简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：摘要目的探讨微卫星不稳定性（MSI）和3号染色体在乳腺癌发生中的作用及病理学意义。方法对41例乳腺癌和13例癌前病变患者资料进行分析，采用PCR-SSLP应急银染法检测患者中,MSI状态应急3P上卫星位点LOH发生情况，采用免疫组化SP方法检测错配修复上相关基因的表达情况。结果15例出现2个及以上位点不稳定，5例出现5个位点阳性；12个位点的MSI发生率为0%-31.7%。13例癌前病变患者中，9例不稳定，其中2例MSI+阳性率为15.4%。41例乳腺癌患者中，LOH阳性率为97%，显著高于乳腺良性患者的41.7%（P<0.05）。结论乳腺癌患者中错配修复基因表达发生缺陷以及MSI在乳腺癌发生、发展中发展重要作用；3P最小共同缺损区主要位于3P14-p25能够影响患者生物学行为。

简介：摘要目的分析和检测浸润性导管癌细胞(IDC)、乳腺非典型性上皮增生细胞(ADH)及乳腺典型性上皮增生细胞(UDH)中的多个微卫星位点杂合性缺失的模式和频率,讨论乳腺癌疾病发展的杂合性缺失变化规律.方法选用我院４０例IDC病理标本,３５例ADH病理标本及３２例UDH病理标本进行研究分析,所有标本均采用PCR扩增－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳－银染法做LOH分析,对各自位点的杂合性缺失模式和频率进行分析,并进行各自分析和比较.结果各组细胞微卫星位点杂合度比较无明显差异P＞０．０５;IDC疾病、ADH疾病和UDH疾病在D１７S８５５、D３S１０２９及D３S１４４７这三个位点上均有LOH频率发生,各组存在显著性差异P＜０．０５;在D３S１０２９位点,属于阳性淋巴结转移状态其LOH发生频率为６２．５％高于阴性淋巴结转移状态的LOH发生频率２０％(P＜０．０５).结论D１７S８５５、D３S１０２９及D３S１４４７这三个位点的LOH发生频率有可能是乳腺癌发病初期的分子变化模式,D３S１０２９位点的LOH频率在判定乳腺癌淋巴结向阴性或阳性转移上有很高的价值.关键词散发性乳腺癌;乳腺增生;微卫星位点;杂合性缺失中图分类号Q４９２．７文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１３７０－０１

简介：摘要目的建立微卫星位点杂合性缺失(LOH)检测多结节肝细胞癌克隆起源的技术并评估临床意义。方法选择2015年1月至2018年12月于福建医科大学孟超肝胆医院肝胆外科进行手术的25例多结节肝细胞癌患者作为研究对象，其中男性15例，年龄(52.74±7.60)岁，收集患者的临床病理学特征，检测肿瘤结节微卫星位点缺失情况。利用多重荧光聚合酶链反应(PCR)技术对患者DNA的10个微卫星位点进行扩增并进行片段分析。随后，根据微卫星位点杂合性缺失检测的判断标准，将多结节肝细胞癌患者分为肝内转移组(IM)以及多中心生发组(MO)。最后，分析两组患者肿瘤在组织学特征、一般临床资料、血清学指标以及生存时间上存在的差异。应用SPSS 20.0统计软件分析，对一般临床资料的差异采用两独立样本t检验或者χ2检验。结果8例患者被判断为肝内转移。单因素分析结果表明，IM组存在脉管癌栓的明显高于MO组(41.18%比25.00%，χ2＝4.590，P<0.05)，差异有统计学意义；IM组的肝炎的G2～G4分期的比例小于MO组(0.00%比52.94%，χ2＝6.618，P<0.05)，差异有统计学意义；IM的肝硬化等级低于MO组(37.50%比88.89%，χ2＝7.434，P<0.05)，差异有统计学意义。同时，Kaplan-Meier生存曲线则提示MO组患者的预后好于IM组(37个月比14个月，χ2＝7.232，P<0.05)，差异有统计学意义。结论LOH检测技术可鉴别多结节肝细胞癌的克隆起源，且可指导肝细胞癌患者的临床治疗及预后评估。

