简介：摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果，对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例，通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例，阳性预测值为33.3%(22/66)，继续妊娠率为45.5%，且出生后表现均暂无异常；检出拷贝数变异47例，通过产前诊断确诊19例，疑似阳性3例，阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠；检出罕见常染色体非整倍体31例，通过产前诊断确诊2例嵌合型三体，疑似阳性1例，阳性预测值为9.7%，3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值，能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高，筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断，以避免不必要的引产。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内，接受NIPT筛查的29 479例孕妇中，胎儿染色体缺失或重复为87例，筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中，确诊胎儿染色体CNV为35例，NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67)；29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致，二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者，应采取产前诊断方法进一步确诊。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月，在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7 144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序，预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇，进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准，并得到批准[审批文号：〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7 144例孕妇中，NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%，27/7 144)。胎儿SCA的27例胎儿中，13例(48.1%，13/27)胎儿染色体核型为45，X；6例(22.2%，6/27)为47，XXX；5例(18.5%，5/27)为47，XYY；3例(11.1%，3/27)为47，XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中，21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现，12例无异常，其余9例的结果与NIPT结果相符，SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中，3例胎儿染色体核型为47，XXX；3例为47，XYY；2例为47，XXY；1例为45，X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45，X，47，XXX，47，XXY和47，XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10)，75.0%(3/4)，67.0%(2/3)和75.0%(3/4)，假阳性率分别为90.0%(9/10)，25.0%(1/4)，33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47，XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁，高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值，但是假阳性率较高，仍需进一步进行产前诊断以确诊。

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14 279例单胎孕妇的临床资料，对比其NIPT及产前诊断结果，随访妊娠结局，评估性能。结果NIPT高风险238例，接受产前诊断179例。其中21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他常染色体异常高风险分别有92例、22例、7例、87例和30例；真阳性分别有66例、11例、3例、23例和3例；对应阳性预测值分别为85.71%、68.75%、50.00%、41.07%和12.50%；性染色体异常中，46，XY，del(X)、45，X、47，XXX、47，XXY和47，XYY的阳性预测值分别为0.00%、20.00%、36.36%、83.33%和100.00%。随访发现21三体假阴性1例。结论NIPT在染色体非整倍体筛查中具有重要临床应用价值。NIPT检测前后遗传咨询尤其是高风险遗传咨询极其重要。

简介：摘要目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者，行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测。结果NIPT筛查结果为性染色体异常信号的32例，获取羊水标本24例。经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常，5例为性染色体的CNVs。其中性染色体非整倍体异常结果CNV-seq和染色体G显带核型分析结果相符，NIPT提示性染色体CNV异常者，2例与CNV-seq验证结果一致，而染色体核型分析未见异常。阳性符合率为66.7%，假阳性率为33.3%，染色体核型分析的漏诊率为12.5%。结论针对NIPT提示性染色体异常信号孕妇，CNV-seq证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低，对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高。CNV-seq技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段。

简介：摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测（NIPT）在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例（观察组），分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查，对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析，另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组，对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中，NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例，包括1例21-三体高危，1例18-三体高危，1例染色体多态改变和1例可疑47（XYY）；其中2例三体高危胎儿经引产证实，1例染色体多态改变胎儿发育停止，1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断，可有效提高胎儿染色体异常检出率，减少新生儿出生缺陷，对于降低产前侵入性操作发生率，提高人口出生质量具有十分积极的作用。

简介：摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。

简介：摘要：目的：探讨扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用效果。方法：选取2021年至2022年本院接收的符合无创产前检查指症的孕妇2000例，采用双盲法将其中的1000例患者作为甲组，采用无创产前检测（NIPT）的方式，另外1000例患者作为乙组，采用扩展性无创产前检测（NIPT-plus），所有产妇中共检出高风险孕妇20例，对其中的3例患者采用介入性产前诊断的方式展开进一步的诊断。结果：研究显示，扩展性无创产前检测对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值均高于无创产前检测，且两组患者研究数据之间存在的差异显著，具有统计学意义。结论：综上所述，采用上述方式对选取的患者进行检测后发现，两种检测方式呈现的效能相近，且对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值更高，值得在临床上推广应用。

