简介：儒家思想可以说中华文化的一个包含丰富信息片段的“文化基因”．这种文化基因既是文化传承过程中的一个纽带，又是一个载体，这个包含文化思想的基因片段在历代任何一个时代展现出来都是一幅当时的中国文化的图景．用文化基因的观点来探悉儒家文化传承发展态势中的现象和问题，可以对儒家文化传承进行深层次的解读．

简介：调查贵州省苗族群HUMTH01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩

简介：许多专家注意到有些疾病更多的是由母亲这一链条进行遗传的。如果你的母亲或外祖母有下列疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防：

简介：

简介：我女朋友的外婆患1型糖尿病，有人说这种病会隔代遗传，那她也会有这种病的基因吗？我若和她结婚．生的孩子也会患1型糖尿病吗？如果结婚后生的孩子真的患上这种病，能治好吗？有没有什么预防的办法？

简介：血友病（haemophilia）是遗传性出血性疾病，呈X性联隐性遗传，可分为血友病A（haemophiliaA）和血友病B（haemophiliaB），分别由凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ，FⅧ）和凝血因子Ⅸ（coagulationfactorⅨ，FⅨ）量的缺乏或质的异常而导致。

简介：摘要近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：

简介：摘要基因组结构变异（SV）是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，又被称为新一代细胞遗传学（NGC）技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型（DEE8）患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析，结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证，以确定遗传来源。同时，对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测，分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作，脑电图示背景活动慢，睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现，但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异，Sanger测序证实该变异遗传自母亲，为未报道过的新变异；先证者1母亲X染色体极度偏移失活，突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失，经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异，该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见，多数患儿有不同程度的神经发育表型，但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因，上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

简介：单基因遗传性脑小血管病是脑小血管病教学中的重点和难点。它是一组累及颅内直径〈300μm血管的动脉血管病，以单基因遗传方式发病，病理学表现为小血管纤维素样变性、淀粉样变性、出血和狭窄或闭塞，而非粥样硬化性改变。由于临床发病率低，典型病例在教学过程中难以实践，应用探究式学习方式结合文献检索复习方法，学生能够较好掌握所学知识，同时有助于督促教师不断更新知识，有效地提高教学水平。

简介：摘要目的对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲 MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异；先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象，应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳，跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型，同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果HbH病的阳性检出率为5.66%，1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病，包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%)；632例非缺失型HbH病(50.72%)，以αCSα/--SEA(44.86%)为主，其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血，极少部分为重度贫血，其中HbH-CS患者贫血程度最重，HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。结论桂西地区HbH病的阳性检出率高，基因类型以非缺失型为主，其中αCSα/--SEA最多见，大部分为中度贫血，非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重，当HbH病患者合并β地贫时，其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异，这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。

简介：摘要：随着社会经济的飞速发展，过度捕捞、环境污染、生态入侵、生境丧失等问题逐渐出现，给基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种带来了一定的威胁。海洋生态系统是人类赖以生存和发展的重要物质和文化基础。完善海洋生态系统养护和管理，才可以在潜移默化的历程中，实现基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种可持续保护和发展。基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种研究与保护是当前生物多样性领域的热点问题，概述基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种的研究进展，不仅可以探究问题趋势，还可以根据热点方向，指明今后基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种评价方向。

简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍，其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前，遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可，其中基因突变是其发生的重要原因之一，但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述，以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考，为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。

简介：摘要目的分析遗传性易栓症(IT)患儿的临床表现、遗传学特点及诊治情况。方法回顾性研究。纳入2016年10月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科收治的IT患儿进行研究，并随访。结果符合IT诊断标准的患儿5例，其中男3例，女2例；确诊年龄为7岁~13岁6个月。5例患儿中，2例先天性蛋白C缺陷症，先天性蛋白S缺陷症、抗活化蛋白C抵抗、先天性纤维蛋白原异常血症各1例。5例患儿均有肺栓塞，2例有下肢深静脉血栓，1例有心脏血栓和动脉栓塞。易栓症实验室检测1例蛋白C水平明显减低，1例蛋白S水平明显减低；2例患儿急性期抗磷脂抗体阳性，但3~6个月后复查为阴性。遗传学分析2例为PROC基因变异，1例PROSI基因变异，1例F5基因变异，1例FGA基因变异。患儿均行长期抗凝治疗，其中4例行华法林治疗，1例行利伐沙班治疗。随访时间3个月~5年，随访中，1例患儿自行停用抗凝药物1个月后在感染诱因下出现血栓复发。结论IT患儿的临床表现与成人一样，主要表现为静脉血栓栓塞(VTE)；易栓症实验室检测存在局限性，基因分析具有重要意义。IT患儿需长期抗凝治疗，以减少VTE复发。

简介：摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅤ促凝活性（FⅤ∶C）测定进行表型诊断；使用高通量靶向测序筛查F5基因变异，Sanger测序验证并分析双亲携带情况；Swiss-model进行三维结构分析，ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl，其中8例患者有出血病史，以皮肤/黏膜出血最为多见（3例），其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例，复合杂合子4例，共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变，其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱，高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。