简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨细胞黏着相关基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与肾结石风险的相关性。方法选择150例肾结石患者和150例健康人，采用高分辨熔解曲线(high resolution melting，HRM)方法对外显子组测序研究获得的细胞黏着相关候选基因(DGCR2 rs2072123、LAMB4 rs2528693、CDH2 rs17445840、ABL2 rs55655202、CX3CR1 rs3732379、ITGAE rs2976230和FLOT2 rs3736238)进行基因分型，分子相互作用分析多态性变异对蛋白结构的影响以及对基因功能注释。结果LAMB4 rs2528693风险等位基因G携带者增加罹患肾结石风险2.471倍(P＝0.009，95%CI：1.231~ 4.957)，增加男性罹患肾结石风险2.396倍(P＝0.031，95%CI：1.061~5.411)，尤其在中年年龄段增加罹患肾结石风险3.156倍(P＝0.010, 95%CI: 1.160 ~8.586)。分子相互作用分析发现LAMB4 rs2528693变异导致分子间相互作用改变，可能影响蛋白结构的稳定性。基因相互作用分析发现风险基因LAMB4可能与细胞基质黏附有关。结论LAMB4 rs2528693 G等位基因显著增加肾结石风险，且与男性肾结石发病风险显著关联，为阐明细胞黏着基因在肾结石形成中的作用提供了依据。

简介：【摘要】目的 分析本地临床分离的结核分枝杆菌菌株的基因多态性和基因分型特征。方法 收集2019-2020年宁夏第四人民医院参比实验室经过结核分枝杆菌细菌培养后的临床分离株，提取分离株DNA，针对9+3位点可变串联重复序列（VNTR）PCR扩增，毛细管电泳，使用BioNumerics软件对菌株进行聚类分析。结果 72株结核分枝杆菌基因多态性分析结果显示，9+3位点分辨力存在差异，但各位点等位基因的多态性（𝒉）均在0.5以上，整体分辨率指数HGI为0.995。72株结核分枝杆菌分为67个基因型，其中65株为独特基因型，其余7株组成3个簇（分别包含3、2、2株菌），成簇率为9.72%。结论 本地流行的结核分枝杆菌菌株存在明显的VNTR基因多态性。

简介：摘要：目的 探讨SIRT1基因rs4746720位点基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法 选取2022年5月至2023年3月在许昌市人民医院和许昌市中心医院的血糖异常患者（T2DM组，100例）和体检血糖正常者（对照组，117例）为研究对象，统计2型糖尿病与SIRT1基因rs4746720位点T>C的相关性及不同基因型发生2型糖尿病的危险因素。结果 2型糖尿病人组TT和CC基因型与TC基因型相比具有更高的高密度脂蛋白（HDL-C）水平（PC基因多态性与2型糖尿病发病相关。且T>C突变是2型糖尿病发病的危险因素。

简介：【摘要】目的针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开分析研讨。方法：择选22年5月到23年5月为研究期限，抽取上述时段内到我院进行开腹或腹腔镜手术切除或检查，并经大体及病理检查确诊为内异症女性为研究对象，人数60例，定义为研究组；另抽取此时段内在我院行腹腔镜检查或开腹行输卵管绝育、不孕症检查等，但排除内异症、子宫腺肌症的女性为研究对象，人数60例，定义为参照组。而后针对其相关性展开研究探讨，结果：实验结束，两组女性雌激素受体基因的表型与基因频率，均达遗传平衡，具有群体代表性，且在其它基因型分布方面均未见明显差异性。结论：在本次研究中，进一步针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开研究可知，磁性激素受体基因多态性在研究组与参照组间的分布差异无统计学意义。

