简介：

简介：1、病例摘要

简介：一名小学五年级的学生写了篇作文给父亲看,想叫他帮助改改。父亲接过来一看,说:“不行,怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你妈,作文很差。”原来父亲和母亲是高中同学,父亲自然知道母亲的底子:她外语很好,但作文较差。于是,他就在

简介：摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同，分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展，更多新的突变基因被鉴定出来，如ABCC12、VPS33B等，使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外，其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常，此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点，随着病情的进展，最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。

简介：作为一种文化现象,民族图腾已经成为当前文化研究和民族音乐研究的主要内容。居住在湘鄂渝黔边邻地带的土家族自古就相信万物有灵,他们认为大自然是有生命、有意识的活物,至今仍然可以在歌舞、戏曲中找到一些与白虎图腾、蛇图腾、洞穴图腾等有关的习俗。纵观土家族的形成与发展历史,我们发现,土司时期的音乐文化与图腾有千丝万缕的联系,军乐器虎钮錞于的出土成为土家族土司早期音乐活动最显著的标志。土家族图腾与古老神话的延续与传承,音乐活动是一条重要的传播渠道,巫师、乐人与土民群体都参与图腾崇拜的过程,构成了土家族文化传播的多重主体,由于土家族图腾的特殊性,其与土司音乐互文性特质尤为明显,土家族图腾与土家族土司音乐是互文性利用的典范。

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简介：1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传.剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI).目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意.

简介：摘要致死性家族性失眠症(FFI)是一种临床罕见的常染色体显性疾病,具有遗传性,是朊蛋白病的一种。本文对FFI的发病机制、临床表现、病理特点及诊断做一综述。

简介：摘要患者女性、20岁，因下颌、额头多发的蓝灰色丘疹13余年就诊。患者既往体健，家族中无近亲婚配者，其外公、母亲、弟弟有相同病变。查体：额头、下颌、颈部可见多个米粒至豆粒大小蓝灰色丘疹，互不融合，直径约 1~4 mm，表面光滑。组织病理学检查示符合发疹性毳毛囊肿，结合家族史，诊断为家族性发疹性毳毛囊肿。应用0.05%他扎罗汀凝胶治疗2个月后有所改善。

简介：摘要患者女性、20岁，因下颌、额头多发的蓝灰色丘疹13余年就诊。患者既往体健，家族中无近亲婚配者，其外公、母亲、弟弟有相同病变。查体：额头、下颌、颈部可见多个米粒至豆粒大小蓝灰色丘疹，互不融合，直径约 1~4 mm，表面光滑。组织病理学检查示符合发疹性毳毛囊肿，结合家族史，诊断为家族性发疹性毳毛囊肿。应用0.05%他扎罗汀凝胶治疗2个月后有所改善。

简介：冬残春起的刹那,正是飞魂走魄的季节。的荒城远郊,枯林古刹之间,作一个萧萧独行客,访一访千百年来客死、情死、横死、醉死的游魂,祭一祭或远或近、或亲或疏的先祖坟茔,这种时刻,最会忆起许许多多的故人旧事,遗音残梦,都宛若明日黄花纷纷如坠,令人痴然。消失已久的人,再被忆起,被凭吊,对于从未谋面的后世子孙而言,就不再有具体的形态,而只是一种岑寂、一种苍凉,一种墓碑的厚度。

简介：摘要2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例，双侧多发透明细胞癌1例，双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。

简介：儿童型胶样粟丘疹(juvenilecolloidmilium,JCM)是一种较为罕见的疾病,其特征是儿童日光暴露部位皮肤丘疹样损害,该病病因不明,但一些学者推测可能是遗传易感性及日光诱导导致角质形成细胞损害所致,我们报道一例家族性胶样粟丘疹。

简介：急性风湿性疾病是北方寒带地区易患疾病，早已探明与A族乙型溶血性链菌感染有关。其瓣膜病为急性风湿病的结局。本组报道四个家族中出现父女、母女、同胞兄妹间，同患风湿性瓣膜病，现做如下报道。

简介：摘要家族性发作性疼痛综合征是以背根神经节神经元的离子通道基因突变为特征的一类疾病，可表现为不同部位的发作性神经性疼痛。但由于目前临床上对家族性发作性疼痛综合征的认识仍相对不足，同时缺乏统一的诊治标准作为指导，易漏诊和误诊。文中将围绕家族性发作性疼痛综合征的分类、发病机制、临床特征、诊断及治疗作一综述，旨在加深临床医师对该类疾病的认识，有利于早期诊治。

简介：《1844年经济学-哲学手稿》是重新解读《神圣家族》的理论出发点。作为《1844年经济学-哲学手稿》基本理论成果的“感性活动”原则是理解《神圣家族》的理论基点。在“感性活动”的理论境域中，《神圣家族》的真正的理论重要性即刻凸显出来。

简介：1病例摘要

简介：探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点和治疗问题。方法对1984-2002年收治的18例病人进行回顾性分析。结果有家族史者9例,癌变8例。手术方式:全结肠直肠切除8例,其中回肠造口2例,回肠储袋肛管吻合6例;结肠次全切除6例,其中回肠直肠吻合5例,升结肠肛管吻合1例;结肠部分切除2例;Miles术1例,结肠会阴造口1例。结论认识该病的临床特点,根据息肉的分布特点和有无癌变等选择不同的手术方式,首选结直肠全切回肠储袋肛管吻合术。

简介：摘要家族性肺纤维化(FPF)定义为家族中有2个或2个以上成员出现肺间质纤维化，为隐匿性遗传病。约半数的FPF患者在第2次就诊时发现，另有半数病例直到家系内出现第2例患者才得以诊断，看似散发性的特发性肺纤维化，而实质上为隐匿性遗传病家系。基因测序是通过血液等体液或细胞对DNA进行测序的技术，可用于FPF的诊断及风险预估。研究报道超过20%的特发性肺纤维化患者有家族史，但目前中国对于肺纤维化患者进行基因检测及家系遗传分析的重视程度较低。中国尚无大规模的FPF统计，以病例报道为主。因此，为了提高对此病的认识及重视，本文对FPF研究进展进行综述。

简介：摘要家族性醛固酮增多症（FH）为原发性醛固酮增多症（PA）的罕见类型。近年来，由于基因测序技术的飞速发展，关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道，分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少，临床认识不足，本文对FH的研究现状进行总结，以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。