简介:摘要重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病,患者于生后不久即发病,表现为反复且危及生命的严重感染,可伴不同程度的发育异常。通常根据国际免疫学会PID专家委员会提出的分类方式,按各型淋巴细胞数量对SCID进行临床分类。SCID的早期筛查和干预是提高预后的关键,随着T细胞受体切除环测定法等早期筛查手段的推广,SCID的检出率较前有明显提高,而其在不同人种的准确检出率仍在进一步探究中。造血干细胞移植是根治SCID的传统疗法,而SCID的基因治疗经过近年的不断改良,安全性正在逐渐提升。该文将对SCID的分类、早期筛查方法及治疗进展进行综述。
简介:摘要:目的:探讨研究产前筛查干预的应用对于新生儿出生缺陷的价值。方法:选本院接诊的108例产检的孕妇(接诊时间范围为:2022.2-2023.2)进行研究,使用生日单双数法将其分为研究组和参考组,两组人数均为54,对研究组孕妇进行产前优生筛查,参考组孕妇不予产前优生筛查,比较两组胎儿异常率,新生儿出生缺陷率。结果:研究组胎儿缺陷总发生率显著低于参考组(P<0.05)。年龄大于35的孕妇出现新生儿出生缺陷显著高于20~35之间的孕妇,(P<0.05)。结论:产前筛查对于早期发现新生儿出生缺陷有着重要意义,可以提前干预妊娠结果,促进优生优育,减轻家庭和社会负担。
简介:摘要目的研究妊早期妇女血清叶酸水平与胎儿出生缺陷的相关性。方法通过临床统计分析1134例孕妇的受检信息,并按口服叶酸时间分为Ⅰ组(371例)、Ⅱ组(409例)、Ⅲ组(354例),利用Access磁微粒化学发光免疫分析系统检测三组血清样本,然后采用统计学处理三组的血清叶酸水平和胎儿出生缺陷发生率。结果Ⅰ组的血清叶酸水平最低,Ⅱ组较高,Ⅲ组最高(P<0.05,t=3.174);Ⅰ组中胎儿出生后缺陷发生率最高,Ⅲ组次之,Ⅱ组再次之(P<0.05,X2=5.012)。但Ⅱ组与Ⅲ组之间无显著差异(P>0.05,X2=0.174)。结论叶酸水平越低,胎儿出生缺陷发生率越高,建议孕妇适当增大叶酸服用量以预防胎儿出生缺陷。
简介:【摘要】目的:分析早期健康教育对降低新生儿出生缺陷发生率的意义。方法:在我院产科门诊进行检查的孕妇560例作为研究对象,时间在2021年1月至2022年1月。按照随机分组的原则,将其划分为2组,分别命名为对照组(n=280,未给予系统健康教育)和观察组(n=280,实施早期健康教育)。在两组孕妇妊娠16周到终止妊娠(或者分娩时)进行四维彩色多普勒超声检查,并通过随访,来进行出生缺陷发生率、漏诊误诊率统计,评估孕妇的健康知识知晓率。结果:在超声筛查中,观察组新生儿出生缺陷发生率相较于对照组更低,差异显著(P<0.05),观察组的漏诊误诊率相较于对照组偏低(P<0.05)。观察组孕妇的健康知识知晓率高于对照组,差异明显(P<0.05)。结论:早期健康教育的开展,可提高孕妇与家属对妊娠的认知,使之配合产检工作的开展,降低新生儿出生缺陷发生率,值得重视。
简介:【摘要】神经管缺陷,属于一种严重的出生缺陷,与中枢神经系统发育过程出现了神经管闭合不全有关,常见的神经管缺陷情况有无脑儿,脊柱全裂、脑膨出,该种情况会增加孕妇出现流产、死产或者死胎的情况,增加新生儿死亡的机率,若胎儿幸存,也会终身残疾,对家庭和社会带来沉重的负担 ,在我国神经管缺陷的发病率相对较高,每年出生的新生儿当中约有8-10万名神经管缺陷,而出现神经管缺陷与遗传因素与环境因素有较大的关系,孕期孕妇出现发热,接触农药,或者叶酸摄入不足,均会增加该病的发生【1】。本文就孕前及孕期期妇女叶酸代谢障碍与神经管缺陷干预进行综述。