简介：摘要目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）与其配体特异性人类白细胞抗原C（HLA-C）的基因多态性与Graves病（GD）的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者（GD组）以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群（健康对照组），采用聚合酶链反应序列特异性引物方法（PCR-SSP）对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测，并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况，探讨其与GD发生的关联。结果GD组中，男29例，女89例，年龄（38±14）岁；健康对照组中，男28名，女80名，年龄（37±13）岁。与健康对照组相比，GD组的HLA-Cw01出现的频率较高［36.4%（43/118）比18.5%（20/108），P=0.003］，HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低［11.9%（14/118）比39.8%（43/108），P<0.001；9.3%（11/118）比18.5%（20/108），P=0.045］。KIR2DL1/HLA-C2基因组合在GD组中的频率低于对照组［17.8%（21/118）比34.3%（37/108），P=0.005］。logistic回归分析显示KIR2DL1/HLA-C2基因组合是GD发生的保护因素（OR=0.308，95%CI：0.126~0.752，P=0.010）。结论KIR/HLA-C基因多态性与GD有关，KIR2DL1/HLA-C2在GD患者中低表达，可能是GD发生的保护因素。

简介：摘要目的了解新疆维吾尔族老年女性疼痛患者合并焦虑、抑郁与OPRM1基因多态性的相关性，为新疆维吾尔族老年女性疼痛患者的治疗提供理论依据。方法采用随机数字表抽取样本，选取年龄65~80岁门诊女性患者，采用数字分级评分法（Numerical Rating Scale, NRS）对患者进行疼痛程度评估（将NRS评分≥1分的患者定义为疼痛患者），纳入存在不同程度疼痛患者1 012例。采用焦虑自评量表（Self-Rating Anxiety Scale, SAS）和抑郁自评量表（Self-Rating Depression Scale, SDS）对患者进行焦虑状态和抑郁状态评定。根据SAS评分和SDS评分，分别将患者分为焦虑组、非焦虑组，抑郁组、非抑郁组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）技术进行OPRM1基因多态性检测，统计其等位基因和基因型分布频率。使用电刺激仪进行痛阈和耐痛阈的测定。记录所有患者年龄，疼痛部位、程度（轻度疼痛、中度疼痛、重度疼痛）、病程（急性疼痛、慢性疼痛）等。结果① 689例患者存在焦虑状态（68.1%），323例患者无焦虑状态（31.9%）；焦虑组的年龄、慢性疼痛发生例数、NRS评分高于非焦虑组，差异有统计学意义（P<0.05），两组患者的痛阈、耐痛阈比较，差异无统计学意义（P>0.05）；不同程度疼痛患者SAS评分比较，中度疼痛患者SAS评分和重度疼痛患者SAS评分高于轻度疼痛患者SAS评分，差异有统计学意义（P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，年龄、疼痛部位、中度疼痛为焦虑的独立危险因素（P<0.05）。② 306例患者存在抑郁状态（30.2%），706例患者无抑郁状态（69.8%）；抑郁组患者的NRS评分高于非抑郁组，慢性疼痛发生例数低于非抑郁组，差异有统计学意义（P<0.05）；两组患者年龄、痛阈、耐痛阈比较，差异无统计学意义（P>0.05）；中度疼痛患者和重度疼痛患者SDS评分高于轻度疼痛患者SDS评分，差异有统计学意义（P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，疼痛部位、中度疼痛、重度疼痛为抑郁的独立危险因素（P<0.05）。③ 460例慢性疼痛患者按焦虑、抑郁情况分为4组[焦虑抑郁组（193例）、焦虑非抑郁组（102例）、抑郁非焦虑组（36例）、非焦虑非抑郁组（129例）]，焦虑抑郁组患者NRS评分高于焦虑非抑郁组、抑郁非焦虑组、非焦虑非抑郁组，焦虑非抑郁组患者及抑郁非焦虑组患者NRS评分高于非焦虑非抑郁组患者，差异有统计学意义（P<0.05）；各组间的痛阈、耐痛阈差异无统计学意义（P>0.05）。④ OPRM1基因AA、AG、GG基因型分布频率为30.6%（409例）、55.5%（495例）、13.9%（108例），A、G等位基因型分布频率为58.3%、41.7%；OPRM1突变型（AA+AG）基因的疼痛患者并发焦虑、抑郁的可能高于OPRM1野生型（GG）基因的疼痛患者，OPRM1突变型（AA+AG）基因的疼痛患者多于OPRM1野生型（GG）基因。结论OPRM1野生型（GG）基因的女性疼痛患者合并焦虑或抑郁的例数低于OPRM1突变型（AA+AG）基因患者，说明新疆维吾尔族老年女性疼痛患者并发焦虑、抑郁与OPRM1基因多态性存在一定的相关性。

