简介：无

简介：摘要目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）突变，约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2；另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩，仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病（dHMN）。患者发病年龄为5~16岁，CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

简介：粉末结晶山梨醇金树人（南宁化工研究设计院南宁，５３００２２）我国的山梨醇工业经过近十多年的迅速发展，已经成为国内熟悉的化工行业。目前，我国绝大多数山梨醇产品是５０％与７０％浓度的水溶液。用途主要是两方面，一方面用其吸湿性能，用于牙膏、化妆品及一些食品...

简介：目的：利用Mini—Tn5转座系统在葡糖杆菌中表达山梨糖脱氢酶（SDH）。方法：分离得到从山梨醇产糖的快生型小菌Y25K2，利用PCR方法扩增并分析快生型小菌的16SrDNA；构建pUT-mini—Tn5-Tet转座载体，将SDH基因（sdh）插入该载体，利用接合转移，将sdh整合至快生型小菌Y25K2的染色体，通过Western印迹检测SDH的表达。结果：16SrDNA鉴定结果初步表明快生型小菌为葡糖杆菌；构建得到pUT-mini—Tn5-Tet-sdh，将sdh整合至快生型菌Y25K2基因组，并检测到其在快生型小菌Y25K2中的表达。结论：利用Mini—Tn5转座系统在葡糖杆菌中表达了山梨糖脱氢酶。

简介：河北省石家庄滹沱化肥厂年产二万吨的山梨醇生产装置建成投产,首批产品已投放市场。该项目总投资2045万元,是在合成按生产装置改造中,增加提氢设备,从合成氨原料中提取氢气生产山梨醇的。该厂每年因此能增加效益一千万元。

简介：木质素（Lignin）是植物苯丙烷代谢途径中的重要产物之一,它为植物细胞壁提供了必要的强度、疏水性以及对外界恶劣环境的抗性。其中肉桂醇脱氢酶（CAD）是木质素合成途径中的一种关键酶,参与S-木质素、G-木质素和H-木质素的合成。本文主要对CAD基因特征、CAD在木质素生物合成中的作用及酶学分析、CAD基因在木质素合成调控中的研究状况进行了综述,并且对CAD基因的研究方法和在实际生产中的应用作出了展望。

简介：摘要乙醛脱氢酶2（ALDH2）是肝脏中乙醛（乙醇代谢产物）代谢的关键酶，全球约有8％、东亚有30%～40％的人口携带编码无/低活性ALDH2的缺陷基因。近期，诸多研究关注了ALDH与病毒性肝炎、酒精性肝病、肝纤维化以及肝癌的关系。尤其，ALDH2表达与肝癌发病风险、发病机制及预后密切相关，并可作为潜在的治疗靶点。现就该领域新进展及新研究方向进行总结及评述。

简介：摘要目的讨论乳酸脱氢酶检验。方法对采集到的样本进行检验。结论以下情况应检测血清乳酸脱氢酶心肌梗死的监测、怀疑肺栓塞、区分黄疸类型、怀疑溶血性贫血、恶性疾病的诊断和随访。

简介：组氨醇脱氢酶(HDH)是组氨酸生物合成过程中最后两步反应的催化酶.对组氨醇脱氢酶的结构、催化机理、组氨醇脱氢酶抑制剂等方面的研究动态进行了较为详细的综述.

简介：介绍了新型的山梨醇系列硬泡聚醚，该系列聚醚是以山梨醇及其它多元醇为起始剂，具有很高的固液比，有效地提高了聚醚的官能度同时降低了原料成本，主要用于HCFC或无氟发泡工艺，可广泛应用于硬泡组合料，制品脱模时间短，强度大，尺寸稳定性好。山梨醇系列硬泡聚醚的工艺改进推动了硬泡聚醚生产技术的发展，满足了较高性能场合硬泡聚醚的需求，应用前景广阔。

简介：摘要乙醇脱氢酶(ADH)与乙醛脱氢酶(ALDH)是人体内部酒精代谢的重要酶，尤其是ALDH2在缓解酒精代谢物乙醛中效果显著。随着临床医学的发展，工作人员对ALDH2基因表达、结构及多态性展开了进一步研究，本文对相关问题进行简要分析。

简介：目的鉴定血清乳酸脱氢酶（LDH；EC1.1.1.27)同工酶检测中出现的第6条带“LDH6”蛋白性质，探讨其活性升高时的临床意义。方法将正常人肝组织匀浆，肝癌组织匀浆与血清作琼脂糖凝胶电泳分离，提纯“LDH6”，聚丙烯酰胺凝胶电泳检测其相对分子质量。再经免疫印迹验证其抗原性。并检测37例患者中LDH6活性占LDH总活性有百分比。结果肝级织匀浆，肝癌组织匀浆的“LDH6”与血清“LDH6”为同一物质，为醇脱氢酶同工酶Ⅱ（alcoholedhydro-genase,LDH:EC1.1.1.1)，相对分子质量为80kD，34例ADH活性≥LDH总活性7.9%的病人一周内即死亡，死亡率达91.9%(34/37)。结论LDH6即为ADH，ADH活性在血清中上升可能是一种新的“濒亡标志物”。

