简介：基因测序技术的突破及成本的大幅下降，使其向个性化医疗时代更进一步，商业化前景可期。处于产业链上游的基因测序仪公司在海外资本市场已率先试水。

简介：

简介：据路透社2005年5月16日报道，来自澳大利亚、新西兰、英国和美国的研究人员将合作共同绘制绵羊基因组图谱，旨在提高肉类和化纤类产品的质量及保护动物健康。该项目命名为“国际绵羊基因组测序协会”，而美国农业部出资100万美元支持该项目，同时参与项目的农业研究服务过程。

简介：目的探讨ABO血型鉴定中正反定型不一致时,采用基因测序方法鉴定血型的意义。方法对本血液中心在ABO血型鉴定时发现的无偿献血者正反定型结果不一致样本,采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定;对血清学检测为ABO亚型的样本,再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析。结果2例血清学鉴定为A亚型B的样本,经ABO基因测序确定基因型为CisAB/B,分别为CisAB01/B101和CisAB05/B101。结论由于B基因的作用,CisAB血型经血清学方法难以被发现并确定,基因测序有助于更准确地鉴定血型。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

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简介：摘要基因测序是肿瘤精准治疗实现必要环节，科研人员以及医务工作者可以利用基因测序数据、个体病症以及药物分子信息等资料，从分子层面对疾病的发生机理进行分析，进而提高治疗用药的精准性。精准医学就是在现代医药科技的基础上建立的，将相关理论应用于肿瘤的临床治疗中，可以尽可能避免误诊和误用药的情况，进而提高肿瘤的治愈率。针对于此本文就基因测序的工作方式和在肿瘤精准治疗中的具体应用进行了分析。

简介：据2012年6月6日KitzmanJO[SciTranslMed，2012，4（137）：137ra76]报道，用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。

简介：摘要英国将对健康婴儿进行基因测序试验，Leslie Biesecker及其同事表示，在适当年龄进行的基因筛查检测有助于减轻遗传性疾病的负担，但David Curtis认为新生儿群体无法对基因筛查表达认可，并且这可能会使我们的大量个人数据信息被滥用。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：毛竹基因组测序研究项目在国际竹藤中心举行了成果新闻发布会。据介绍，毛竹是禾本科竹亚科中最具生态和经济价值的物种，具有非常独特的生物学特性和科学价值。我国现有毛竹林面积386万hm2，占全国森林面积的2％。

简介：摘要宏基因组学利用新一代高通量测序技术，以特定环境下病原体基因组为研究对象，在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上，进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系，发掘潜在的生物学意义。目前，绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价，宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白，北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果，就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作，从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案，具体包含：标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。

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简介：摘要国家兰科中心率先同行开发出蝴蝶兰与铁皮石斛全基因组测序技术，该技术推动兰科植物基础研究和相关产业开发应用，对园艺、生物医药等行业发展具重大的意义和深远的影响。

简介：英国牛津大学近日发布消息称,当天在伦敦举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上,牛津大学生物医药研究中心的达恩·威尔斯博士发表了将新一代基因测序技术应用在试管婴儿技术领域的研究成果.新一代基因测序技术已面世多年,由美国454生命科学公司牵头开发.这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应.与先前的基因测序技术相比,其最大优点是效率高,能大幅减少所需时间和费用.由达恩·威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎(即“试管婴儿”),检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常.

简介：我国家蚕基因组研究再获重大突破，研究成果再登《science》杂志，影响广泛。本刊特设专栏刊发该论文中文译文以及相关评述，以满足广大读者的需求。

简介：摘要目的分析并焦磷酸测序法与Sanger测序法检测在丙型肝炎病毒基因分型中的应用情况。方法选取2018年3月——2018年11月期间100例丙型肝炎患者，收集其血浆标本，分成相等的2份，其中1份采用焦磷酸测序法进行检测，另外1份采用Sanger测序法检测，对2种检测方法在丙型肝炎病毒基因分型结果进行对比。结果通过焦磷酸测序法和Sanger测序法对HCV-RNA进行基因分型，100例标本共有93例结果一致，其余7例结果不一致，一致率达到93.0%；焦磷酸测序法和Sanger测序法在高病毒载量检出率对比上无明显差异（P＞0.05）；焦磷酸测序法和Sanger测序法在低病毒载量检出率对比上存在明显差异性（P＜0.05）。结论焦磷酸测序法对丙型肝炎患者开展病毒基因分型，检测结果可靠、准确，与Sanger测序法相比，焦磷酸测序法敏感度更高。

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：摘要目的以基因组最大RNA病毒(冠状病毒)为代表，研究不同测序前样本处理模式对高通量测序获得病毒全基因组序列信息质量的影响。方法以细胞培养的人冠状病毒HCoV-OC43样本为代表，分为4种测序前样本处理模式，即：未处理组、核酸提取前DNase和RNase处理组、核酸提取后DNase处理组、核酸提取前DNase和RNase处理且核酸提取后DNase处理组。不同模式处理后的核酸分为两份，一份直接RNA测序(未扩增)，另一份经序列非依赖的单引物扩增(SISPA)后DNA测序。结果尽管不同处理方式下获得的病毒基因组覆盖率差别不大，但是样本核酸提取后经DNase处理组直接测序获得了最高的基因覆盖度和测序准确性，而SISPA扩增可有效提高病毒测序读长(reads)比例与基因组各位点的测序深度。结论本研究为优化冠状病毒等RNA病毒全基因组测序策略提供了技术参考。

简介：摘要目的基于全基因组测序数据，通过内源性激活期间菌株基因组突变分析，开展结核分枝杆菌（MTB）分子钟研究。方法筛选MTB内源性激活全基因组研究文献，下载全基因组测序数据，提取初治-复发配对样本单核苷酸多态性（SNP）差异和菌株分离时间，运用Poisson回归模型拟合初治-复发时间间隔与差异SNP的关系，计算MTB分子钟，估算突变率。结果若MTB传代时间为18 h，0~2年短期内源性激活突变率为6.47×10-10（95%CI：5.59×10-10~7.44×10-10），明显高于2~14年长期内源性激活突变率（3.27×10-10，95%CI：2.88×10-10~3.69×10-10）。0~、1~、2~、3~、5~、7~14年突变率分别为7.10×10-10、6.06×10-10、4.24×10-10、5.34×10-10、2.59×10-10、1.26×10-10。结论内源性激活复发期间，MTB突变率随初治-复发时间间隔增加而下降，本研究从微观层面验证了临床实践观察到的初治结核病2年内易复发现象。