简介：据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：摘要胚胎植入前基因检测技术发展至今已在辅助生殖领域广泛应用，研究者们也不断地在优化该技术以期得到更好的应用。从最初只能检测有限数目的染色体检查逐渐优化为全基因组筛查技术，胚胎检测方法也由侵入性向非侵入性的方法开始转变，生殖中心对胚胎植入前基因检测技术的临床应用结局均有报道。通过对比不同中心的研究结果，我们了解到不同诊断技术、检测技术还有新近出现的改良技术各自的优势和局限性。本文结合胚胎植入前基因检测技术发展的过程，对目前临床应用胚胎移植前遗传学检测技术的研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响。方法对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的18例患者进行了针对性的心理指导，统计其临床结局。结果共18例患者行PGD，其中活检17例；结果有1例未检出，5例无可移植胚胎；移植11例有7例获得临床妊娠（63.6%）。结论从护理的角度对PGD患者进行良性干预，对临床结局有积极的影响。

简介：摘 要：基因编辑、克隆胚胎技术的发展对科学研究、植物、动物以及人类有着不同程度的影响，但由于其危害后果难以预测、风险评估不足，若该技术被滥用将造成难以估量的后果。2020年10月我国《生物安全法》的出台为基因编辑、克隆胚胎技术的发展提供了行政法规制依据，但对于滥用基因编辑、克隆胚胎技术的情节严重的行为，上述行政法手段有显得不足，鉴于此，2020年12月的《刑法修正案（十一）》将该行为入罪。总体而言，刑法修正案十一为该该行为所设置的罪刑条款具有值得称道之处，但同时也存在不少司法适用问题亟待分析和解决。

简介：摘要：目的：探讨阴道微生物组对胚胎植入影响。方法：选取我院2021年12月至2022年12月收取的不明原因ＲIF患者15例为观察组，以同期第一周期IVF成功妊娠患者15例为对照组。采集患者阴道分泌物，提取总基因组DNA，对16S rDNA V3～V4区基因扩增，经Illumina Miseq测序后，比较两组阴道微生物组的丰度和结构。定义阴道乳杆菌丰度＞90%为乳杆菌主导(LD) 患者，乳杆菌丰度≤90%为非乳杆菌主导( NLD) ，比较两者临床妊娠率的差异。结果：LD和NLD患者的临床妊娠率分别为66.67%及20.00%，差异有统计学意义( P＜0.05)。结论：阴道乳杆菌丰度与IVF临床妊娠率相关，乳杆菌主导者具有较高的临床妊娠率。

简介：摘要婚姻质量与个体健康有密切联系，影响女性辅助生殖治疗效果，是不少夫妻终止辅助生殖治疗的重要原因。随着胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的发展和成熟，未来辅助生殖技术势必有更广泛的适应人群。PGT包含体外受精（in vitro fertilization，IVF）和遗传学检测两个主要的治疗过程，适应证除了传统不孕夫妇外还包括不少遗传病高风险夫妇，这意味着PGT女性婚姻质量相比不孕女性或IVF女性更加复杂。本文首先总结近年来国内外婚姻质量的研究方法，接着在归纳IVF女性婚姻质量研究成果的基础上根据不同适应证提出PGT女性婚姻质量存在的潜在问题，最后就国内婚姻质量的研究现况指出目前研究存在的局限性，为日后更深入地开展PGT女性婚姻质量研究提供理论依据。

简介：摘要氧化应激是引起胚胎发育异常的重要原因之一，活性氧(reactive oxygen species，ROS)在其中扮演了重要角色。胚胎内ROS来源于细胞自身各种代谢过程，胚胎发育的不同阶段以及其所处的环境都会影响胚胎内的ROS水平。生理含量的ROS可作为第二信使参与信号转导，但过量的ROS会引起胚胎内线粒体损伤、DNA损伤、脂质过氧化甚至细胞凋亡，进而导致胚胎发育阻滞。本文旨在综述ROS对植入前胚胎发育的双重作用及氧化应激损伤胚胎后挽救方案的研究进展，以利于更深入地了解氧化应激对植入前胚胎发育的影响，及选择恰当的挽救方案避免氧化应激影响植入前胚胎发育。