简介：摘要目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12 085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12 085例样本中，检测成功12 067例，共检出染色体异常179例，筛查阳性率1.48%，灵敏度98.39%，特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断，核型分析未见异常；分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外，其余新生儿均无异常。各检测指征中，超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组，差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断，确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例，阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值，是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外，NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值，能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

简介：【摘 要】目的：为有效降低染色体异常患儿出生率，探究无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。方法：研究筛选出200例于2023年1月-2023年12月在本院进行胎儿染色体非整倍体筛查的孕妇为研究对象，所有孕妇采用无创DNA检测，检测结果与羊水细胞染色核型分析结果进行对比，分析无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中的价值。结果：200例孕妇经无创DNA检测，染色体异常高风险5例，其中13-28孕周3例，≤12孕周1（20.00%）例，≥29孕周1例，无创DNA诊断灵敏度100.00%，特异度98.98%。结论：在胎儿染色体非整倍体筛查中，无创DNA检测可有效判断染色体异常情况，准确性较高，是重要的产前筛查手段，有效降低染色体异常患儿出生率，实现优生优育的目的，具有较高的治疗指导灵敏度，值得推广。

简介：摘要目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇，经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断，对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常，检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁，平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体，1例为9号染色体臂间倒位，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为18.8%；CMA检测的PPV则高达43.8%。16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿，占68.8%。结论对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇，应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析，在临床诊断时应首选。

简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：摘 要：目的：探究产前系统超声筛查胎儿染色体异常对医师进行侵入性产前诊断的价值。方法：收集2018年6月至2019年6月三年间在我院进行系统超声及超声心动图筛查的中晚孕期孕妇的资料，在发现胎儿异常时告知孕妇，在得到产前咨询以及得到孕妇的知情同意后，对孕妇进行侵入性产前检查（亦称为羊水或脐静脉穿刺），对得到的样本进行染色体核型分析，将分析结果中各个类型的超声异常表现进行记录，并将其与染色体异常发病风险的关系进行分析。结果：在孕期发现胎儿异常且接受医师进行侵入性产前检查（羊水或脐静脉穿刺）的孕妇共98例，其中，产前系统超声筛查中严重异常的71例中，26例发现染色体异常；产前系统超声筛查出的严重异常和微小异常之间，胎儿的染色体异常发病率有统计学意义（P＜0.05），此外在产前诊断中胎儿被诊断出为先天性心脏病合并心外畸形时，染色体异常的发病率达到62%。结论：产前系统超声筛查可以发现大部分的胎儿异常发育，针对患有先天性心脏病的胎儿尤为有效，这在临床中对胎儿进行产前诊断具有重要的现实意义。

简介：摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇，进行羊水穿刺术检查染色体核型，比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型，有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查，其中高龄孕妇组有534例，检测染色体三体的有4例，检出率为0.74%；唐氏高危组有679例，检测染色体三体的有11例，检出率为1.62%；超声异常组有33例，检测染色体三体的有4例，检出率为12.1%，各组间对比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率，对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。

简介：摘要胎儿染色体是极为严重的一种先天性疾病，当下国内外临床尚未研发出本病症有效治疗办法。为有效降低胎儿染色体疾病发生率，提升我国出生人口质量，孕妇应积极进行产前筛查，必要时进行产前诊断，产前筛查与产前诊断是降低染色体异常患儿出生率的主要手段之一。当下临床上针对胎儿染色体疾病产前的筛查与诊断方法分为有创性与无创性，文章在概述诱发胎儿染色体疾病相关因素基础上，对产前诊断、产前筛查在胎儿染色体疾病筛查与诊断中的应用进行综述探究。