简介：摘要：目的：探究产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期的临床效果以及分析其临床价值。方法：选择2020年1月至2022年5月自愿到我院进行产检的孕妇230例，作为本次研究的对象。对本次选中孕妇进行两次筛查，第一次为传统唐氏筛查，第二次为产前无创筛查。结果：第一次筛查需采集孕妇的血清进行化验，第二次采集孕妇静脉血。经两次化验，实测的230例孕妇中，第一次传统筛查中染色体出现异常的胎儿共计12例，其中唐氏综合症含9例，其他染色体异常合计3例；第二次产前无创筛查检测结果显示其6例染色体异常胎儿，其中5例彩超提示唐氏儿体征，1例经羊穿染色体核型分析结果正常。结论：产前无创筛查（NIPT）在唐氏筛查中准确性高、假阳性低，临床应用效果较好。

简介：摘要目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)质量管理样本的制备方法，并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点，将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本，与商品化质控品进行对比，并在不同的检测平台进行检测，再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符，可以在不同平台进行检测，可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本，并证实该样本具有良好的稳定性，可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。

简介：摘要目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中，42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT，57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT，失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例，性染色体高风险6例，目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%；拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%，3例高风险病例进行了产前诊断，确诊47，XXX一例，假阳性2例。对于检测范围外的额外发现，基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2% (15/22)，确诊7例真阳性CNVs，包括致病性和可疑致病性CNVs各1例，临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中，5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者；1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常，但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值，对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案，目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断，但需充分告知可能的残余风险。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内，接受NIPT筛查的29 479例孕妇中，胎儿染色体缺失或重复为87例，筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中，确诊胎儿染色体CNV为35例，NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67)；29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致，二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者，应采取产前诊断方法进一步确诊。

简介：无

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查高风险中真假阳性中的Z值，旨在提高实践中的NIPT准确性。方法收集NIPT成功的标本共计24 384例，对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风险的病例，分析探讨其确诊后真阳性与假阳性中Z值判定范围。结果本次NIPT共筛查出高风险共计335例，其中256例选择进行产前诊断，真阳性153例(59.77%)，假阳性103例(40.23%)，AUC达到0.9994。NIPT筛查提示21三体高风险时，当Z>13时，无论孕妇年龄是否大于35岁，本实验室检测数据阳性预测值均为100%，当3 < Z < 13时，若孕妇预产年龄为35岁及以上，NIPT筛查阳性预测值为80%(8/10)，若孕妇预产年龄为35岁以下，阳性预测值为41.6%(5/12)。NIPT筛查提示18三体高风险时，当Z值> 13，阳性预测值为100%，Z值为3 < Z < 13时，阳性预测值仅为14.3%(1/7)。NIPT筛查提示13三体高风险时，当Z值> 20，阳性预测值为100%，Z值为3 < Z < 20时，阳性预测值仅为6.67%(1/15)。结论NIPT是一项近似产前诊断类的技术，对T21、T18都有较高的阳性预测值。对NIPT高风险的Z值进行适当分类及划分能进一步提高T21、T18、T13在不同区间内的阳性预测值，同时更利于指导临床医师对高风险孕妇进行遗传咨询，同时提升NIPT高风险孕妇Z值在3~13之间时进行产前诊断的依从性。

简介：【摘要】对无创DNA产前检测技术诊断在高龄孕妇孕中期进行产前筛查在临床应用的价值进行分析。

简介：【摘要】目的：对于唐氏综合征筛查，分析传统唐筛与无创基因检测。方法：以我院2019.07~2021.07月收治进行唐氏筛查孕妇500例为研究对象，入院后分别进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测，对比观察两组筛查方式对唐氏综合征检出率以及诊断效能。结果：两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数据比较差异具有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：对于唐氏综合征筛查，分析传统唐筛与无创基因检测。方法：以我院2019.07~2021.07月收治进行唐氏筛查孕妇500例为研究对象，入院后分别进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测，对比观察两组筛查方式对唐氏综合征检出率以及诊断效能。结果：两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数据比较差异具有统计学意义（P

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简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：

简介：【摘要】：产前超声诊断对于胎儿畸形的诊断有积极意义，应用比较广泛，临床上利用该技术可以诊断出清晰准确的胎儿畸形问题。在该技术和设备的支持下，医生可以得到清晰的影像摄片，用以判断存在哪方面的畸形问题。相对来说，超声对于胎儿畸形筛查的准确性比较高，特异性和敏感性也比较好，可以提供丰富的信息，帮助医生确诊。在该技术的支持下，可以明确观察到胎儿在子宫内的活动情况，了解胎儿是否结构立体完整、无损伤，同时该技术因为不存在辐射副作用，所以可以反复用于检查，能够诊断出大部分胎儿畸形问题，降低出生缺陷发生率。