简介：本文采用磁珠富集法筛选新疆扁吻鱼（AspiorhynchuslaticepsDay）的微卫星分子标记,获得13个位点,同时随机抽取1000对鲤引物检测扁吻鱼同源位点的多态性,获得具多态性位点18对。应用31对引物对扁吻鱼与塔里木裂腹鱼（Schizthoraxbiddulphi）进行遗传多样性分析,共检测到110个等位基因,每个位点的等位基因数为2~6个,扁吻鱼群体平均多态信息含量为0.5353,平均观测杂合度为0.5306,平均期望杂合度为0.6057。表明扁吻鱼群体多态性较高,遗传多样性处于中等偏上水平。群体间遗传距离为0.4763,遗传相似系数为0.6211,表明两个群体为同科不同属的群体。

简介：本文用26个扩增效果好的微卫星分子标记分析了镜鲤（CyprinuscarpioL.）养殖亲本群体的遗传结构,指导其群体选育。本研究共检测到153个等位基因,片段大小为108~400bp,平均等位基因数（A）5.8846个,平均有效等位基因数（Ne）2.8625个,平均观察杂合度（Ho）0.5063,平均期望杂合度（He）0.5602,平均多态信息含量（PIC）0.5292,表明该繁育群体处于较高的遗传多样性水平。用χ2检验和遗传偏离指数估计Hardy-Weinberg平衡,表明群体处于平衡状态,但在多个位点表现出杂合子缺失严重,显示出人工选择的痕迹。用PHYLIP3.6软件绘制基于Nei氏标准遗传距离的UPGMA聚类图,依据亲本个体间的遗传差异,以避免近亲交配为原则,建立最佳亲本配组体系,繁育获得2个选育群体,以常规群体繁育子代群体作为对照组,对子代群体的遗传结构及数量性状分析显示,选育群体保持了较高的遗传多样性水平,群体平均期望杂合度在0.5414~0.5449之间,其生长速度较对照群体快14.81%~63.71%。连续2年的生长实验证实,微卫星标记指导群体选育技术在保持群体的遗传多样性水平,避免近交衰退,快速建立优良种群方面具有一定的优势。

简介：农村远程教育模式二安装了三个接收软件，分别简称“以泰”、“通视DVB”和“远教IP”，它们接收到的资源数据量非常大，一些文件往往被自动删除。另一方面，这三个软件的默认接收路径为D盘，这样D盘负荷太重，就会造成磁盘空间不足而丢失信息。下面从三个方面谈谈解决的途径：

简介：利用7个微卫星标记对4个绒山羊品种共计18个个体的遗传多样性进行了分析和研究.计算了有效等位基因数、遗传杂合度、遗传距离等,分析了群体相关的遗传变异.结果表明,辽宁多绒山羊的有效等位基因数最大,杂合度最高;而辽宁绒山羊的有效等位基因数最小,杂合度最低.奈氏遗传距离表明,库布齐杂种绒山羊和辽宁多绒山羊的亲缘关系最近,而和阿尔巴斯绒山羊的亲缘关系最远.

简介：目的：筛选豚鼠基因组的多态性微卫星标记，为豚鼠遗传质量控制及基因定位等工作奠定基础。方法采用磁珠富集法和豚鼠基因组数据库筛选法获取微卫星位点序列，通过分析和初步筛选，挑选部分候选位点，根据其序列设计引物，对5种不同来源的豚鼠基因组DNA标本进行PCR扩增，以期获得多态性分子标记。结果本实验采用磁珠富集法共获得微卫星序列304个，设计引物125对，最终获得多态性位点1个，暂未发现多态性的特异性位点17个；用数据库筛选法共获得微卫星序列292个，设计并合成相应引物178对，最终发现多态性位点25个，暂未发现多态性的特异性位点28个。结论本实验获得26个多态性微卫星标记，45个潜在的候选标记，为微卫星标记在豚鼠遗传质量监测及突变基因定位等工作的应用奠定了基础。

