简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质,了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料,通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组,利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质,在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点,质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法,初步构建内耳2-DE参考图谱,并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类,该图谱有助于内耳研究,尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。
简介:目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况,为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变,突变率为0,明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低,但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据,为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。
简介:摘要目的康复科护理工作模式的探讨和评价。方法本文选取我院于2013年04月~2015年04月收治的190例康复科患者,将其随机分为护理组和对照组,对照组采用旧的康复护理方式,护理组采用改良后的康复护理方式,对比两组患者的相关康复知识的掌握情况结果。结果护理组的康复治疗知识、康复护理知识、并发症预防知识以及饮食护理知识四方面康复知识掌握情况分别是96.84%、97.89%、97.89%以及96.84%,和对照组结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义结论康复科患者采用改良后的康复护理方式,可以有效提升患者对于相关疾病以及康复护理知识的认识程度,帮助患者掌握科学的康复护理知识,有助于护理工作的顺利开展,值得在临床上推广应用。
简介:摘要健康体检是用医学手段和方法进行身体检查,这里包括临床各科室的基本检查,包括超声、心电、放射等医疗设备检查,还包括围绕人体的血液、尿便的化验检查。健康体检是以健康为中心的身体检查健康体检能够早期发现疾病和影响健康危险因素。疾病是在损害性因素下发生内部调节机制紊乱的异常生命活动。定期体检,及早发现,可以对抗和抵制其异常活动,避免出现症状时的痛苦。随着经济发展和人民生活水平的提高、全社会健康意识的不多增强,群众对健康体检的需求呈现逐年递增趋势;而被动的纯医学检查式的体检方式已不能满足社会的发展,为适应国人健康需求及市场需求,专业化健康体检机构伴随着一种新的医学理论“亚健康”而迅速崛起。所以说,体检是当今社会人们越来越重视的一项预防保健措施,其目的是对人体健康状况的了解,从而做到无病预防,有病早发现,早诊断,早治疗1
简介:摘要目的讨论手术观摩全过程对提高护士工作实践能力、患者及医务人员对护士满意度的效果。方法与手术室联系好1月12日到24日共两周12个工作日进手术室观摩,并定于下一周即1月26日到31日期间进行择期手术的患者为观察组,手术例数共58例,将1月5日到10日进行择期手术的患者为对照组共56例,对照组与常规围手术期护理;观察组的护士在1月12日到24日共两周共12个手术日参加手术观摩,观摩的护士术前一天与床位医师联系了解患者明日手术患者的手术方式,并收集相关资料,跟随医生进手术室全程观摩,术后将观摩内容制作成PPD集体交流分享心得,并对眼科常见疾病提供针对性的护理。结果在护士进行手术观摩后,观察组与对照组比较患者对责任护士满意度由(92.32±3.27)上升到(96.20±3.21)差异有统计学意义(F=1.0377,t=13.1666,p<0.05),医务人员对护士的满意度比较由(92.50±3.22)上升到(94.90±3.87)差异有统计学意义(f=1.4445,t2.6543,p=0.0102),护理工作质量两组比较由(94.20±4.26)提高到(91.42±5.54),差异有统计学意义(f=1.6843,t=3.0069,p=0.0033)。结论护士在参与专科手术观摩后工工作能力、工作质量得到提高,也提高了病人与医务人员对护士的满意度。
简介:目的通过分析船队工作人员的听力情况,了解相关人员听力损失及耳鸣现状,为进一步完善噪声防护提供依据。方法对噪声岗位97名、非噪声岗位28名工作人员行声导抗和纯音测听(0.25~8kHz)检查,通过问卷调查工作人员的耳鸣情况。结果非噪声、噪声岗位人员的平均听阈分别为25.39±9.67dBHL、31.85±10.20dBHL,语言频率听阈分别为24.51±8.84dBHL、30.63±10.28dBHL,高频听阈分别为27.99±17.75dBHL、34.73±16.97dBHL,低频听阈为25.04±8.20dBHL、33.97±10.16dBHL。非噪声、噪声岗位人员的耳鸣发生率分别为10.71%和53.61%。结论船舶噪声不仅引起高频听力损失,低频听力也出现下降。噪声岗位人员的耳鸣发生率是非噪声岗位人员的4~5倍。