简介：对16份云和雪梨（Pyruspyrifolia）种质进行了S-RNase基因部分核苷酸片段的PCR扩增和测序,通过BLAST进行基于核苷酸序列的同源性分析以确定S基因类型,并确定各样本的S基因型.结果显示：15份种质的S基因型完全一致,2个位点与S4和S19的同源性分别均为100%,因此,其基因型为S4S19;而真香梨中的一个S基因为S19,另一个则与S5a和S41同源性分别为98%和100%,因此,真香梨的S基因型为S19S41（S19S5a）.这3个S基因中,S4和S19分别在砂梨和白梨中频率最高,而S41（S5a）仅在秋子梨（P.ussuriensis）和西方梨种（P.pyraster）中广泛存在.研究结果为云和雪梨授粉品种选择和遗传育种提供了依据.

简介：目的：探讨1个遗传性血管性血友病（vonWillebranddisease,vWD）2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法：对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（ristocetininducedplateletaggregation,RIPA）试验、血管性血友病因子（vonWillebrandfactor,vWF）瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ,FⅧ）活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果：vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论：c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。

简介：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。

简介：为明确不同基因型烟草腺毛分泌物的成分差异,筛选高腺毛分泌物基因型的烟草种质,本研究基于气相色谱-质谱联用仪（GC/MS）,对不同基因型的12个烟草品种的鲜烟叶腺毛主要分泌物进行鉴定分析,结果表明：在12份检测品种烟叶中,西柏三烯二醇（CBT-diols）是西柏烷二萜的主要物质形式,且其在烤烟品种中含量相对较高;所有检测品种中均含有α-西柏三烯二醇（α-CBT-diols）和β-西柏三烯二醇（β-CBT-diols）,两者比值变化范围为1.58-2.32;所有检测品种中共检测出5个蔗糖酯类型,可依据蔗糖酯类型的有无和含量的多少将检测种质分为Ⅰ-Ⅱ型蔗糖酯较多和Ⅲ-V型蔗糖酯较多2个大类。总体上看,Basma、Beinhart1000-1、红花大金元、BX1、BX2这5个品种腺毛主要分泌物含量较高,可供烟草香气品质改良育种或表面活性物质提取利用。

简介：摘要目的探讨血常规分析中6项红细胞参数（RBC、Hb、MCH、MCV、MCHC、RDW-CV）与地贫基因型之间的相关性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法检测地贫基因，使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析，比较不同地贫基因突变类型间血常规参数的差异。结果α-地贫组、β-地贫组及αβ复合组三组的6项红细胞参数与对照组相比有显著性差异（P＜0.05），β-地贫组MCV、MCH及MCHC及αβ复合组MCV下降幅度超过α-地贫组（P＜0.05）；基因型CD41-42(-TCTT)、CD17A＞T、IVS2-654C＞T及αα/-SEA的6项红细胞参数与对照组相比均有显著差异（P＜0.01），其中前三种基因型MCV、MCH及RDW-CV变化的幅度较其他基因型明显（P＜0.05）。结论MCV、MCH及RDW-CV结果与基因表型有一定的相关性，对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义，对于地贫防控也具有重要意义。

简介：摘要目的了解青海地区医院分离产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌的基因型。方法采用CLSI推荐的表型确证实验来收集产ESBLs大肠埃希菌(173株)，提取质粒DNA；分别用TEM、SHV、CTX-M-1、CTX-M-2和CTX-M-9扩增引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增，扩增产物进行测序后在Genbank数据库进行比对确定基因型。结果检出9种ESBLs基因型，检出比例较高的是CTX-M型（100株）和TEM（55株），检出CTX-M型亚型以CTX-M-14、CTX-M-55、CTX-M-15为主。其中单一基因型占总检测菌株数的50.29％，两种及两种以上基因型占20.23%。结论（1）青海地区ESBLs大肠埃希菌的主要基因型是CTX-M型和TEM型。TEM、CTX-M-14和CTX-M-55是本地区主要流行的ESBL基因型。（2）同时携带两种及两种以上耐药基因菌株占总检测菌株数的20.23%，提示多重耐药基因菌株比例较高，需引起临床的重视。