简介：鲫（Carassiusauratus）遗传多样性丰富,具多种不同倍性的亚种,是研究鱼类进化的独特材料。本研究利用79个SSR标记和22个EST-SSR标记检测了鲫自交F2代的181尾个体的基因型,对体重、体长、体高和体厚4个生长性状进行了单标记回归分析。Permutation检验（10000次）结果显示：有22个标记分别与体重、体长、体高和体厚具有显著相关性（P〈0.05）,其中,HLJYJ15和HLJYJ244与4个性状均呈极显著相关（P〈0.01）。本研究筛选的101个微卫星标记丰富了鲫分子标记数量,可用于鲫连锁图谱的构建和QTL定位研究;获得了4个与鲫性状相关的标记及基因型,为鲫的分子标记辅助育种（MAS）和生长性状的遗传机制研究提供了工具。

简介：近年来，新疆土著鱼类白斑狗鱼（Esoxlucius）已成为重要的养殖对象。本研究用8对微卫星标记扩增了190-360bp的2-7条带，分析构建了白斑狗鱼家系亲本的遗传结构。白斑狗鱼雌、雄亲鱼的观测杂合度和预期杂合度分别为0.6438、0.7066和0.6500、0.7076,表明白斑狗鱼亲本杂合度较高。雌、雄亲鱼平均多态信息含量分别为0.6464和0.6486。总体上8个微卫星位点具有较高的多态性，雌雄亲本间遗传距离为0.0426，适于分析白斑狗鱼亲本的遗传结构。F统计显示，白斑狗鱼近亲交配不严重，适合作为家系选育亲本。

简介：目的探索小鼠基因组39个微卫星的PCR条件,评价微卫星在小鼠遗传检测中的运用.方法采用梯度法探索39个微卫星的PCR条件;选择本中心不同来源及引种时间的C57BL/6、BALB/c、DBA/2J、CBA/N、FVB/NJ、ICR共6个品系(8个组)小鼠,每组采用10只个体的鼠尾,提取DNA并混合成DNA池,用39个微卫星扩增后电泳观察、比较种系纯度.结果小鼠微卫星的PCR条件差异较大,Mg2+浓度多数在1.5mmol/L左右,退火温度多数在59℃左右.在6个品系小鼠的39个微卫星位点中,C57BL/6、BALB/c、DBA/2J都是纯合的;其余品系有1～3个杂合位点.BALB/c在D5Mitl68、D8Mit320、D13Mit262三个位点,DBA/2J在D14Mit205位点与数据库记录有差异.结论本研究为小鼠39个微卫星提供了候选的PCR条件,并对6个品系小鼠的微卫星概貌及微卫星的运用价值进行了探讨.

简介：目的筛选中缅树鼩微卫星分子标记,逐步填补中缅树鼩特异性遗传标记的空白。方法建立中缅树鼩基因小片段插入文库,利用5’端地高辛标记的（CA）15探针从约1500个菌落中选出36个阳性克隆。对这些克隆进行测序,发现其中15个含有重复序列,其中1个为重复克隆,1个因两端序列太短而不能设计引物。结果用Primer3软件设计13对引物。PCR结果,13对均有条带。退火温度分布在44～52℃之间。阳性克隆率为2.4%,微卫星克隆率为1%。结论利用地高辛标记探针筛选树鼩微卫星分子标记所得的微卫星克隆率,可达到传统放射性核素标记探针同等的效果,并可避免放射性危害。树鼩微卫星分子标记的筛选将为下一步进行基因组结构的分析、树鼩遗传连锁图谱的构建、分子进化和标记辅助选择等提供大量的微卫星标记。

简介：摘要目的分析1例白血病患者人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)杂合性丢失情况。方法采用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针法和聚合酶链反应测序方法对患者移植后外周血、头发毛囊、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行HLA分型。采用23位点短串联重复序列(short tandem repeat, STR)测定试剂盒和本实验室建立的HLA区域内的6个STR位点方法对患者移植后的外周血、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行STR位点检测。结果患者经父亲源单倍型造血干细胞移植后，外周血标本HLA基因型与父亲完全一致。患者头发毛囊标本HLA结果为HLA-A*02：01，24：02, C*03：03，03：04, B*13：01，15：01, DRB1*08：03，12：02, DQB1*03：01，06：01。口腔黏膜拭子为HLA纯合子，只存在父亲单倍型HLA-A*24：02-C*03：03-B*15：01-DRB1*08：03-DQB1*06：01，丢失了母亲单倍型HLA-A*02：01-C*03：04-B*13：01-DRB1*12：02-DQB1*03：01。患者移植后外周血23个STR位点与父亲完全一致。口腔黏膜拭子23位点短串联重复位点无丢失，但6号染色体上HLA区域的6个STR位点至少有4个发生了丢失。结论发现1例单倍型造血干细胞移植白血病患者的口腔黏膜拭子发生HLA杂合性丢失。

