简介：

简介：报告头部先天性皮肤缺损1例。患儿,男,出生4小时。出生后发现头顶指甲大小头皮缺损。皮肤科情况：头顶部见一处圆形头皮缺损,无头发,大小约2cm×2cm,中央凹陷,深度约0.3cm,基底肉红色,无活动性出血,无渗液。诊断：头部先天性皮肤缺损。

简介：临床资料患儿，男，4个月零20d。主因躯干、四肢红斑，伴手掌、足跖脱屑20d余，于2013年3月27日就诊。患儿为第2胎足月顺产，未进行过产前检查，夜间临产急诊入院，产后数小时即出院回家，产科未进行快速血浆反应素环状卡片实验（RPR）等检测，新生儿评分满分。生后10d余出现鼻塞，按“感冒”治疗，未见好转。20d余前患儿臀部出现红斑，且逐渐增多，蔓延至背部、颈部，伴手掌、足跖脱屑。曾按“尿布皮炎”、“湿疹”、“念珠菌皮炎”等治疗均无好转。近1周臀部及腿部皮肤出现皲裂，爱哭闹，睡眠欠佳。患儿有一姐，5岁，体健。父母体健，非近亲结婚，无家族遗传病史，无皮肤病史，否认有外生殖器溃疡史及其他性病史。体格检查：发育良好，精神状况佳，儿科系统检查未见异常。皮肤科情况：头部及颈背部、阴囊、臀部、双大腿弥漫浸润性红斑，丘疹融合成片；臀部及大腿皮肤潮红皲裂；双手掌、足跖潮红，脱屑明显（图1）；口腔黏膜及舌面见灰白色假膜粘附，鼻腔未见异常，口角、肛周皮肤黏膜未见异常。实验室检查：口腔黏膜直接镜检念珠菌孢子和菌丝阳性，手掌、足跖、外阴、颈部真菌直接镜检阴性；RPR滴度为1∶64，梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）（＋）。其母RPR滴度为1∶16，TPPA（＋）；父RPR、TPPA均（-）。经单独询问，生母有一婚外性伴，妊娠前及妊娠期均有无保护性非婚性行为，男性伴外院检查RPR滴度为1∶16，TPPA（＋）。诊断：①早期先天性梅毒；②鹅口疮。治疗：给予患儿普鲁卡因青霉素40万U，每日1次肌内注射，连续15d；氟康唑50mg加入100ml生理盐水中擦洗口腔，躯干、四肢局部外涂尿素软膏。患儿母亲普鲁卡因青霉素80万U，每日1次肌内注射，连续15d。1个月后复诊，患儿皮损完全消退，鼻�

简介：一40岁患者有3年血小板减少病史，因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊（以躯干上部为甚），伴指（趾）甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。口咽部检查发现多处黏膜白斑及几乎所有牙齿缺失。根据上述检查，诊断为X连锁先天性角化不良（Zinsser-Cole—Engman综合征，OMIM#305000），并通过对角蛋白1（DKC1）基因测序确诊，基因测序结果表明在外显子11有1个错义突变。

简介：微囊性附属器癌(microcysticadnexalcarcinoma,MAC)又称硬化性汗腺导管癌,是一种罕见的、局限性、侵袭性、恶性附属器肿瘤。迄今为止仅有300例病例报道,其中仅8例患者年龄小于18岁,尚无小于6岁患者的报道。现报道1例出生时即有皮损的病例,该例患者为目前报道中年龄最小的病例。

简介：目的了解先天性梅毒的流行病学特点、临床特征及其治疗预后情况,为先天性梅毒的防治提供参考。方法对2010—2014年住院治疗的先天性梅毒患儿的病历资料进行回顾性分析。结果①共39例资料完整的先天性梅毒患儿入选;②患儿母亲正规驱梅治疗5例、非正规驱梅治疗34例;③临床和体征主要表现为皮肤黏膜损害、肝损伤、血液系统损害、骨损害、心脏损害、中枢神经系统损害、发热、脾大;④患儿均予以青霉素治疗,未见青霉素不良反应;⑤症状体征消失的有11例、症状体征好转17例、无改善3例。结论先天性梅毒中以早期先天性梅毒最常见;早期先天性梅毒可以有皮肤黏膜、肝脏、血液系统、骨骼系统、中枢神经系统及心脏损害等多器官损害;青霉素是先天性梅毒治疗的首选药物,但早期先天性梅毒的预后值得关注。