简介：摘要目的了解哈尔滨市地区诺如病毒流行特征及主要流行株的基因型。方法采集2016年哈尔滨市哨点医院监测的301份疑似腹泻患者的粪便标本，采用荧光定量PCR检测诺如病毒RNA，并对阳性标本进一步测序分析。结果哨点监测病例诺如病毒阳性率20.93%，对序列进行分析，共检测出4种基因型诺如病毒，分别为GⅡ.P12/GⅡ.3型34株、GⅡ.Pe/GⅡ.4型15株、GⅡ.17型11株及GⅡ.P16/GⅡ.2型4株；结论诺如病毒感染性腹泻流行毒株仍以GⅡ组为主，GⅡ.P12/GⅡ.3型与GⅡ.Pe/GⅡ.4型是2016年哈尔滨地区主要流行株。

简介：摘要目的探讨孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液表型和经产前诊断的孕妇在产前存在高危生产因素之间的遗传学关联，为普及孕早期进行胎儿地中海贫血基因型与血液学表型产前诊断提供借鉴。方法对800例孕产妇及丈夫的血液学表型进行分析，结合父母的地贫基因结果，得出产前诊断的指证，并分析胎儿地贫基因，得出地贫诊断结果与父母血液表型的联系。结果在800例夫妇的血液学表型检查中发现，地中海贫血的胎儿基因临床表现型有5种，且夫妇的产前诊断适应证中均存在易导致胎儿患病的高危因素，不同血液学表型互相作用会形成多种地中海贫血基因型。结论胎儿地中海贫血的基因型与孕早期夫妇血液学表型和产前诊断适应证有直接联系，夫妇风险高则胎儿患病风险高，临床上应当结合孕早期夫妇的血液学表型和产前诊断适应证存在的高风险因素综合分析判断，避免误诊和漏诊地中海贫血胎儿。

简介：目的建立一种高效的应用TaqMan探针荧光定量PCR技术对Leprdb/+小鼠子代基因分型的方法。方法提取228例Leprdb/+小鼠子代鼠尾DNA,针对Lepr基因的突变位点(rs1801133)设计1对PCR引物和2条TaqMan探针。设定条件进行实时荧光PCR扩增,用SDS软件对SNP位点进行分型。通过2月龄动物的肥胖表现型验证并进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果用建立的TaqMan探针荧光定量PCR方法对228份样本进行检测,其中GG基因型64份,基因型频率为0.1929;GT基因型123份,基因型频率为0.5395;TT基因型41份基因型频率为0.2807。TaqMan探针荧光定量PCR方法分型结果与通过肥胖表现型分型结果比较,灵敏度为97.56%,特异度为99.47%。结论应用TaqMan探针荧光定量PCR技术可实现对Leprdb/+小鼠子代基因位点的早期分型检测,方法简便,高效。

简介：摘要目的了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况，预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生。方法将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段，在该时间段内地中海贫血筛查阳性孕前人群作为本次研究对象，采用凯普单管地中海贫血导流杂交方法进行常见23个基因位点检测。结果地中海贫血筛查阳性的样本918例，通过基因检测确诊的778例地中海贫血患者中，α，β，α复合β型地中海贫血分别为401、334和43例。在401例α-地中海贫血患者中，缺失型是其最主要的突变类型，检出QS、CS、WS突变地中海贫血共21例；在334例β-地中海贫血中，主要以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17等类型地中海贫血为主。结论了解绵阳地区地中海贫血基因类型及构成比，为预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿出生，对地中海贫血筛查阳性人群需进行23个常见位点地中海贫血基因检测。

简介：摘要目的探究携带不同基因型黏液型铜绿假单胞菌与抗菌药物耐药性的相关性。方法从我院2014年11月至2018年11月期间收治的患者上分离出96株黏液型铜绿假单胞菌。给予所有铜绿假单胞菌药敏试验及PCR方法检测，统计、分析检测结果。结果48h黏液型铜绿假单胞菌对亚胺培南、美罗培南、阿米卡星、妥布霉素、庆大霉素、头孢吡肟、哌拉西林/他唑巴坦、左氧氟沙星、头孢他啶的耐药率均高于24h药敏结果，其中亚胺培南、美罗培南耐药率更为显著，P<0.05，差异有统计学意义。其中，有10株（76.92%）菌株携带AmpC阳性基因，8株（61.54%）菌株携带VIM-2阳性基因，10株菌株（76.92%）携带OprD2阴性基因。结论不同时间检测黏液型铜绿假单胞菌其亚胺培南、美罗培南耐药性明显不同，其密切关联AmpC、VIM-2、OprD2基因。

