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简介：庞贝病（Pompedisease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗（ERT）的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨庞贝病的临床特征及基因突变特点，并分析酶替代治疗效果。方法回顾性总结自2017年1月至2021年6月就诊于河南省人民医院神经内科的12个庞贝病家系共14例患者的临床资料及基因检测结果，并对部分患者进行治疗后随访。结果14例患者中12例为晚发型，起病年龄为1.5~37.0岁(平均15.2岁)，2例为婴儿型；主要表现为双下肢近端为主肌无力，可伴易疲劳和肌痛；8例出现呼吸困难，其中1例以呼吸困难为首发表现；血清肌酸激酶水平为172~1397 IU/L(平均878 IU/L)；6例肌电图呈肌源性损害，4例有肌强直放电；10例用力肺活量下降；5例合并脊柱侧弯；13例酸性α葡萄糖苷酶(GAA)活性下降；8例肌肉病理提示空泡肌病。共检测出GAA基因17个变异，其中c.2331G>C、c.1622C>T、c.1585T>C和c.1837T>C为4个新的可能致病性变异，c.2238G>C和c.2662G>T变异分别出现在5个和3个家系。1例患者接受酶替代治疗并规律随访，示肌力和肺功能均得到改善，而未进行酶替代治疗的患者肌力和肺功能均下降。结论庞贝病以骨骼肌无力和呼吸功能障碍为主要表现，可合并脊柱畸形，肌酸激酶轻中度升高，肌电图可发现肌强直放电。GAA基因c.2238G>C和c.2662G>T为国内热点突变，新发现的4个变异丰富了GAA基因突变谱系。酶替代治疗可改善患者的运动和呼吸功能。

简介：当我们面对一股轻风询问奢华的含义时，也许得到的回答是浮尘；当我们询问黑暗什么是奢华时，也许得到的答案是阳光；而我们面对一个废墟询问奢华的内涵时，毋庸置疑会是时间。时间可以使一个人的生命消失，使曾经的繁华变成苍凉，使我们追寻的真实成为怀念。穿过众神掩映下的时光隧道，漫步在以足球和时尚著称的意大利那不勒斯。我们一边感叹地中海阳光的灿烂，一边凝神于消失在视线尽头的绿色田园。是什么样的故事让那不勒斯的风中充满了怀旧的味道，是什么样的城堡让奢华的陷落成为一种伤痛？答案只有一个庞贝古城。

简介：摘要目的总结儿童庞贝病(PD)的临床特点、基因突变及酶替代治疗(ERT)经验。方法回顾性分析2016年12月至2021年8月青岛市妇女儿童医院收治的PD患儿临床资料，根据发病年龄将患儿分为婴儿型庞贝病(IOPD)组和晚发型庞贝病(LOPD)组，根据是否予静脉输注人重组酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA)分为ERT组和无ERT组，ERT组根据是否规范应用rhGAA分为规范ERT组[规范应用rhGAA为间隔时间约2周，剂量为20 mg/(kg·次)，共持续52周]和未规范ERT组。采用Kaplan-Meier法对组间生存率进行比较。结果13例PD患儿中，男7例，女6例；IOPD 10例，LOPD 3例；前者的首诊原因以心脏受累者最多[6例(60.0%)]，后者的首诊原因分别为肌无力、心脏受累和呼吸道感染。患儿肌酸激酶均不同程度升高；1例酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性完全缺乏，12例活性降低。IOPD患儿均有心肌肥厚，十二导联心电图示短PR间期、高大QRS波和广泛T波倒置。GAA基因分析共发现c.1861T>G(p.Trp621Gly)、c.2278A>T(p.K760X)和c.949G>A(p.A317T)3个新发突变位点。IOPD组10例中，5例患儿给予ERT，其中2例规范治疗52周，3例为未规范治疗；2例规范ERT者存活，余8例死于心力衰竭或呼吸衰竭。LOPD组中仅1例给予ERT 1次，其中2例存活，1例死于呼吸衰竭。总病死率为69.2%(9/13例)。ERT组患儿(50.0%)及规范ERT组患儿(100.0%)的生存率均高于无ERT组患儿(14.3%)(Log Rank P＝0.037、0.044)。结论PD临床表现具有多样性，GAA酶活性测定及GAA基因分析是临床诊断的重要手段；规范且早期ERT可延缓病情进展，甚至可逆转IOPD患儿的心肌肥厚。

简介：摘要庞贝病（Pompe disease）亦称糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ），传统认为它是一种遗传性肌肉病，特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例，提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾，以提高临床诊断效率。

简介：庞贝城始（shǐ）建（jiàn）于公园前6世纪，是一个背山面海的避暑（bìshǔ）胜（shèng）地。古城呈（chéng）长方形（xíng），有城墙环绕（huánrǎo），街道纵横（zònghéng）,看上去就像个棋盘（qípán）.公元前89年，庞贝城被罗马人占领（Chànlǐng），

