简介：摘 要：基因编辑、克隆胚胎技术的发展对科学研究、植物、动物以及人类有着不同程度的影响，但由于其危害后果难以预测、风险评估不足，若该技术被滥用将造成难以估量的后果。2020年10月我国《生物安全法》的出台为基因编辑、克隆胚胎技术的发展提供了行政法规制依据，但对于滥用基因编辑、克隆胚胎技术的情节严重的行为，上述行政法手段有显得不足，鉴于此，2020年12月的《刑法修正案（十一）》将该行为入罪。总体而言，刑法修正案十一为该该行为所设置的罪刑条款具有值得称道之处，但同时也存在不少司法适用问题亟待分析和解决。

简介：摘要作为一种延续后代的重要辅助手段，人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分，同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段。现有的胚胎植入前遗传学筛查方法，由于其对胚胎活检的需求，安全性一直受到质疑。如何实现胚胎植入前筛查的无创性成为现阶段的研究热点。本文主要讨论了近年来一些具有临床应用价值的方法或技术，希望为无创筛查的临床应用提供参考。

简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

简介：摘要慢性子宫内膜炎是一种临床症状不明显的慢性持续性子宫内膜炎症，以子宫内膜间质区浆细胞浸润为主要特征，主要通过CD138免疫组织化学法、宫腔镜检查等进行诊断。研究显示慢性子宫内膜炎影响子宫内膜蜕膜化、免疫细胞及细胞因子的表达等，不利于胚胎植入，与复发性流产、反复种植失败有关。慢性子宫内膜炎的主要治疗方法是应用抗生素，近年来子宫内膜机械性刺激、宫腔灌注也成为治疗慢性子宫内膜炎的新手段。本文围绕慢性子宫内膜炎的病因、诊断、影响胚胎植入的可能机制和治疗展开综述。

简介：摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较，可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低，差异有统计学意义(P<0.05)；获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs，更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较，行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高，差异无统计学意义(P>0.05)，但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时，需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎，有时还需利用废胚，才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态，且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

简介：摘要出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战，大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）通过在胚胎着床前阶段进行遗传检测，挑选正常胚胎进行移植，从而在源头上阻断了该类疾病的发生。本文针对出生缺陷和罕见病的 PGT 方法及其新进展进行阐述。

简介：摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病，是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传，自然受孕的情况下，有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后，获得不携带致病基因的囊胚，顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

简介：摘要目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态，并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚，其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体，两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠，孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致，孕40+4周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者，Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。

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简介：摘要人工听觉脑干植入（ABI）是一种中枢听觉重建技术，通过直接在脑干蜗核处安置电极阵列，刺激听觉神经组织产生听觉，因此可以不受耳蜗或蜗神经病变的限制。多通道ABI诞生至今近30年，其适应证已从最初的神经纤维瘤病2型（NF2）患者扩大到重度内耳和（或）蜗神经畸形的先天性耳聋患者等，手术年龄也从成人降到幼儿。本文就ABI的原理、适应证、手术、并发症以及植入后听力改善效果等方面进行概述。

简介：摘要：目的：研究MR在针对胎盘植入产妇的临床在诊断中发挥的作用。方法：选取2020年1月～2021年1月我院超声结果显示胎盘植入的患者134例，针对所有患者进行磁共振成像检查（MRI），在完成剖宫产分娩后，针对检查结果进行病理分析。结果：在134例临床诊断胎盘植入患者中，MR诊断胎盘植入68例，经手术病理证实，胎盘植入75例，其中粘连型34例，植入型39例，穿透型2例；MRI针对胎盘植入的总体以及三种分级（粘连型、植入型以及穿透型）辅助诊断，灵敏度分别为91.72%、44.38%、95.13%.66.62%，特异度分别为87.46%、96.71%、75.04%、100.00%。结论：MR可以高效诊断出患者的胎盘植入情况，临床诊断率很高，值得临床推广应用。

