简介：

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论

简介：随着生物信息技术的发展,基因工程技术被广泛运用于运动员选材中,被相关研究人员所关注与重视。文章以分析烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因多态性与运动能力的关联为研究目的,选取了700名年龄段在18～21岁的汉族男性为研究对象,通过测试他们的一千米跑步成绩,并结合所选取的标签单核苷酸多态性位点进行分析,总结烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因与运动能力的关联性。

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：目的：研究骨桥蛋白（OPN）基因多态性与中国汉族人慢乙肝易感性的相关性。方法：利用Sequenom基因分型技术，时234例慢乙肝患者和150例健康对照OPN基因的9个SNPs进行基因分型，分析其与慢乙肝易感性的相关性。结果：OPN基因的8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组间的分布无统计学差异。结论：OPN基因多态性可能与中国汉族人慢乙肝的易感性无相关性。

简介：目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E（HLA-E）等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E＊01：01和HLA-E＊01：03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E＊01：01/01：01、01：01/01：03和01：03/01：03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。

简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与脑梗塞的关系，为脑梗塞的防治提供实验依据。方法检测86例脑梗塞患者和78例健康对照者的MTHFR基因，并测定两组的血浆Hcy水平，比较两组间MTHFR基因型和Hcy水平。结果78例脑梗死患者中MTHFR基因型为CC、CT和TT分别为65，12,和1例，频率分别为58%、36%和6%，C、Ｔ等位基因频率分别为76%和24%。对照组基因型频率分别为83%、16%和1%，C、Ｔ等位基因频率为分另别为91%和9%。两组的等位基因频率有显著性差异（P<0.05）。Logistic回归分析表明，两组间的基因型频率无显著性差异（P>0.05），病例组中血浆Hcy浓度明显高于对照组（P<0.05）。结论MTHFR基因型与脑梗塞无相关性，但T等位基因可能是脑梗塞一个潜在的遗传候选因素。血浆Hcy水平可能是脑梗塞发生的一个危险因素。

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：目的研究实验用SPF大白猪和长白猪SLAII类基因的多态性。方法分别采集15头SPF大白猪和22头长白猪抗凝血,分离外周血淋巴细胞,提取总RNA,反转录后RT-PCR扩增DQB1、DRB1和DQA基因并进行测序,分析获得的SLAII类等位基因序列多态性。结果3个基因共获得25个等位基因,包括8个DQB1,10个DRB1和7个DQA,全部获得ISAGSLA命名委员会的官方命名,其中3个等位基因首次提交完整序列,命名为DQB1＊02：12（KU754590）、DQB1＊02：03（KU754591）和DRB1＊06：07（KU754601）,3个DQA等位基因为新发现等位基因。SPF大白猪和长白猪DQB1等位基因与外源性抗原结合的15个氨基酸中,共有5个氨基酸具有高度保守性;DRB1等位基因的16个外源性抗原识别位点中,仅1个位点高度保守;DQA等位基因19个抗原结合位点中,有11个高度保守。SLAII类基因氨基酸序列分子进化树表明,3个基因分别聚为两大类,与国外Yucatan小型猪具有较近的亲缘关系,而与其他猪种未表现明显遗传距离相隔。结论成功鉴定了大白猪和长白猪的25个SLAII类等位基因,发现其具有较为丰富的多态性,所获得SLAII类等位基因在其他品种猪也广泛分布,具有多样性,这一研究结果对大白猪和长白猪发展为经典实验动物模型具有重要作用。

简介：早泄（PE）是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺（5-HT）相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）基因多态性方面的发病机制的研究进展。

简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：摘要原发性高血压（EH）是由多种因素共同影响导致的慢性疾病，其中环境因素、遗传因素、饮食因素等是发生EH的主要原因，其中遗传因素占30%～50%。为寻找EH易感基因座位，临床较多采取候选基因的研究策略。临床上对至少150种EH候选基因进行研究，结果发现内皮型一氧化氮（eNOS）基因与血压水平变化有密切联系。近年来，eNOS基因受到国内外学者的关注。现就EH与eNOS基因多态性相关性进行叙述。

简介：摘要抑郁症的发病率在逐年上升，并严重地危害着人类的健康,有研究发现，5-羟色胺转运体基因在抑郁症发病机制中发挥着重要作用。本文对5-羟色胺转运体基因多态性对抑郁症的发生可能起的作用作一综述。

简介：摘要本文对舟山群岛地区人群469个健康无关男性个体进行27个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用血卡做模板，用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在27个STR基因座共检出253个等位基因和467种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。27个Y-STR基因座对所调查的舟山群岛人群具有较好识别能力。

简介：摘要目的通过对已有研究进行荟萃分析，对β3肾上腺素能受体（ARBD3）基因Trp64Arg多态性与痛风发病风险的相关性进行评价。

简介：目的：利用Meta分析的方法系统评价Toll样受体4基因（Toll-likereceptor4,TLR4）多态性（rs10759932、rs11536889和rs1927914）与前列腺癌（prostatecancer,PCa）发病风险的关系。方法：检索PubMed、EMbase、Google学术、万方和中国知网数据库,语种不限,筛选出1960年1月1日至2016年6月10日符合纳入和排除标准的文献,应用STATA分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%CI。结果：最终纳入6篇文献,包含3个位点12项病例-对照研究,计病例组和对照组分别为9520和7690例。对于rs11536889多态性位点,在隐性模型状态下,与前列腺癌发病显著相关（BBvsBA＋AA：OR=0.247,95%CI：0.171~0.357;P=0.000）。然而对于rs10759932和rs1927914多态性位点在各比较模型下均与肿瘤无相关性。此外,对于rs1927914多态性位点,在以人种为分组依据的亚组分析中,可发现高加索人种与前列腺癌易感性显著相关（BBvsBA＋AA：OR=0.538,95%CI：0.335~0.863;P=0.010）。结论：本研究证明TLR4基因rs11536889多态性位点与前列腺癌易感性相关,即rs11536889的BB基因型可能显著降低人群患前列腺癌的风险。

简介：摘要目的系统评价表皮生长因子（EGF）+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的关系。方法计算机检索PubMed、MEDLINE、中国期刊全文数据库（CJFD）及万方数据库1980-2015年发表的有关EGF+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的相关文献，采用RevMan5.0进行Meta分析。结果按照入选标准，有6项病例对照研究纳入。Meta分析结果显示，与野生基因型AA比较，等位基因型GG(OR=1.12，95%CI（0.77，1.61），P=0.56)、AG+GG(OR=1.05，95%CI（0.85，1.30），P=0.63)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关；与等位基因A比较，等位基因G(OR=1.08,95%CI(0.89，1.31，P=0.44)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关；与野生基因型AA相比，等位基因型AG(OR=0.85,95%CI(0.72,1.00)，P=0.04)可降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险，不降低欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。结论EGF+61等位基因型AG可以降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。