研究。结果表明一串红表型多样性丰富,品种间表型性状变异程度较高。外引与中国两个类群间表型变异程度及丰富性都比较相似。25个表型性状的Shannon-Weaver多样性指数变化于0.23~1.97之间,数量性状中以主茎直径、花冠直径、叶柄长、始花时间和花间长的多样性指数较高,质量性状中则以叶面泡状突起程度及叶柄显色强度多样性指数较高。主成分分析筛选出对总体方差累计贡献率达83.96%的前5个主成分,可反映一串红资源的总体形态表现。20份资源间平均遗传距离约为7.0,在欧氏距离约为8.5时,参试的20份资源可分为高生种和矮生种两大类,前者仅包含1个品种（篝火）,而后者包含19个品种,且在欧氏距离约为7.2处又可进一步分为4个亚类。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。