简介：公元前79年,因威苏维火山爆发而淹埋的罗马帝国商业城市庞贝,完整地保留了早期罗马帝国的城市面貌和生活方式。于1997年被联合国教科文组织(UNESCO)命名为世界遗产。

简介：<正>瞧,第一站阿星马不停蹄来到了意大利:在意大利港口城市那波里附近,有一座神奇的威苏维火山,阿星踩着火山灰石铺就的山径向火山口攀登。火山灰石小路,没有压严实,走起来像走在沙滩上,软绵绵的,一步一个坑。就这样,凭借着在高校游泳队练就的强壮体

简介：摘要本文报道1例以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病。患者女，27岁，因“反复咳嗽、胸闷、气促7个月余”就诊，外院诊断为特发性肺动脉高压，经二联靶向药物治疗症状缓解不明显。患者入院后血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，肺功能示极重度限制性通气功能障碍，睡眠监测提示轻度睡眠呼吸低通气、重度夜间低氧血症，呼吸生理存在膈肌麻痹，最后通过全外显子测序提示α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）基因突变确诊庞贝病。同时对庞贝病相关肺动脉高压相关文献进行总结，以提高临床对该病的诊治水平。

简介：飞临那不勒斯湾上空时,从飞机上可以很清楚地看到棕色海岸上一个黑色的大洞，像—只空蒙的眼睛或饥饿的大嘴，向天大张着，那就是维苏威火山。曾经那腾空千米的岩浆和火焰把一个古老的城市定格在时空的底片上，然后再用两千年的时间慢慢显现它的影像。

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简介：【摘要】  2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，首批121种罕见病目录中，庞贝病就在其中。人群患病率为1/40,000～1/300,000，被称为罕见病中的“罕见病”。近期我科收治1例确诊庞贝病迟发性的患者，我们通过精准的治疗，细心的照顾，患者症状得到明显改善，达到医患双方共赢。

简介：庞贝，曾经是古罗马一座繁华而喧嚣的城市，在1900多年前因维苏威火山的爆发而被火山灰深深掩埋。这座几乎被人遗忘的消失的古城．在近200年来持续不断的考古发掘中逐渐重见天日。随着庞贝大型建筑群遗址的发掘，珍宝、绘画和雕塑的发现，被火山灰所凝固的遇难者的遗骸的出土．这些掩埋在地下的荣华与瞬间陨落的历史一一重现在世人眼前。

简介：【摘要】1例庞贝病酶替代治疗患儿的护理。护理要点包括：用药护理，庞贝病患儿使用的药物阿糖苷酶α需严格按照药品使用规定规范配置，用药过程中要求持续心电监测，输液器及连接装置要求严格避光，按照规定及医嘱调节药液输注的时间；密切观察患儿生命体征，输液期间及输液后密切观察有无不良反应，以防出现超敏反应；针对患儿情况指导家属予患儿功能锻炼，促进患儿运动、语言及思维功能的发育；做好心理护理及随访管理，为患儿及家属提供心理支持及护理延伸服务。

简介：庞贝：一个古罗马公共信息传播的标本陈力丹人们都知道意大利有座庞贝古城。但是，研究它似乎只是考古专家的事情，只有个别学者曾注意到它的特别发达的公共信息传播。①由于得到一本意大利博内记（Ｂｏｎｅｃｈｉ）出版社１９９６年版《古城庞贝》，我得以依据其它历史、...

简介：在演唱会电影和摇滚乐纪录片的历史上,平克·弗洛伊德乐队的《庞贝古城演唱会纪录片》因其独特的再现策略成为最富争议的作品之一。本文认为这部电影本身所独有的特征与20世纪70年代初期平克·弗洛伊德乐队在英国摇滚乐坛中的特殊地位有关,同时这部电影也展现了该乐队在这一时期的艺术研究转向及其表现手法的不断创新和发展。在此假设基础上,本文认为此片的＂真实性＂应当被视为是组合文本符号所导致的结果：这类符号触发了＂身份认证＂的诸种可能实例,并廓清了由体裁定义、技术媒介以及视听建构方式所动态交互而成之概念空间的边界,并展现了乐队或音乐人的独特身份。

简介：摘要关于中医消渴病的病机大家都有这么一个共识，那就是“病人素体阴虚”才是其发生的根本，但对于“素体阴虚”这个病理理解我想大家并没有一个形象的思维，就是说还是没有一个形态化的模型，此篇文章就是想通过本人对于中医“阴阳五行”的生理理解，试着举例一个具体的生动的一个模型，用来具体的解释一下消渴病的这个“素体阴虚”的病机，以求达到读者能更好的理解“消渴病”的病理病机。