简介：摘要目的探讨植入技术及电极特性对人工耳蜗植入力学特征的影响，为进一步优化电极设计、推动精准植入技术提供参考。方法2019年7—12月将诺尔康标准电极、纤细电极、纤细加长电极，分别应用传统技术、机器人辅助技术（中速、低速）在耳蜗模型上进行电极植入。采用ATI Nano17Ti传感器及配套数据采集软件记录、分析植入过程力学信息。采用Origin 2020b软件进行统计学处理。结果电极植入过程中，电极植入力随着植入深度的增加而逐步增大。传统技术下，纤细电极的植入力峰值显著小于标准电极［（71.0±16.6）mN比（140.9±52.7）mN，Z=3.683，P<0.01］，纤细加长电极的植入力峰值介于标准电极、纤细电极之间，但差异无统计学意义（P值均>0.05），三款电极的瞬时力变化差异无统计学意义（P值均>0.05）。机器人辅助技术下中速、低速植入时，三款电极的力峰值特点与传统技术时相似，但中速时标准电极的瞬时力变化［（83.9±9.7）mN/s］显著大于纤细加长电极［（69.2±4.0）mN/s］，低速时标准电极的瞬时力变化显著大于纤细、纤细加长电极。在电极条件相同的情况下，机器人技术均能较传统技术降低电极植入的力峰值和力变化，机器人中速和低速植入同种电极时的力峰值、瞬时力变化差异无统计学意义（P值均>0.05）。结论电极的纤细化及机器人辅助技术的应用有助于植入力的减小。电极长度增加会增加传统技术的植入力控难度，应用机器人辅助技术则可实现良好力控。

简介：摘要目的探讨影响体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）中单胚胎移植（single embryo transfer，SET）妊娠结局的因素。方法回顾性队列分析南方医科大学南方医院妇产科生殖医学中心2013年9月1日至2019年12月31日期间行SET共2734个周期的患者资料，根据胚胎移植时机的不同，分为第3日（day 3，D3）移植组（D3组）、第4日（day 4，D4）移植组（D4组）、第5日（day 5，D5）移植组（D5组）、第6日（day 6，D6）移植组（D6组）。分析对比患者不同年龄段、不同移植时机、不同胚胎评分的SET临床妊娠情况。结果SET周期总临床妊娠率为39.8%（1098/2734），总活产率为30.5%（842/2734）。D3组、D4组、D5组、D6组的临床妊娠率分别为33.3%（264/793）、36.4%（142/390）、52.5%（492/937）、32.6%（200/614），活产率为25.6%（203/793）、30.5%（119/390）、40.9%（383/937）、22.3%（137/614），组间比较差异均有统计学意义（P均<0.001）。D3组形态学评分8-细胞I级、7-细胞I级、8-细胞II级的胚胎总临床妊娠率［41.7%（207/496）］和总活产率［32.1%（159/496）］均高于其他非优质卵裂期胚胎［19.2%（57/297），P<0.001；14.8%（441/297），P<0.001］；D4组发生融合（融合期及早期囊胚）的胚胎的临床妊娠率［40.4%（134/332）］和活产率［34.0%（113/332）］均高于未发生融合的胚胎［13.8%（8/58），P<0.001；10.3%（113/332），P=0.001］；对于发育缓慢的囊胚，将其培养至D6囊胚移植和在D5移植2期囊胚的临床妊娠率［32.6%（200/614）比30.6%（22/72）］和活产率［22.3%（137/614）比27.8%（20/72）］相比差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论选择D5优质囊胚和D4融合期以上的桑椹胚进行单胚胎移植能在获得最佳妊娠结局的同时降低多胎妊娠发生率；对于整体D5发育缓慢的胚胎，继续培养至D6完全扩张囊胚再行移植，可能是一种改善妊娠结局的策略；对于卵裂期胚胎，采用8-细胞I级、7-细胞I级和8-细胞II级的优质胚胎移植标准更能确保D3单胚胎移植的成功率，获得满意的妊娠结局。

简介：摘要目的分析冻融胚胎移植（FET）周期活产结局的相关因素。方法以2017年1月至2020年3月广东省中医院生殖医学中心563对夫妻为研究对象，共获取736个FET周期，分析其活产结局，比较活产组和非活产组患者的妊娠结局、妊娠并发症和胚胎情况，通过多因素logistic回归模型评估15个候选因素与活产结局的关系，以确定FET活产的独立相关因素。结果纳入患者的男性取精年龄为（33±5）岁，女性取卵年龄为（31±4）岁，女性移植年龄为（32±4）岁，不孕年限为（3.5±2.6）年。736个FET周期中有333个（45.2%）活产周期，403个（54.8%）非活产周期。活产组中发生妊娠期并发症者49例（14.7%）。活产组女性移植年龄、女性取卵年龄及男性取精年龄均小于非活产组［（31±4）岁比（32±4）岁，（30±4）岁比（32±4）岁，（33±4）岁比（34±5）岁］，活产组不孕年限较非活产组短［（3.2±2.2）年比（3.6±2.8）年］，活产组原发性不孕的患者比例较非活产组高［（63.1%，210例）比（49.6%，200例）］，以上差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素分析显示，女性移植年龄［OR值（95% CI）为0.50（0.27~0.92），P=0.026］、不孕类型［OR值（95% CI）为0.62（0.43~0.88），P=0.008］、移植优胚个数［OR值（95% CI）为1.60（1.11~2.31），P=0.012］以及移植胚胎类型［OR值（95% CI）为2.43（1.46~4.01），P=0.001］是FET活产的相关因素。结论女性移植年龄、不孕类型、移植优胚数、移植胚胎类型是FET活产结局的相关因素。