简介：利用强壮红点鲑（Salvelinusconfluentus）的微卫星筛选出适用于我国的珍稀濒危冷水性鱼类——花糕红点鲑（Salvelinusmalma）的多态性引物,并分析其鸭绿江种群的遗传多样性。结果显示,在强壮红点鲑的10个微卫星引物中有5个在花糕红点鲑群体中具有多态性,鸭绿江种群的等位基因数（N）a为6~22（平均15）,杂合度（H）为0.4063~0.9333（平均0.7851）,多态信息含量（PIC）为0.7164~0.9198（平均0.8536）。强壮红点鲑微卫星引物在花糕红点鲑中具有很好的通用性,花糕红点鲑的鸭绿江种群具有较高的遗传多样性水平。本研究结果为我国花糕红点鲑种质资源保护和管理提供遗传学理论依据。

简介：在我国畜牧业养殖当中,较多的新技术在其中得到了应用,并获得了较好的处理效果。在本文中,将就微卫星标记的研究及其在牛遗传育种中的应用进行一定的介绍。

简介：卵形鲳鲹是三亚的主要养殖海水鱼类.本研究开发了12个新的多态性微卫星标记,并对三亚海域卵形鲳鲹的养殖群体和野生群体进行了遗传多态性分析和基因型与性状的关联分析.研究结果显示野生群体的平均Na、平均Ne、平均He及平均PIC值均较养殖群体高.微卫星位点中TO01、TO03和TO04等位点存在全长、体宽、体高和体质量的优势基因型.这些新开发的微卫星标记为卵形鲳鲹遗传结构和多态性分析、性状关联分析提供了分子资源.

简介：本研究利用11个微卫星位点,对海南和广西恒河猴进行了遗传检测,并通过POPGEN32软件计算各个微卫星座位的等位基因频率、有效等位基因数目(Ne)、多态信息含量(PIC)和遗传杂合度(H)。结果表明,所选择的11个微卫星位点均存在高度的遗传多态性,H为0.6848~0.河河猴的Ne、PIC和H的平均值均高于海南猴,分别为4.2583、0.7090、0.7706和4.2054、0.7025、0.7656,这种差别可能与地域来源有关。这些研究为微卫星标记分析恒河猴遗传多样性提供理论基础。

简介：目的：研究膀胱肿瘤尿路脱落细胞的微卫星状态及其临床病理关系。方法：35例膀胱肿瘤尿液脱落细胞应用多重荧光PCR检测尿路的微卫星状态。结果：35例尿液样本：膀胱肿瘤组15例,有6例MSI-H,8例MSI-L,1例MSS,诊断阳性敏感度达93.33%;膀胱癌术后复查组6例,血尿及尿路上皮轻度异型组7例,正常体检组7例中,在血尿及轻度异型组发现1例MSI-L,其余均为MSS,阴性特异率达95%。结论：尿路脱落细胞的微卫星检测可作为膀胱肿瘤诊断和监测复发的有效非侵袭性检测方法。

简介：利用233个微卫星标记检测镜鲤（CyprinuscarpioL.）一个家系的107尾个体的基因型，采用GLM方法对肌肉脂肪含量和蛋白质含量4种经济性状进行单标记回归分析。Permutation检验结果显示：有17个标记分别与肌肉脂肪和蛋白质含量具有显著相关性（P〈0.05），其中，有4个标记（HLJ030、HLJ2560、HLJ3633，和HLJ3554）与肌肉蛋白质含量呈极显著相关（P〈0.01），表明这些标记与性状间可能存在连锁关系。对同一标记不同基因型之间进行了多重比较，找到了与这两种性状相关的优势基因型，为鲤的肌肉品质性状选育提供了有效的依据。