简介：摘要目的探讨lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904多态性与广西人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法选取2017年5月至2019年5月于右江民族医学院附属医院和百色市人民医院就诊的302例SLE患者与396名健康受试者为研究对象。采集SLE组与对照组受试者的静脉血样，提取基因组DNA，用SNPscan技术和Sanger测序对lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904位点进行基因分型与分析。结果rs55829688和rs75315904位点的基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)，而rs55829688位点C等位基因的频率在两组之间差异有统计学意义(P<0.05)；rs55829688位点C等位基因以及CT+CC基因型在伴有肾炎的患者中的频率显著低于不伴肾炎的患者(P<0.05)；单倍型分析发现，rs55829688 C/rs75315904 A等位基因频率在SLE组中显著低于对照组(P<0.05)。结论在广西人群中，lncRNA-GAS5基因rs55829688位点携带C等位基因可能降低SLE及其并发肾炎的发病风险，并且rs55829688 C/rs75315904 A单倍型也可能降低SLE的发病风险。

简介：摘要目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）基因多态性及血浆可溶性TRAIL（sTRAIL）水平与克罗恩病（CD）的关系，并回顾性分析TRAIL基因变异及血浆sTRAIL水平对英夫利昔单抗（IFX）临床应答的影响。方法2012年1月至2021年1月，从温州医科大学附属第二医院消化内科收集312例CD患者［男205例，女107例，年龄（33.9±9.8）岁］和514名性别、年龄相匹配的正常对照者［男304名，女210名，年龄（34.9±9.4）岁］。患者中72例对传统药物治疗无效或不耐受的活动期CD患者接受IFX（5 mg/kg）规范治疗，第14周时依据Harvey-Bradshaw指数（HBI）和CD简化内镜评分（SES-CD）的变化分为应答组［HBI下降≥3分和（或）SES-CD下降≥50%］和无应答组。采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术检测TRAIL（rs1131568）基因多态性，酶联免疫吸附法检测血浆sTRAIL水平。依据“蒙特利尔CD表型分类标准”将患者分层（确诊年龄、疾病部位、疾病行为）。全面分析rs1131568基因多态性和血浆sTRAIL水平与CD发病风险、临床病理特征及IFX临床应答的关系。结果隐性模型分析显示，中重度活动期CD患者中rs1131568纯合子变异基因型（CC）的频率高于轻度活动期CD患者（45.34%比29.23%，P=0.005）。（狭窄型+穿透型）CD患者中rs1131568变异等位基因（C）和纯合子变异基因型（CC）的频率均高于非狭窄非穿透型CD患者（65.48%比57.53%，P=0.046；49.21%比31.18%，P=0.001）。显性模型分析发现，合并肛周病变的CD患者中变异等位基因（C）和变异基因型（TC+CC）的频率均高于无肛周病变的CD患者（66.83%比58.17%，P=0.037；92.31%比78.37%，P=0.002）。CD组中血浆sTRAIL平均水平高于正常对照组［（243.04±42.74）ng/L比（194.16±31.14）ng/L，P<0.001］。中重度活动期CD患者中血浆sTRAIL水平高于轻度活动期CD患者［263.47（242.09，281.91）ng/L比231.13（211.11，247.11）ng/L，P<0.001］。（狭窄型+穿透型）CD患者中血浆sTRAIL水平高于非狭窄非穿透型CD患者［266.18（246.68，289.91）ng/L比227.19（204.57，249.59）ng/L，P<0.001］。合并肛周病变的CD患者中血浆sTRAIL平均水平亦高于无肛周病变的CD患者［（261.40±41.51）ng/L比（233.86±40.41）ng/L，P<0.001］。CD患者中血浆sTRAIL水平分别与rs1131568纯合子变异基因型（CC）（β=16.814，P<0.001）和疾病活动度（β=22.640，P<0.001）呈正相关。IFX治疗第14周时，应答组（60例）血浆sTRAIL水平低于无应答组（12例）［（205.98（190.72，214.56）ng/L比（238.33±29.38）ng/L，P<0.001］，并且应答组的血浆sTRAIL水平较其第0周的基线平均水平降低［（205.98（190.72，214.56）ng/L 比（239.89±42.43）ng/L，P<0.001］。非条件logistic回归分析发现，应答组中rs1131568的变异等位基因（C）频率及变异基因型（TC+CC）频率均低于无应答组（53.33%比70.83%，P=0.037；70.00%比91.67%，P=0.036）。结论血浆sTRAIL水平增高可能是CD发病的风险因素。TRAIL（rs1131568）基因变异和血浆sTRAIL水平增高可能与CD疾病活动度增高相关，并可能是CD患者发生狭窄、穿透和肛周病变的风险因素。此外，TRAIL（rs1131568）基因变异或血浆sTRAIL水平增高可能与CD患者对IFX治疗无应答相关。

