简介:摘要青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型,目前缺乏妊娠期间管理的数据,妊娠期的治疗面临许多挑战。其类型、胎儿和母体基因型以及母体血糖控制对妊娠结局有重要影响。对于妊娠前接受磺脲类药物治疗且血糖控制良好的肝细胞核因子(HNF)1α突变所致的MODY(HNF1α-MODY)和HNF4α突变所致的MODY(HNF4α-MODY)孕妇,妊娠后可继续予以磺脲类药物治疗直至孕中期转为胰岛素治疗,并建议HNF4α-MODY孕妇在胎儿足月后尽早结束妊娠,而葡萄糖激酶基因(GCK)突变所致的MODY(GCK-MODY)孕妇的治疗取决于胎儿是否携带GCK突变,若胎儿携带GCK基因突变,则建议该患者不予以降糖治疗;反之,则尽早开启胰岛素治疗。
简介:目的:探讨睡眠障碍对成人慢性咳嗽发病的影响及其他病因,为临床的诊治提供科学依据。方法:选取2016年8月至2017年7月贵州医科大学第二附属医院收治的慢性咳嗽患者400例,结合患者的临床表现,通过询问病史以及相应的辅助性检查,对患者慢性咳嗽的病因进行分析。结果:在所有的研究对象中有3.8%的慢性咳嗽患者病因尚不明确,有96.2%的慢性咳嗽患者病因明确,其中4.0%为合并病因,92.2%为单一病因。在单一病因中合并睡眠障碍患者比例为3.8%,且以咳嗽变异性哮喘和胃食管反流性咳嗽的比例最高,分别为38.0%和29.5%。结论:睡眠障碍是诱导慢性咳嗽发病的主要原因之一,且其病因复杂多变,其中以咳嗽变异性哮喘和上气道咳嗽综合征的比例最高,针对不同的病因采用不同的检查方法,有利于疾病的诊断与治疗。
简介:摘要目的探讨我国成人血压与糖尿病前期发病的关系。方法选取参加中国慢病监测项目2010年基线调查和2016—2017年队列随访中年龄≥18岁的血糖正常且调查资料完整的6 846名居民作为研究对象。收集研究对象的一般资料和实验室指标,包括年龄、性别、文化程度、城乡、收入、地区、是否吸烟、是否饮酒、身体活动状况、是否蔬果摄入不足、是否红肉摄入过多、身高、体重、腰围、收缩压、舒张压、血脂、空腹血糖(FPG)、75 g口服葡萄糖试验糖负荷后2 h血糖(2hPG)。计算体重指数(BMI)等。根据1999年世界卫生组织制定的标准,FPG<7.0 mmol/L且7.8 mmol/L≤2hPG<11.1 mmol/L,和(或)6.1 mmol/L≤FPG<7.0 mmol/L且2hPG<7.8 mmol/L定义为糖尿病前期。将研究对象按照收缩压及舒张压水平,分为正常血压组(4 304例)、单纯收缩期高血压(ISH)组(960例)、单纯舒张期高血压(IDH)组(277例)和收缩期合并舒张期高血压(SDH)组(1 305例)。用χ²检验和F检验比较各组间临床指标的差异,用非条件logistic回归模型分析血压与糖尿病前期发病的关系。结果在6 846名研究对象中,男性2 936名(42.9%),女性3 910名(57.1%),年龄(46.67±13.33)岁。平均随访6.4年,在随访期间共有809例进展为糖尿病前期,正常血压组、ISH组、IDH组及SDH组分别为452、147、31和179例。非条件logistic回归分析结果显示,在调整年龄、性别、文化程度、收入、城乡、地区、身体活动、中心性肥胖、吸烟、饮酒、蔬果摄入不足、红肉摄入过多、BMI以及血脂异常后,与正常血压组相比,ISH组糖尿病前期的发病风险增加45%(OR值为1.45,95%CI 1.11~1.90,P<0.05),SDH组糖尿病前期的发病风险增加53%(OR值为1.53,95%CI 1.21~1.94,P<0.05),IDH组与糖尿病前期的发病风险无关(P>0.05)。结论我国高血压人群糖尿病前期发病风险增加,应将该人群(尤其是ISH和SDH人群)作为今后重点干预对象。