简介：摘要目的探讨早卵泡期长效长方案的胚胎移植策略，在获得较高活产率的同时降低多胎率。方法采用回顾性队列研究，分析2017年1月至2019年2月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学科就诊的采用早卵泡期长效长方案助孕患者的临床资料。根据移植胚胎类型不同，分为新鲜周期卵裂期胚胎移植组（A组） 、新鲜周期囊胚移植组（B组）、冻融周期卵裂期胚胎移植组（C组）、冻融周期囊胚移植组（D组）。主要观察指标为活产率和多胎率。采用二元逻辑回归校正混杂因素。结果A组的中重度卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome， OHSS）的发生率［4.8% （110/2283）］高于C组［1.0% （6/614）， P<0.001］和D组［2.1% （16/762）， P<0.001］。B组的中重度OHSS的发生率［3.8% （42/1116）］高于C组（P<0.001）。移植2枚胚胎组的多胎率［A组23.4% （535/2283）和C组20.8% （128/614）］显著高于移植1枚囊胚组［B组1.4% （16/1116）和D组0.9% （7/762）］，差异有统计学意义（P<0.001）。B组的临床妊娠率［68.7% （767/1116）］和活产率［59.6% （665/1116）］均高于A组［63.5% （1449/2283）， P=0.003； 54.8% （1250/2283）， P=0.008］、C组［60.1% （369/614）， P<0.001；51.6% （317/614），P=0.001］和D组［62.7% （478/762），P=0.007；52.8% （402/762），P=0.003］，而A组、C组和D组间临床妊娠率和活产率的差异均无统计学意义（P>0.05）。以B组为参照，进行哑变量分析，A组（aOR=0.86，95% CI=0.74~0.99，P=0.044）、C组（aOR=0.76，95% CI=0.62~0.93，P=0.008）及D组（aOR=0.79，95% CI=0.65~0.95，P=0.013）的活产率均低于B组。结论对于早卵泡期长效长方案，在控制OHSS的基础上，首选新鲜周期单囊胚移植，在获得较高活产率的同时，多胎率显著降低。

简介：摘要目的分析染色体结构异常患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后形成的囊胚发生嵌合的主要影响因素。方法回顾性队列研究福建省妇幼保健院生殖医学中心从2018年1月至2019年12月期间进行针对染色体结构异常的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangement，PGT-SR）周期94个和ICSI周期551个，采用SPSS21.0软件分析女方年龄、获卵数、平均每个卵子的促性腺激素（gonadotropin，Gn）量（Gn/卵）、囊胚分级，以及不同性别染色体携带者与胚胎染色体嵌合的关系。结果PGT-SR周期中，单因素分析显示嵌合体胚胎与年龄和精子浓度有关（P=0.01，P=0.04），而多因素logistic回归分析显示，年龄（OR=3.41，95% CI=1.34~8.66，P=0.01）、精子浓度（OR=0.41，95% CI=0.17~0.96，P=0.04）和不同性别的染色体易位携带（OR=2.21，95% CI=1.04~4.70，P=0.04）是胚胎嵌合发生的主要影响因素。结论PGT-SR患者体外形成的囊胚发生嵌合现象可能与女方年龄、精子浓度和相互易位患者性别有关，为选择性移植嵌合胚胎提供理论依据。

简介：摘要：随着近年来羊养殖产业的不断标准化、规模化发展，羊繁育新技术的应用也在不断推广，尤其是胚胎移植技术在羊养殖中的应用成效非常显著，能够有效提升羊的品种繁育水平，促进了新品种的培育，对于整体羊养殖经济效益的增长均有帮助。本文主要以绵羊作为重点研究，分析了胚胎移植产业化技术的实际应用情况。