简介：临床资料〈br〉患者，男，29岁。主因全身皮肤干燥、瘙痒，掌跖角化过度29年，于2013年12月4日就诊。患者出生后40d躯干部出现红斑基础上黄豆大小水疱、脓疱，易破疡、糜烂，未治疗；15d后水疱、脓疱可自行消退，留有全身潮红斑；之后皮肤反复出现水疱、脓疱、糜烂、红斑及脱屑；3年后水疱、脓疱逐渐减少，皮肤粗糙脱屑逐渐加重，并累及四肢，伴有明显瘙痒，冬重夏轻。冬季皮损加重时，双手掌皲裂深度达5mm，疼痛难忍，生活不能自理，全身有异味。曾在多家医院就诊，诊断不明，外用药治疗效果不佳。患者为第1胎，足月顺产，其父母为近亲结婚（表兄妹），家族中无类似情况，父母及一妹均体健。体格检查：身高：170cm，体重：65kg，智力正常，系统检查正常。皮肤科情况：面部脂溢性潮红伴脱屑，皮肤肥厚。肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部可见角化过度性斑块，脱屑明显。双手掌、足跖角化过度伴深在性裂隙，脱屑明显。双手掌指及指间关节屈曲变形，活动受限，指趾甲、头发及牙齿未见异常（图1a-1f）；全身有明显酸臭味。右手背皮损组织病理示：表皮角化过度，颗粒层增厚，细胞变性、松解，棘层增生肥厚，真皮浅层血管周围小灶状淋巴细胞浸润（图2a，2b）。直接免疫荧光：IgG、IgM、C3均阴性。诊断：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。治疗：阿维A胶囊20mg每日1次，与午餐同服，金霉素软膏及皲裂膏（本院自制制剂）外用，皮肤康洗剂按1：20比例稀释后洗澡。1个月后复诊，面部潮红变为淡红伴少许脱屑，关节部肥厚性斑块明显软化，裂隙变浅，异味亦较前减轻，但出现明显的口干症状，阿维A减为10mg每日1次维持2个月。复诊时患者皮损明显好转，面部少许淡红斑伴脱屑，关节部肥厚性斑块已变平、变软，手�

简介：1临床资料患者男,18岁。因头面部黑色斑片18年伴头皮色素脱失斑1个月就诊。患者出生时即发现左侧头皮及面部有黑色斑片,黑斑随年龄增长而逐渐增大,黑斑边界清楚,有较粗的毛发,无自觉症状。1个月前在前额发际内的头皮处紧邻黑斑部位出现色素脱失斑，边界清楚，白斑迅速增大，无自觉症状。既往体健，无头痛、癫痫等病史。其父母及妹妹无类似病史。

简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

简介：目的：通过对患儿的规范护理验证其效果。方法：严格执行消毒隔离制度，做好皮肤护理、家长心理护理、喂养指导及预防接种工作。结果：经治疗及护理该患儿好转出院。结论：在治疗过程中，规范护理、加强宣教十分必要。

简介：患者女,22岁。左大腿褐色斑片伴毛发增多22年。皮损组织病理示:真皮深层可见大量纵横交错的肿瘤组织,增生细胞大多呈梭形,平行排列,胞浆嗜伊红染色;部分细胞大小不完全一致,未见核分裂像,肿瘤组织内可见散在的淋巴细胞及组织细胞浸润,中央可见较多散在毛囊。免疫组化染色示平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性。诊断:先天性平滑肌错构瘤。

简介：先天性血管瘤（congenitalhemangiomas,CH）是罕见的良性血管肿瘤，出生时即存在并完全长成。根据其自然病程，分为两种主要亚型即快速消退型先天性血管瘤（RICH）、非消退型先天性血管瘤（NICH）和一个中间亚型即部分消退型先天性血管瘤（PICH）。RICH和NICH临床特点相似，无性别差异。皮损好发于头颈、四肢和躯干，常表现为单发的紫红色或紫蓝色的皮肤肿物，周边可见白色晕圈，表面可见毛细血管扩张。NICH皮损较RICH平坦。RICH通常在出生后数日至数周开始消退，大多在6—14个月时全部消退。NICH不会自行消退，与儿童成长成比例生长。PICH则表现出RICH和NICH的重叠特征。CH主要依据临床诊断，未能确诊或疑为其他肿瘤，则需影像学检查如超声检查、磁共振成像（MRI）、动脉造影和／或组织病理学检查。RICH可自行消退，一般无需治疗，除非有并发症，皮损完全消退前应定期临床监测。NICH不会消退，如皮损保持无症状且不影响患者，则没有必要治疗，较大的、明显增厚或有症状的皮损，首选手术切除并建议在学龄期前进行。

简介：调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...

