简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。

简介：摘要目的探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量，通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。结果54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险，唐氏综合征(Downs)7例高风险。结论应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法，可减少缺陷儿出生。

简介：摘要目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因诊断，对高风险的胎儿进行产前诊断，以降低顺德地区地中海贫血重症患儿的出生率。报道近年顺德地区地中海贫血产前基因诊断情况。方法对2008年1月至2010年12月来我院进行产前检查的孕妇进行筛查,怀疑地中海贫血的孕妇进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近年来顺德地区的地中海贫血基因类型和产前基因诊断情况。结果双方基因诊断确诊为都携带有a地贫或都携带有b地贫的71对夫妇的胎儿进行抽脐血进行产前基因诊断。b地贫基因诊断1965人次,阳性率为30.68%(603/1965),a地贫基因诊断2352人次,阳性率为32.39%(762/2352)。产前诊断检测出8例重型b地中海贫血胎儿,11例bart`s水肿胎,均及时终止妊娠。2例血红蛋白H病胎儿。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断，确诊了重症患儿并及时终止妊娠，有效避免重症患儿的出生。产前筛查和产前诊断是控制顺德地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。

简介：摘要产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查，是进一步对高风险孕妇确诊的基础，目的是预防和减少缺陷儿的出生，提高人口素质。唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义。

简介：摘要目的了解产前筛查高危人群对产前筛查的知晓率，产前诊断实行率；了解孕期是否顺利，胎儿及新生儿是否正常。同时对于失访原因进行查找，为遗传实验室和遗传门诊提供参考依据。并促进产前筛查高危人群落实产前诊断，提高实行率，减少出生缺陷。方法通过受检孕妇填写产前筛查同意书的联系电话追踪，妇幼信息系统查询，产科及其他相关科室资料记录等方式，对阳性高危者重点进行追踪。结果了解高危人群对产前筛查随访率，失访率，产前诊断实行率及妊娠结局，查找失访原因，提出对策。

简介：摘要产前筛查的唐氏综合症是一种最常见的染色体异常性疾病，在我国发病率高，是危害社会和家庭的先天缺陷性疾病。产前筛查作为预防性优生优育学的重要预防措施之一，做好产前筛查，降低唐氏综合症患儿的出生率，是一项有着非常重要意义的工作。

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

简介：摘要目的探讨在妊娠中期筛查唐氏综合征系列是避免先天愚型（傻子）婴儿出生的唯一的选择〔包括唐氏综合征和神经管畸形（简称唐筛）〕的方法和群体干预的效果。方法利用妇幼三级保健网络，进行唐筛的宣传、标本的采集、转运和检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度；对高危孕妇进行咨询，对彩超诊断胎儿畸形并同意者做染色体核型分析确诊；全部进行产后随访。结论在妇幼保健三级保健网络中开展唐氏综合征系列产前筛查是降低出生缺陷的有效措施，值得推广。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都有可能诞生唐氏综合征患儿。到目前为止，还没有有效的预防和治疗措施。因此唐氏综合征产前筛查是最有效的预防手段。

简介：目的：研究惠州惠城区产前筛查网络的建立对降低出生缺陷的干预性预防手法的结果,分析其取得的效果。方法：联合多部门的婚育资料建立产期筛查网络,并对新婚、已怀孕和高危孕妇等利用化学发光法、血红蛋白电泳等检验方法来筛查唐氏综合征、地中海贫血等疾病,并输入网络系统中。结果：网络系统能快速、方便在多部门中进行信息的反馈,使得各部门间的基层夫妇的婚育数据情况达到无缝链接,及时反馈信息,能有效减低婴儿出生缺陷。结论：通过产前筛查网络能有效提高惠州惠城区群体的人口素质,降低婴儿的出生缺陷几率。

简介：听力异常是新生儿常见的出生缺陷之一，新生儿听力异常也是全社会共同关心的问题。有资料显示，新生儿听力异常发病率约在0．1％-0．3％，我国每年约有2000万新生儿出生，按此比例推算，每年至少会有约2万听力异常的新生儿出现。这种情况如不及时发现和干预，将严重影响儿童的语言认知和情感的发育。

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简介：摘要目的讨论胎儿颈部透明层超声筛查。方法对产妇进行超声筛查，并进行诊断。结论胎儿NT增厚，是染色体异常(尤其是21-三体)、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表现。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度的增加而呈指数上升。然而，若胎儿NT介于第95及第99百分位数之间，出生无严重病变的婴儿的机会超过90％；若NT介于3.5～4.4mm则约为70％、NT4.5～5.4mm约50％、NT5.5～6.4mm间为30％、而NT6.5mm或以上则仅为15％。

简介：摘要目的探讨适合妊娠梅毒检测筛查方法。方法通过对900例孕妇血清进行测试，将检测结果进行比对性分析，应用甲苯胺红不加热血清实验（TRUST）、梅毒酶联免疫吸附实验（TP-ELISA）、梅毒螺旋体明胶凝集实验（TPPA）3种方法。结果甲苯胺红不加热血清实验（TRUST）、梅毒酶联免疫吸附实验（TP-ELISA）、梅毒螺旋体明胶凝集实验（TPPA）灵敏度分别是55.5%、88.8%、100%；特异性分别是99.4%、99.8%、100%。结论ELISA方法，操作简单、结果判断标准、具有较高的特异性和敏感性，可广泛的应用与妊娠梅毒早期测定。TRUST检测滴度，可广泛应用于妊娠梅毒治疗效果及治疗后复发的监测。

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：摘要目的对2010-2011年成都市龙泉驿区4454例孕妇产前筛查结果进行分析,了解龙泉驿区高风险孕妇产前诊断情况及其预防缺陷儿出生的临床作用。方法采取时间分辨荧光免疫分析法分析甲胎蛋白（AFP）及血清绒毛膜促性腺激素(B-HCG)水平。结果筛查出21-三体综合征高风险255例，18-三体综合征高风险17例，神经管高风险23例，预产期年龄高风险（身份证年龄大于真实年龄者）8例，总筛查阳性人数565人，筛查高风险率12.6%，转诊高风险人数559人，其中，羊水穿刺染色体检查257人，确诊21-三体综合征2人，彩超6人,确诊神经管畸形3人，复查产前筛查低风险22人。结论孕中期产前筛查简单易行,结合产前诊断可以有效减少本区缺陷儿的出生，从而提高本区出生人口素质。

简介：摘要目的检查有输血史或妊娠是的患者血清中不规则抗体，以减少或杜绝溶血性输血反应的。方法用低离子凝聚胺介质法对7475例标本进行不规则抗体筛选，使用谱细胞，采用间接抗球蛋白法进行抗体的特异性鉴定，并观察不规则抗体的阳性率。结果不规则抗体筛选阳性36例，阳性率0.48%。结论不规则抗体检查能有效地减低或避免溶血性输血反应的发生，保证临床输血的安全性。