简介：

简介：摘要目的比较分析乳酸脱氢酶同工酶(LDH－１)测定相对乳酸脱氢酶(LDH)在心脏疾病与非心脏疾病的的差别,从而阐述乳酸脱氢酶同工酶(LDH－１)检测相对乳酸脱氢酶(LDH)在心脏疾病诊断方面的优越性及临床价值.方法回顾分析２０１４年６月至２０１５年６月期间在我院诊治的３５例急性心肌梗死患者、２７例心肌炎患者、及１９例冠心病患者和４２例非心脏疾病患者;临床资料采用化学抑制法检测乳酸脱氢酶同工酶(LDH－１)含量及采用乳酸丙酮酸法检测乳酸脱氢酶含量(LDH);进行组间差异的统计分析方法分析.结果LDH－１含量在心肌梗死组、心肌炎组、冠心病组和非心脏疾病对照组间具有显著差异,差异具有统计学意义(P＜０．０５);而LDH含量在心肌梗死组、心肌炎组、冠心病组和非心脏疾病对照组间无显著差异,差异无统计学意义(P＞０．５)结论从实验结果统计分析,LDH－１相对于LDH检测对于临床鉴别诊断心肌梗死、心肌炎、冠心病具有更好的特异性及敏感性.可作为实验室诊断心脏疾病灵敏可靠的生化指标.关键词乳酸脱氢酶同工酶;乳酸脱氢酶;检测;冠心病中图分类号R５４１．４文献标识码A文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１１４６－０２

简介：山梨醇是一种用途广泛的化工、食品、医药原料，结晶山梨醇应用更广，但必须掌握好其结晶的条件才能制备出熔点高的结晶山梨醇。本文对山梨醇结晶的工艺条件进行了深入研究，通过对结晶温度、结晶时间、晶种用量及晶种粒度进行了单因素对比试验，并用三因素三水平正交试验表安排了正交试验，优化结晶工艺条件。根据正交试验结果的极差分析及方差分析，对三因素的显著性作出了判断，确定了影响结晶山梨醇熔点的显著因素为结晶温度，也找出了原来产品熔点低的主要原因，对原装置上的结晶温度控制系统进行了改造，并对操作人员进行了培训，按优化的条件生产后，结晶山梨醇的熔点稳定达到101℃以上，达到进口样品的水平，其优化的条件为：结晶温度：70℃，结晶时间：40min，晶种用量：10％。

简介：摘要目的研究重症肺炎患儿NADH脱氢酶1(ND1)、NADH脱氢酶3(ND3)和味觉受体2家族成员43(TAS2R43)基因表达情况及与儿童重症肺炎的关系。方法选取2016年5月至2018年5月驻马店市中心医院儿童重症监护病房住院的儿童重症肺炎患儿30例为重症肺炎组，选取同期在本院体检健康的儿童25例为健康对照组。重症肺炎组男17例，女13例，年龄(5.30±1.69)岁；健康对照组男13例，女12例，年龄(4.96±1.31)岁。使用real-time PCR方法检测ND1、ND3和TAS2R43基因表达量，2－ΔΔCt法计算ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量。结果重症肺炎组ND1、ND3及TAS2R43 mRNA的循环阈(Ct)值分别为20.49±0.45、21.32±0.61和32.20±0.46，健康对照组分别为26.69±0.62、27.50±0.35和26.69±0.49，2组比较差异均有统计学意义(t＝－14.02、－15.25、－14.19，均P<0.05)。2－ΔΔCt法计算重症肺炎组ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量是健康对照组的51.27、50.56和0.02倍。结论ND1、ND3和TAS2R43基因在重症肺炎患儿体内有异常表达，这3个基因可能与儿童重症肺炎关系密切。

简介：摘要目的探讨脑脊液中乳酸脱氢酶（LDH）及腺苷脱氨酶（ADA）对三种脑膜炎的鉴别诊断意义。方法检测结核性脑膜炎20例。化脓性脑膜炎17例，病毒性脑膜炎22例患者的脑脊液中LDH、ADA的含量。并与对照组进行比较。结果化脓性脑膜炎组脑脊液中LDH为85.62±20.45μ／L,ADA为5.23±3.23μ／L，结核性脑膜炎组LDH78.92±22.39μ／L,ADA为14.68±9.53μ／L。病毒性脑膜炎组LDH为22.42±9.57μ／LADA为3.38±0.96μ／L.

简介：摘要目的通过对乳酸脱氢酶及a-羟丁酸脱氢酶的数值变化，筛查早期白血病及对急性白血病的诊断提供依据，并对预后做出评估。方法采用全自动生化分析仪测定80例门诊、住院患者（非白血病组）及70例急性白血病(acuteleukemia,AL)患者于初发/复发（primary/recurrencegroup）、完全缓解（completeremission,CR）时血清中乳酸脱氢酶（serumlacticdehydrogenase,LDH)和a-羟丁酸脱氢酶（a-hydroxybutyratedehydrogenase,HBDH）的水平，筛查白血病，及与对照组进行比较分析。结果非白血病组筛查出2例白血病，AL患者的血清LDH及HBDH水平在初发/复发组比对照组和CR组活性升高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论血清LDH及HBDH活性升高有助于急性白血病诊断并对急性白血病病情变化做出评估。

简介：目的探讨胸腹水中乳酸脱氢酶（LDH）和乳酸脱氢酶／白细胞比值测定的临床鉴别诊断意义。方法采用乳酸法检测73例患者不同性质胸腹水中的LDH和LDH／WBC比值，并对检测数据进行统计分析。结果恶性肿瘤组和结核性胸膜炎组标本LDH差异无显著性（P〉0．05），但均高于慢性非特异性炎症组（P〈0．05）；恶性肿瘤组和结核性胸膜炎组的LDH／WBC比值差异无显著性（P〉0．05）；恶性肿瘤组和其他组的LDH／WBC比值差异无显著性（P〉0．05）。结论检测LDH和LDH／WBC比值对鉴别胸腹水的性质无临床诊断意义。

简介：摘要例1，男，10岁，以“间断恶心、呕吐3个月，加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2，女，4岁，为例1胞妹，无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异，核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A，氨基酸改变p.S457P、p.M617I，诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。