简介：摘要 目的 海南地区黎族、汉族关于PPARG2基因 Pro12Ala多态性与缺血性脑卒中的相关性研究。 方法 按照纳入标准和排除标准，共收集汉族和黎族脑梗死患者分别为55例和27例，汉族和黎族健康人分别65例和35例。应用Snapshot技术对rs1801282位点进行分析，并检测蛋白表达水平。以统计学方法检验样本群体代表性，并对生化指标进行分析。结果 两组rs1801282 位点基因型分布比较，差异无统计学意义（P＞0.05），各等位基因频率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 PPARG2基因 Pro12Ala位点多态性与缺血性脑卒中发生发展无明显相关。

简介：【摘要】目的：探讨福建汉族人群急性脑卒中患者ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的相关性。 方法：回顾性收集2021.1-2022.11之间就诊于福建医科大学附属福州市第一医院的急性缺血性脑卒中合并高血脂的患者126例，所有患者均接受了阿托伐他汀20mg qd降脂治疗4周，通过测序法检测其ABCB1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G基因，分析ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的关联性。结果: 126例患者中 ABCB1 3435C>T基因频率分别为 CC（52 例） 41.27%、CT（56 例）44.44%、TT（18例）14.28%，基因突变频率为36.50%;SLCO1B1 388A>G基因频率分别为AA（5 例） 3.97%、AG（44 例）34.92%、GG（77例）61.11%，基因突变频率为78.57%; ABCB1 3435C>T 各个基因型患者降低TG、TC、LDL-C、HDL-C 的疗效差异无统计学意义（P>0.05）。携带 SLCO1B1 388A>G不同基因型患者降低TC、TG、LDL-C、HDL-C 疗效对比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论： ABCB1 3435C>T 和SLCO1B1 388A>G与急性缺血性脑卒中合并高脂血症患者降脂疗效无明显相关。

简介：    摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

简介：摘要目的探讨大理地区白、汉族人群蛋白去乙酰化酶（HDAC）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选取大理白族自治州人民医院2019年5月至2021年3月确诊的白、汉族T2DM患者148例为研究对象（T2DM组），同时选取2019年5月至2020年12月健康体检的白、汉族人群100例为对照组（NC组）。特定基因单的变异采用Taqman MGB探针法对易感基因进行检测。聚合酶链反应（PCR）法用于易感基因位点的扩增，易感基因的全序列采用测序的方法进行。结果白族组与汉族组rs2530223基因型、rs11741808基因型、rs2547547基因型和rs1741981基因型分布频率差异均无统计学意义（均P > 0.05）；4个位点基因型血脂水平差异均有统计学意义（t=-1.06、-0.19、0.39、-2.12、-2.04、0.16、1.47、< 0.01、-0.16、-3.17、-2.93、0.69、-2.58、-2.33，均P < 0.05）；不同状态下胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）差异均有统计学意义（均P < 0.05）；白族NC组与T2DM组、汉族NC组与T2DM组比较，各基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（均P > 0.05）；logistic回归分析显示，该多态性不是T2DM的独立风险因子。结论HDAC基因多态性与T2DM、肥胖及血脂紊乱等的关系在白族与汉族人群中存在差异。