简介：目的：分析先天性梅毒的新生儿患者的临床特征,探讨诊断和治疗该疾病的方法,以期提高治愈率。方法：回顾性分析2010年2月至2013年2月我院接受的TPPA试验且结果显阳性的110例新生儿患者作为研究对象,根据患者的母亲接受治疗的情况分成两组,即治疗组65例和非治疗组45例,分析各组中新生儿先天性梅毒的发生率、确诊为新生儿先天性梅毒多系统损害的临床特征和治疗情况。结果：治疗组中确诊为先天性梅毒发生率为9.23%,非治疗组中发生率为35.56%;治疗组中疑诊为先天性梅毒发生率为4.56%,非治疗组中疑诊发生率为11.11%;治疗组中单纯TPPA阳性发生率为86.15%,非治疗组发生率为53.33%。非治疗组的确诊比例明显高于治疗组,治疗组中单纯TPPA阳性所占的比例明显高于非治疗组,且差异均显著,具有统计学意义（P〈0.05）;确诊为新生儿先天性梅毒患者中,脏器损害比例排在前三位的是皮肤、血液系统和肝脏;24例确诊和疑诊患儿中22例患者经治疗后2年无复发。结论：母亲在孕期积极治疗对新生儿出生后的先天性梅毒的症状影响较大,先天性梅毒易导致多脏器损害,儿科医生应加强对该类疾病的了解,提高治愈率。

简介：报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。

简介：目的：探讨比较梅毒螺旋体-酶联免疫吸附试验（TP-ELISA）、甲苯胺红不加热血清学实验（TRUST法）、梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验（TPPA法）和19S-IgM-TPELISA检测4种不同方法对可疑新生儿期先天性梅毒诊断价值.方法：选取80例拟诊为新生儿期先天性梅毒患儿为研究对象,分别应用上述4种方法进行梅毒血清学检测,同时对罹患梅毒患儿进行抗病毒治疗2周,分析4种方法在治疗前后检测结果并进行随访观察.结果：四种检测方法检测的阳性率比较差异具有统计学意义（P＜0.05）;TRUST法和19S-IgM-TPELISA检出阳性率分别为63.75％（51/80）和75％（60/80）;TPPA法（76/80）和TP-ELISA（78/80）检出阳性率为95％和97.5％,显著高于其他两种方法,差异具有统计学意义（P＜0.05）,且19S-IgM-TPELISA的阳性率也明显高于TRUST法,差异有统计学意义（P＜0.05）.治疗结束后,19S-IgM-TPELISA检测阴性结果显著高于其他三种方法（P＜0.05）,而TRUST检测阴性率则明显高于TP-ELISA法和TPPA法（P＜0.05）.结论：4种检测方法筛查梅毒各具优势而且具有潜在的联合应用前景,其中19S-IgM-TPELISA法敏感度和特异度较高,有助于早期判断新生儿期先天性梅毒治疗的早诊和疗效观察.

简介：气球细胞痣在100多年前被首次报道。迄今为止，黑色素细胞的细胞气球样变已在多个肿瘤报道中提到，包括黑色素瘤、蓝痣和Spitz痣。这些改变是否代表细胞恶变或增殖改变尚存争议。作者报道1例巨大先天性黑色素细胞痣的增殖性结节中发现细胞气球样变。

简介：巨大先天性黑素细胞痣（giantcongenitalmelanocyticnevus,GCMN）是一种少见的皮肤肿瘤,一般出生即有,不遗传。有的先天性巨痣可合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤。我科诊治一例向神经纤维瘤分化的先天性巨痣,现报告如下。

简介：背景:维生素D是骨钙化所必需的,其缺乏可能会导致骨折和骨软化症。地域或种族因素可能会影响皮肤合成维生素D。作者假设角质化的主要变化同样可能影响皮肤合成维生素D。目的:为了探讨9例非大疱性先天性鱼鳞病患者的钙调性激素、骨再造参数和骨密度(BMD)。患者和方法:6例欧洲患者和3例北非患者。4例长期接受阿维A治疗。所有患者在冬季作了一个全面的生物学检查包括血清和尿的钙、磷和钙调性激素犤全段甲状旁腺激素(iPTH)、25-羟基维生素D(25-(OH)D)和1,25-二羟基维生素D(1,25-(OH)2D)犦,骨形成和再吸收标记,其中4例患者在夏季重复这些检查。所有患者尚测量BMD。结果:所有患者25-(OH)D显著缺乏,明显低于域值下限25nmol/L。北非的患者缺乏25-(OH)D比欧洲患者更严重,可能是由于皮肤色素沉着差异。欧洲患者iPTH正常,而北非患者iPTH升高。日光照射后仅有1例患者维生素水平升高。骨形成和再吸收标记保持在正常水平。股骨颈骨密度测定显示2例年轻的北非女性患者接近骨病域值。未发现维甲酸影响维生素D代谢。结论:先天性鱼鳞病患者,尤其是皮肤色素深的患者有严重的维生素D缺乏。未来对这些患...

简介：