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简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

简介：摘要目的研究一个家族性肾癌患者家系的胚系变异，结合其临床特征，探索其发病的分子机制。方法收集患者和家系成员的外周血提取DNA，采用DNA序列分析、实时定量PCR，反转录PCR(reverse transcriptase-PCR，RT-PCR)方法分别检测和验证VHL基因单碱基变异、碱基的微小插入和缺失、单拷贝大片段缺失。结果实时定量PCR结合RT-PCR产物测序的结果显示该家系患者VHL基因第2外显子存在单拷贝的缺失性胚系变异。结论VHL第2外显子的胚系杂合性缺失是该家族性肾癌先征者临床表征的病因学基础。家族性肾癌家系中VHL基因的胚系变异筛查可作为一种有效的手段来预测个体患者预后。

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

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简介：(安顺职业技术学院561000)摘要目的探讨VHL蛋白在结直肠癌中的表达及意义。方法应用免疫组化Envisin二步法检测58例结直肠癌及20例结直肠粘膜炎症组织中VHL蛋白的表达；结果VHL蛋白在结直肠癌组织中的阳性率为46.55%（27例/58例），低于在结直肠粘膜炎症组织中的95%（19例/20例），差异有显著性(P<0.05)；结直肠癌中VHL蛋白的表达与肿瘤淋巴结转移有关(P<0.05)；结论VHL表达在结直肠癌中的发生、发展中可能扮演着重要的角色。

简介：摘要Von Hipple-Lindau(VHL)综合征是VHL抑制基因突变引起的一种相对少见的常染色体显性遗传性疾病，表现为多器官肿瘤综合征，常累及脑、视网膜、胰腺、肾脏等器官。本文报道1例以多囊胰腺为首发表现，合并小脑血管母细胞瘤和多发肾囊肿的VHL综合征，旨在提高对该疾病的认识。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

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简介：自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：基因工程在医学上的应用主要是指基因诊断和基因治疗.而现行高中《生物(选修)》(人教版)在第三章的第四节"基因工程简介"中对这一部分内容只是作了概念上的叙述,对基因诊断和基因治疗的原理、过程并没有详细的介绍,这在一定程度上给学生的认知学习以及教师的授课、辅导都带来了困难,有部分教师对这部分内容也是认识模糊.为此,本文就基因诊断与基因治疗的有关问题做一些浅析,以供参考.

简介：摘要从生态学角度，人类社会是自然生态系统的组成部分，是人工与自然相结合的特殊生态系统。因此它具有生态，社会，经济等多重属性。人类社会对外具有开放性，它不断与周围环境发生物质与能量的交换而努力去达到一种平衡，对内—即作为核心的人—其具有一定的封闭性，人的活动基本只在一定的人类社会系统中进行，一般是通过对社会的改造而间接对自然生态系统产生作用。

简介：曾有媒体断言“用友的唯一出路，在于稀释王文京的股权”。对于为什么一定要如此坚守股权，王文京曾有过解释：对于股份转让，我有一些底线，比如，我必须要保持对公司的控制权。

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