简介：目的了解华北油田矿区已婚适龄女性高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染情况。方法对2015年3月—2017年3月在华北油田矿区所有医院就诊的11292例女性宫颈脱落细胞行本地区感染率较高的高危HPV基因分型检测。分析不同年龄段感染情况。结果本研究中HPV阳性2000例（17.71%）。＜25岁组与＞55岁组总HPV感染率高于其他年龄组，但是复合感染率低于其他年龄组（P＜0.05）。不同年龄段组5种高危HPV亚型阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。＞25岁组各组中HPV16型与52型感染阳性率高于其他型别（P＜0.05）。结论本地区高危型HPV感染主要以16型和52型为主，＜25岁组与＞55岁组的总HPV感染率较高，重视高危型HPV感染的筛查对于宫颈癌的预防及早诊治具有积极意义。

简介：目的：了解云南省德宏地区丙型肝炎病毒（hepatitisCvirus,HCV）基因型的分布特征。方法：选取2014年1月至2017年3月在云南省德宏州人民医院诊治的HCVRNA阳性患者276例,采集其血清样本,采用PCR反向点杂交法分析HCV基因型（1a、1b、2a、3a、3b和6型）;对不能确定型别的样本采用非结构蛋白5B（nonstructuralprotein5B,NS5B）测序法进行分型。结果：276例患者的HCV基因型中,主要为6型120例（43.48%）、3b型80例（28.99%）,其次是1b型33例（11.96%）、3a型30例（10.87%）、1a型9例（3.26%）、2a型4例（1.45%）。其中德宏地区的患者有151例,主要为6型61例（40.40%）、3b型53例（35.10%）,其次是1b型15例（9.93%）、3a型14例（9.27%）、1a型4例（2.65%）、2a型4例（2.65%）。将德宏地区151例基因分型分布结果与国内其他地区进行比较,结果提示差异有统计学意义,云南省德宏州地区的HCV6型及3型（包括6n、6u、6a、6m、6型混合）所占百分比明显高于其他地区,而1a和2a型检出百分比较低（P〈0.05）。结论：云南省德宏州地区的HCV基因亚型共检出9种,主要以3b型和6型为主,其次是1b型及3a型,与国内其他地区比较有显著差异,提示本地区HCV亚型有其独特性。

简介：摘要目的应用Meta分析方法评价北京基因型结核分枝杆菌与耐部分一线抗结核药结核病的相关性。方法应用RevMan5.0软件分析纳入的15个独立研究。结果北京基因型结核分枝杆菌与异烟肼耐药、利福平耐药、乙胺丁醇耐药及MDR的合并OR值及其置信区间分别为1.83（95%CI1.22～2.72）、3.05（95%CI1.98～4.69）、2.12（95%CI1.29～3.49）及3.01（95%CI1.85～4.91）。结论北京基因型结核分枝杆菌与异烟肼耐药、利福平耐药、乙胺丁醇耐药及MDR存在相关性，与链霉素耐药的相关性有待进一步研究。

简介：摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒（HCV）基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析，探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本，采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针，应用一步法聚合酶链式反应（RT-PCR）结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型，分别为Ⅰ型基因30例，非Ⅰ型基因44例；74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义，通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析，HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。

简介：目的：对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法：血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶（glucanotransferase,GTA）活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果：本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降（效价为±）;ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T〉C错义突变。结论：ABO基因c.2T〉C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者AxB表型。

简介：摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒（HCV）基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析，探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本，采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针，应用一步法聚合酶链式反应（RT-PCR）结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型，分别为Ⅰ型基因30例，非Ⅰ型基因44例；74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义，通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析，HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。

简介：摘要目的探讨HCV基因分型在丙肝诊断及医学检验中的作用。方法将我院70例HCV基因分型阳性患者的血液样本进行基因检验。结果通过对两组患者的血液样本进行基因检验，得到HCV的基因型同患者患有丙肝疾病的时间及严重程度有着直接的联系，而且II型HCV患者发生肝硬化疾病的概率要远远高于其他类型；HCV基因型疾病的发生率与患者的性别及年龄没有直接的联系。结论HCV基因型与丙肝的患病程度有着密切的联系，对于其抗病毒治疗有着重要的意义。HCV基因分型在丙肝诊断及医学检验中有着重要的意义。

简介：摘要目的分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果。方法回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料，并结合文献进行讨论。结果两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下，逐渐出现呼吸衰竭表现；胸片提示膈膨升；一例患儿气管镜提示气管软化；免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现位点突变c.1737C＞A及新发位点突变c.688C＞G。结论SMARD1是一种儿童罕见的常染色体隐形遗传病，与脊肌萎缩症临床表现相似，但具有起病急、进展快，容易导致周围性呼吸衰竭而危及生命的特点；IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。