简介：摘要目的探讨无创产前DNA筛查（NIPT）联合胎儿颈项透明层厚度（NT）检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至2019年3月在衢州市妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇5 730例作为研究对象，均进行无创产前DNA筛查以及NT检测。以羊水穿刺的结果为金标准，评估NIPT、NT单独和联合检测的诊断效能。结果5 730例孕妇经无创DNA筛查出染色体异常高风险64例（1.12%）；经超声检测NT增厚140例（2.44%）。不良妊娠的结局随着NT厚度的增加而增加。最终经羊水穿刺的68例孕妇，确诊染色体核型异常51例，以21-三体综合征居多（23/51，45.10%），联合检测的诊断效能均达到理想水平。结论NIPT联合胎儿NT检测具有很高的临床应用价值，可以作为孕妇产前的主要筛查手段，可有效避免染色体异常患儿的出生。

简介：产前检查是确保胎儿病情良好、母婴健康的重要方法。由于胎儿在宫内发育的过程中，受到遗传、营养、药物、环境等因素的影响，可能导致心脏畸形。如：房间隔缺损、室间隔缺损，也包括法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形。胎儿心脏畸形是胎儿疾病中较严重的一种畸形，也是目前医学界所面临的一大难题。胎儿一旦发生心脏畸形，部分可影响其生长发育，严重畸形可威胁胎儿的生命安全，需引产终止妊娠。所以，孕妇进行产前超声检查，并且选择准确的诊断方法对胎儿心脏畸形筛查就显得尤为重要。胎儿先天性心脏结构异常的产前诊断超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断工具。故本文根据作者本人自身实际的工作经验,结合一些相关的理论知识，就产前超声在胎儿心脏筛查中的应用进行一些简单论述。

简介：摘要家系分析有助于临床医生了解疾病的传递方式、分析检测结果，进而为家系其他成员提供检测建议。目前遗传学检测技术不断进步并应用于临床，可能发现大量“阳性”结果，更需要重视家系分析在致病性判断中的价值。

简介：摘要：目的：分析产前超声筛查胎儿异常情况。方法：选择本院在2019年1月至2019年12月之间经早孕期胎儿NT筛查+结构筛查及中孕期产前系统超声筛查的1521例孕妇，经超声筛查确诊胎儿存在结构畸形的孕妇，分析不同系统畸形发生率及常见畸形的平均检出孕周。结果：本组1521例孕妇（包括双胎妊娠22例，三胎妊娠1例，共计1545例胎儿），经本院初筛后发现异常，经转诊上级产前诊断中心确诊或引产的异常胎儿32例，总体畸形发生率约为2.1%。其中心血管系统异常、中枢神经系统异常、唇腭裂占据前三位，占畸形总数50%以上。严重畸形检出孕周较早，轻微畸形及后期进展性畸形，孕妇肥胖的检出孕周较晚。结论：胎儿畸形中以心血管系统、中枢神经系统、颜面部畸形发生率最高。随着检查技术及仪器分辨率的提高，对于严重不宜出生的胎儿畸形，检出孕周有望进一步提前。

简介：【摘要】目的：研究在预防出生缺陷中产前筛查和产前诊断的应用效果。方法：从2021.1-2021.12间选择3791例建卡孕妇进行分析，对孕妇实施产前筛查和产前诊断，详细记录孕妇诊断结果，加强对孕产妇的随访直至新生儿出生，观察产前筛查和产前诊断在出生缺陷预防中的应用效果。结果：3791例孕产妇中，有3106例进行了产前筛查，筛出高风险9例，产前诊断人数225例，确诊人数1例。发生出生缺陷50例，其中：外耳其他畸形19例，多指（趾）13例，马蹄内翻足5例，小耳4例，先心病3例，并趾2例，染色体异常、 尿道下裂、唇腭裂及其他各1例。结论：开展产前筛查和产前诊断能有效预防出生缺陷的发生，适合加以推广应用。

简介：摘要中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段，群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组织国内及河南省产前筛查领域部分专家共同起草了《血清学产前筛查科学管理专家共识》，重点关注大规模血清学产前筛查的组织、管理和质量控制及实验室内质量控制，供国内同行参考。