简介：摘要目的了解我国HIV-1 CRF08_BC感染者治疗前耐药情况与基因多态性特征。方法采用横断面调查方法，收集2018年全国治疗前耐药调查中的HIV感染者血浆样本，提取RNA，扩增蛋白酶和逆转录酶(PR/RT)区基因片段并测序，利用HIVdb软件进行耐药判定，使用χ2检验分析治疗前耐药与非耐药感染者氨基酸位点突变的差异，利用CorMut R包分析耐药位点与多态性位点间突变共变异情况，运用HIV-TRACE软件构建分子传播网络。结果共获得来自25个省市的465个CRF08_BC感染者的HIV序列，总耐药率为17.8%(83/465)，非核苷类逆转录酶抑制剂(NNRTIs)、核苷类逆转录酶抑制剂(NRTIs)、蛋白酶类抑制剂(PIs)耐药率分别为16.6%(77/465)、1.1%(5/465)、0.9%(4/465)，其中利匹韦林(RPV)的耐药率最高(15.7%，73/465)。位点E138A耐药突变的频率最高(11.6%，54/465)，有6个多态性位点(S162C、K102Q、T200A、V179E、I202V、T200M)与E138A具有协同突变关系。分子传播网络显示，含有E138耐药突变位点的感染者在云南和四川地区聚集成簇，其中云南临沧聚集程度最高。结论我国CRF08_BC感染者针对二代NNRTIs药物RPV的耐药比例较高，E138A耐药突变与多态性位点的协同突变是否会对HIV耐药程度和复制适应性产生影响，还需进一步验证。

简介：[摘要] 目的：研究血管紧张素II受体1 A1166C多态性（AGTR1 A1166C基因多态性）与中国人群中CAD发生的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)，检测并分析AGTR1 A1166C多态性在2组人群人（冠心病组，30名、对照组30名）的分布和表达情况，测定和进行血清分析，如脂质浓度。结果：冠心病组C等位基因和CC基因型频率明显高于对照组。Logistic回归分析显示共显性、显性和隐性模型与冠心病风险相关的(OR=1.32, 95% CI: 1.2 ~ 1.4, P=0.000;或= 1.25,95%置信区间CI: 1.1 - -1.3, P = 0.000, = 1.27, 95%，置信区间CI: 1.1 - -1.3, P = 0.000, OR=1.18, 95% CI: 1.0-1.4)。

简介：摘要本文报道1例发生于64岁男性的TFEB基因扩增性肾细胞癌的病例。TFEB基因扩增性肾细胞癌是一种极为罕见的高级别侵袭性肾细胞癌，其临床特征、生物学行为、形态学、免疫表型及分子病理学特征均不同于TFEB基因重排性肾细胞癌，诊断时需要注意准确区分两者，避免误诊。

简介：摘要：随着社会发展的加快，民航机场的规模越发扩大，航班运行时长愈发增长，这对机场助航灯光供电系统的可靠性有了更高的要求。所以，文章提出了一种多态共因失效的可靠性分析模型。本次研究基于某机场的助航灯光供电系统，利用共因失效前后的传统、多态贝叶斯模型和计算可靠度的构建，结果证明：该模型描述的可靠性较高，复杂度较低，与供电系统的实际情况接近。

简介：【摘要】目的：分析叶酸基因精准性与孕期疾病及出生缺陷的影响。方法：收集我院备孕及孕早期孕妇的叶酸代谢基因检测的数据及一般临床资料。入组时间为2020年1月至2022年1月。入组对象例数：80例。将其按照随机方式分组，分为对照组和观察组，各组40例。对照组实施传统的方式摄入叶酸，观察组对叶酸的摄入方式进行个体化干预。对比相关疾病发生率。结果：观察组相关疾病发生率明显低于对照组（P

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。