简介:摘要多基因遗传的教学,传统观念都是与单基因遗传对比,前者称为数量性状遗传,后者称为质量性状遗传,并且各自有其典型的变异分布图,数量性状的变异是连续的,质量性状的变异是不连续的,本文对这种传统观念提出商榷,阐释了几个要害问题,并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并,命名为数量遗传。
简介:摘要:结合各类学术科研报告,简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程,在分析其各自的发病机制,在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次,根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法,并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。
简介:摘要扩展性携带者筛查(ECS)在过去数年取得了长足发展,在国内外越来越多地的应用于临床,已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策,从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展,其优越性日益明显,但同时也暴露出了诸多不足,更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题,结合国外相关专业指南,就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。