简介：摘要作为一种延续后代的重要辅助手段，人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分，同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段。现有的胚胎植入前遗传学筛查方法，由于其对胚胎活检的需求，安全性一直受到质疑。如何实现胚胎植入前筛查的无创性成为现阶段的研究热点。本文主要讨论了近年来一些具有临床应用价值的方法或技术，希望为无创筛查的临床应用提供参考。

简介：摘要近年来辅助生殖技术迅猛发展，为不孕不育患者带来了福音，但目前胚胎种植成功率仍较低，且有研究证实50%~75%的妊娠失败源于胚胎植入的异常。胚胎植入是正常妊娠建立的一个关键环节，胚胎-子宫内膜双向通讯受损是导致胚胎植入失败的主要原因。许多研究证实细胞外囊泡作为新的细胞间通讯方式，在胚胎植入过程中发挥着重要作用，并可携带药物作为不孕症的治疗方式。本文就细胞外囊泡在胚胎植入过程中对胚胎-子宫串扰的作用及其调控机制作一论述，以期为不孕症、反复植入失败患者的诊治提供新的思路。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：目的研究修复上肢神经缺损新的手术方法.方法应用植入自体雪旺氏细胞的胚胎神经复合型神经桥接体,修复上肢神经缺损46例(52条),术后1年进行神经功能评定.结果本组46例获随访40例,随访时间12～36个月,按Seddon的周围神经损伤术后恢复评定标准进行评定,优良率为69.57%.结论植入自体雪旺氏细胞的胚胎神经复合型神经桥接体移植,是一种修复上肢神经缺损的新方法,具有进一步深入研究和临床应用的前景.

简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

简介：摘要慢性子宫内膜炎是一种临床症状不明显的慢性持续性子宫内膜炎症，以子宫内膜间质区浆细胞浸润为主要特征，主要通过CD138免疫组织化学法、宫腔镜检查等进行诊断。研究显示慢性子宫内膜炎影响子宫内膜蜕膜化、免疫细胞及细胞因子的表达等，不利于胚胎植入，与复发性流产、反复种植失败有关。慢性子宫内膜炎的主要治疗方法是应用抗生素，近年来子宫内膜机械性刺激、宫腔灌注也成为治疗慢性子宫内膜炎的新手段。本文围绕慢性子宫内膜炎的病因、诊断、影响胚胎植入的可能机制和治疗展开综述。

简介：摘要极体是卵母细胞减数分裂的副产物，含有和卵细胞相对应的遗传物质，对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点，是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT，在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比，极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费，提高胚胎利用率，可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外，极体检测将检测时间前移，能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳，旨在揭示其临床应用价值。

简介：摘要胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一，行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT），选择整倍体胚胎移植，可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性，限制了其在临床的广泛应用，开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来，随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现，许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性，然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展，并讨论其当前的局限性以及应用前景。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：目的建立单细胞的多量巢式荧光PCR技术，为开展常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供据。方法用四重荧光巢式PCR和毛细管电泳对单个淋巴细胞的KG8、SM6、CW4和CW2四个微卫星位点进行多态性分析。结果单个淋巴细胞KG9、SM6、CW4和CW2扩增成功率分别为85．93％（55／64）、89．06％（57／64）、92．18％（59／64）和89．06％（57／64），KG。、CW。和CW：的等位基因脱扣率分别为25．64％（10／39）、25％（4／16）和7．01％（4／57），两个位点同时发生的ADO率为2．56％（1／39）。结论该方法为常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)中，等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status，MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测，经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚，孕16～20周行羊水穿刺检查胎儿染色体，比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %，P>0.05)；分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法，可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植，减少平衡易位向子代的传递。