简介:目的了解成人腹股沟区面积与患者基本特征(性别、年龄、身高、体质量、BMI指数)以及腹股沟疝发病的关系,寻找预防腹股沟疝发生的方法。方法分析2013年1~2月,川北医学院附属医院在彩色超声引导下测量238例腹股沟疝和非疝患者腹股沟区的三条边长,用海伦公式计算腹股沟区的面积,分析其与患者基本特征和腹股沟疝发病的关系。结果全部患者患侧腹股沟区面积大于健侧(t=2.30,P=0.02)。腹股沟疝患者腹股沟区面积大于正常对照患者(t=2.63,P=0.009)。男性疝患者腹股沟区面积大于正常对照男性患者(t=5.58,P=0.000)。女性疝患者腹股沟区面积大于女性对照患者,但差异无统计学意义(t=1.30,P:0.20)。女性腹股沟区面积显著大于男性(t=7.20,P=0.000)。全部患者腹股沟区面积与年龄呈正相关(r:0.237,P=0.000)。男性患者腹股沟区面积与身高无相关性(r=-0.04,P=0.50),与体质量(r=-0.15,P=0.015)和BMI呈负相关(r=-0.16,P=0.009)。结论成人腹股沟区面积与性别、年龄相关。男性腹股沟区面积与体质量和BMI显著呈负相关,腹股沟区面积越大,发生腹股沟疝的危险性越高,适当健体增肥可能有助于预防腹股沟疝。
简介:摘要目的通过对一个高度怀疑为青少年发病的成人糖尿病7型(MODY7)家系进行信息收集及基因检测,寻找其基因突变位点,并探讨其临床特点。方法对1例病程20年、长期胰岛素治疗但血糖控制不佳、无酮症倾向、有3代糖尿病家族史的28岁女性患者进行基因检测,发现其携带KLF11基因变异,遂对其家系进行调查,收集家庭成员相关临床资料,并进行致病基因检测。基因检测方法为:首先对先证者采用芯片捕获高通量测序方法寻找致病基因,然后使用Sanger测序技术验证基因突变位点,并对其他家系成员使用Sanger测序技术筛查有无相同基因突变位点。结果该家系共检出2例成员存在KLF11基因杂合突变c.920C>T(编码区第920号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.P307L(第307号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸),为错义突变。这与其临床被诊断为糖尿病相符合。结论本研究的家系为KLF11基因c.920C>T(p.P307L)错义突变导致糖尿病家系,该突变位点可能是MODY7新突变位点。
简介:摘要基于宜昌健康大数据平台,纳入2018年9月至2019年9月期间的850 608例就诊患者为研究对象,根据出生日期将研究对象分为儿童早期饥荒暴露组、胎儿期饥荒暴露组和非饥荒暴露组,分析宜昌市成人带状疱疹(HZ)发病情况并分析生命早期饥荒暴露与成年HZ的相关性。2019年宜昌市城区成年HZ粗发病率6.83‰,女性(7.26‰)高于男性(6.40‰)。与非饥荒暴露组相比,胎儿期饥荒暴露与成年HZ发病相关(OR=1.21;95%CI:1.01~1.45,P=0.041)。按性别分层后,仅在女性中发现胎儿期饥荒暴露与成年HZ发病相关(OR=1.28;95%CI:1.02~1.61,P=0.034)。
简介:摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发病型肌张力障碍,予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见,需结合基因检测明确诊断,故临床医生应提高对该疾病的重视。
简介:摘要目的探讨成人阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者的临床发病特点及护理体会。方法选取我科收治的304例病例进行分析,均经PSG(多导睡眠图)监测诊断为为OSAHS,按国际标准方法,应用Alice—Five,将患者各项指标同步记录,其中,男性254例,女50例。探讨其临床发病特点并针对性的护理干预。结果OSAHS,重度34%,中度24%,轻度42%。发生夜间低氧血症的97%。仰卧位呼吸暂停为53%,侧卧位呼吸暂停47%。结论针对OSAHS的临床发病特点,正确的指导患者改变不良生活习惯,并且积极治疗相关的危险疾病,必要的实施持续正压通气(CPAP)治疗。
简介:摘要目的了解不同性别成人发病放射学阴性中轴型脊柱关节炎(nr-axSpA)的临床特点。方法本研究纳入1999—2020年就诊于汕头大学医学院第一附属医院的成人发病(发病年龄≥16岁)nr-axSpA患者662例,分析其不同性别之间人口学特征及临床特点的差异。结果本组nr-axSpA患者男女性别比例为1.17∶1,HLA-B27阳性率71.8%(475/662),基线病程中位数1.6(0.5,4.0)年,就诊年龄中位数25.0(21.0,33.0)岁。男性与女性相比,发病年龄及初诊年龄更低[21.0(18.0,28.0)岁和25.0(21.0,30.0)岁,Z=5.63,P<0.001;24.0(19.0,32.0)岁和27.0(23.0,34.5)岁,Z=4.91,P<0.001],HLA-B27阳性率更高[(78.4%(280/357)和63.9%(195/305),χ2=17.06,P<0.001]。男性患者炎性腰背痛(IBP)、晨僵、夜间痛、附着点炎、髋痛、腹股沟痛的发生率比女性更高,而手小关节受累在女性患者中更常见,差异有统计学意义。初诊时,男性与女性相比,强直性脊柱炎疾病活动度评分(ASDAS)-CRP评分更高[3.0(2.3,3.8)和2.4(2.0,3.0),Z=5.59,P<0.001],病情活动者(ASDAS-CRP>2.1)的比例更高[81.9%(185/226)和67.9%(133/196),χ2=11.08,P=0.001],CRP和ESR升高的比例更高[49.0%(175/357)和27.9%(85/305),χ2=30.85,P<0.001;49.3%(176/357)和33.4%(102/305),χ2=16.98,P<0.001]。结论中国成人发病nr-axSpA患者的性别比例接近,男性患者较女性更早发病,HLA-B27阳性率更高,IBP、附着点炎、髋和腹股沟痛更常见,病情活动度更高,而手小关节受累在女性患者中更常见。
简介:摘要目的探讨广东省粤北地区成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAS)患者的发病情况及风险因素。方法526例粤北地区成人OSAS患者,分析其人口学特征、体格检查及实验室指标等,应用条件logistic回归进行单因素分析和多因素分析筛选OSAS的影响因素。结果OSAS患病男性多于女性,小学OSAS患病率高于初中及以上学历者,农村患病率高于城市,吸烟者、饮酒、家族史、咽腔狭窄/扁桃体肿大及呼吸疾病史者患病率更高。OSAS患者颈围、BMI、SBP、DBP、FPG、TC、TG、LDL水平均高于非OSAS组[(44.46±5.25)比(36.42±3.23)cm,(26.38±4.08)比(25.04±3.96)kg/m2,(135.42±15.39)比(127.15±13.26)mmHg,(81.58±9.36)比(75.22±10.17)mmHg,(5.51±1.84)比(4.97±1.56)mmol/L,(4.93±0.76)比(4.59±0.85)mmol/L,(1.55±0.48)比(1.34±0.41)mmol/L,(2.54±0.43)比(2.39±0.36)mmol/L](均P<0.001),HDL水平低于非OSAS组[(1.23±0.31)比(1.34±0.30)mmol/L](P<0.001)。多因素分析显示,调整性别、年龄、城乡后,家族史、咽腔狭窄/扁桃体肿大、颈围长、血压测量值增高、高密度脂蛋白异常是OSAS发生的正相关因素。结论家族史、咽腔狭窄/扁桃体肿大、颈围长、血压测量值高、高密度脂蛋白异常是OSAS发生的危险因素。建议针对不同人群特征制定干预措施,以开展防控工作。